Studie potvrzení účinnosti NPC-09

Kritéria pro zařazení:

• Ochota a schopnost poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před provedením jakýchkoli postupů souvisejících s výzkumem
• Mít zdokumentovanou diagnózu GNEM, HIBM, distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo onemocnění Nonaka v důsledku dříve prokázaných mutací v genu kódujícím enzym GNE/MNK (genotypizace nebude v této studii prováděna)
• Muž nebo žena ve věku 18 - 50 let na Screeningu
• Ti, kteří mají skóre 24 nebo více bodů na horních končetinách GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) a dobu onemocnění 5 let nebo více a 15 let nebo méně
• Ti, jejichž svalová slabost horních končetin byla potvrzena výsledky manuálního testování svalů nebo měření síly úchopu za posledních několik let, nebo pokud se účastnili předchozí klinické studie*, ti, kteří mohli potvrdit kompozitní skóre horních končetin, se snížili během zkoušeného léku se nepodává.
• Schopný poskytnout reprodukovatelnou sílu ve flexorech lokte (tj. dvě hodnoty dynamometrické síly s ne více než 15% variabilitou v dominantní paži) při screeningu
• Ochotný a schopný dodržovat všechny studijní postupy
• Účastníci ve fertilním věku nebo s partnery ve fertilním věku, kteří nepodstoupili oboustrannou stromkovou ooforektomii a jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s použitím účinné metody antikoncepce, kterou určí zkoušející na místě (tj. perorální hormonální antikoncepce, náplastová hormonální antikoncepce, vaginální kroužek, nitroděložní tělísko, fyzikální dvoubariérové ​​metody, chirurgická hysterektomie, vazektomie, podvázání vejcovodů nebo pravá abstinence) od doby po podpisu informovaného souhlasu do 3 měsíců po poslední dávce studovaného léku
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test při screeningu a musí být ochotny podstoupit další těhotenské testy během studie.
• Ženy považované za ženy, které nemohou otěhotnět, zahrnují ženy, které byly v menopauze alespoň dva roky, měly podvázání vejcovodů alespoň jeden rok před screeningem nebo které podstoupily totální hysterektomii nebo bilaterální salpingo-ooforektomii
• Ochota a schopnost poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před provedením jakýchkoli postupů souvisejících s výzkumem

Kritéria vyloučení:

• Požití N-acetyl-D-manosaminu (ManNAc), SA nebo příbuzných metabolitů; intravenózní imunoglobulin (IVIG); nebo cokoliv, co může být metabolizováno na produkci SA v těle během 60 dnů před screeningovou návštěvou
• měl jakoukoli přecitlivělost na zkoumaný lék (SA-ER nebo jeho pomocné látky), která podle úsudku zkoušejícího vystavuje subjekt zvýšenému riziku nežádoucích účinků
• Anamnéza více než 30denní léčby SA-ER a/nebo SA-IR v předchozích klinických studiích v minulém roce
• Má sérovou transaminázu (tj. hladiny aspartátaminotransferázy [AST] nebo gama-glutamyltranspeptidázy [GGT]) vyšší než trojnásobek horní hranice normálu (ULN) pro věk/pohlaví nebo sérového kreatininu vyšší než 2násobek horní hranice normy při screeningu
• Těhotenství nebo kojení při screeningu nebo plánování těhotenství (sebe nebo partnera) kdykoli během studie
• Použití jakéhokoli hodnoceného produktu nebo hodnoceného zdravotnického prostředku během 30 dnů před screeningem nebo předpokládaný požadavek na jakoukoli zkoumanou látku před dokončením všech plánovaných hodnocení studie
• Má stav takové závažnosti a ostrosti, podle názoru zkoušejícího, že vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok nebo jinou léčbu nebo nemusí umožnit bezpečnou účast ve studii
• Má souběžné onemocnění, aktivní sebevražedné myšlenky nebo jiný stav, který podle názoru zkoušejícího vystavuje subjekt vysokému riziku špatného dodržování léčby nebo nedokončení studie nebo by narušoval účast ve studii nebo by ovlivnil bezpečnost
• Darování více než 400 ml krve během 16 týdnů
• Přítomnost závislosti na alkoholu nebo drogách
• Ti, které vyšetřovatel posoudí jako nevhodné pro daný subjekt