Estudio de confirmación de eficacia de NPC-09

Criterios de inclusión:

• Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de que se lleve a cabo cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
• Tener un diagnóstico documentado de GNEM, HIBM, miopatía distal con vacuolas ribeteadas (DMRV) o enfermedad de Nonaka debido a mutaciones previamente demostradas en el gen que codifica la enzima GNE/MNK (no se realizará la genotipificación en este estudio)
• Hombre o mujer, de 18 a 50 años en el momento de la selección
• Aquellos que tienen una puntuación de 24 puntos o más en las extremidades superiores de GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) y un período de enfermedad de 5 años o más y 15 años o menos
• Aquellos cuya debilidad muscular de las extremidades superiores haya sido confirmada a partir de los resultados de pruebas musculares manuales o mediciones de fuerza de agarre en los últimos años, o si él/ella ha participado en el ensayo clínico anterior*, aquellos que podrían confirmar que la puntuación compuesta de las extremidades superiores disminuyó durante el fármaco en investigación no se administra.
• Capaz de proporcionar una fuerza reproducible en los flexores del codo (es decir, dos valores de fuerza de dinamometría con no más del 15 % de variabilidad en el brazo dominante) en la selección
• Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
• Las participantes en edad fértil o con parejas en edad fértil que no se hayan sometido a una ovariectomía bilateral y sean sexualmente activas deben dar su consentimiento para usar un método anticonceptivo eficaz según lo determine el investigador del sitio (es decir, anticonceptivos hormonales orales, anticonceptivos hormonales de parche, anillo vaginal, dispositivo intrauterino, métodos físicos de doble barrera, histerectomía quirúrgica, vasectomía, ligadura de trompas o abstinencia verdadera) desde el período posterior a la firma del consentimiento informado hasta 3 meses después de la última dosis del fármaco del estudio
• Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar dispuestas a realizarse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio.
• Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que han estado en la menopausia durante al menos dos años, que se han sometido a una ligadura de trompas al menos un año antes de la selección o que se han sometido a una histerectomía total o a una salpingooforectomía bilateral.
• Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de que se lleve a cabo cualquier procedimiento relacionado con la investigación.

Criterio de exclusión:

• Ingestión de N-acetil-D-manosamina (ManNAc), SA o metabolitos relacionados; inmunoglobulina intravenosa (IGIV); o cualquier cosa que se pueda metabolizar para producir SA en el cuerpo dentro de los 60 días anteriores a la visita de selección
• Ha tenido hipersensibilidad al fármaco en investigación (SA-ER o sus excipientes) que, a juicio del investigador, pone al sujeto en mayor riesgo de efectos adversos.
• Historial de más de 30 días de tratamiento con SA-ER y/o SA-IR en ensayos clínicos previos en el último año
• Tiene transaminasa sérica (es decir, niveles de aspartato aminotransferasa [AST] o gamma-glutamil transpeptidasa [GGT]) superiores a 3 veces el límite superior normal (ULN) para la edad/sexo, o creatinina sérica superior a 2X ULN en la selección
• Embarazada o amamantando en la selección o planea quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio
• Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Selección, o requisito anticipado para cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del estudio
• Tiene una afección de tal gravedad y agudeza, en opinión del investigador, que justifica una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento o puede no permitir una participación segura en el estudio.
• Tiene una enfermedad concurrente, ideación suicida activa u otra condición que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de mala adherencia al tratamiento o de no completar el estudio, o podría interferir con la participación en el estudio o afectaría la seguridad.
• Donación de más de 400 ml de sangre en 16 semanas
• Presencia de dependencia de alcohol o drogas
• Aquellos a quienes el investigador juzga que no son apropiados para el tema.