Werkzaamheidsbevestigingsonderzoek van NPC-09

Inclusiecriteria:

• Bereid en in staat om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voordat er onderzoekgerelateerde procedures worden uitgevoerd
• Een gedocumenteerde diagnose hebben van GNEM, HIBM, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka vanwege eerder aangetoonde mutaties in het gen dat codeert voor het GNE/MNK-enzym (genotypering zal niet worden uitgevoerd in dit onderzoek)
• Man of vrouw, leeftijd 18 - 50 jaar bij Screening
• Degenen met een score van 24 punten of meer op de bovenste ledematen van GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) en een ziekteperiode van 5 jaar of meer en 15 jaar of minder
• Degenen van wie de spierzwakte van de bovenste ledematen is bevestigd door de resultaten van handmatige spiertesten of grijpkrachtmetingen in de afgelopen paar jaar, of als hij/zij heeft deelgenomen aan de vorige klinische studie*, degenen die de samengestelde score van de bovenste ledematen konden bevestigen, verlaagd tijdens het onderzoeksgeneesmiddel wordt niet toegediend.
• In staat om reproduceerbare kracht te leveren in elleboogflexoren (d.w.z. twee dynamometrische krachtwaarden met niet meer dan 15% variabiliteit in de dominante arm) bij screening
• Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven
• Deelnemers in de vruchtbare leeftijd of met partners in de vruchtbare leeftijd die geen bilaterale jonge boom-ovariëctomie hebben ondergaan en seksueel actief zijn, moeten toestemming geven voor het gebruik van een effectieve anticonceptiemethode zoals bepaald door de locatieonderzoeker (d.w.z. orale hormonale anticonceptiva, hormonale anticonceptiepleisters, vaginale ring, spiraaltje, fysieke dubbele-barrièremethodes, chirurgische hysterectomie, vasectomie, afbinden van de eileiders of echte onthouding) vanaf de periode na de ondertekening van de geïnformeerde toestemming tot en met 3 maanden na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek.
• Vrouwen die niet zwanger kunnen worden, zijn onder meer degenen die al minstens twee jaar in de menopauze zijn, minstens een jaar voorafgaand aan de screening een afbinding van de eileiders hebben gehad, of die een totale hysterectomie of bilaterale salpingo-ovariëctomie hebben ondergaan
• Bereid en in staat om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voordat er onderzoekgerelateerde procedures worden uitgevoerd

Uitsluitingscriteria:

• Inname van N-acetyl-D-mannosamine (ManNAc), SA of verwante metabolieten; intraveneus immunoglobuline (IVIG); of iets dat kan worden gemetaboliseerd om SA in het lichaam te produceren binnen 60 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek
• Heeft enige overgevoeligheid gehad voor het onderzoeksgeneesmiddel (SA-ER of zijn hulpstoffen) waardoor de proefpersoon naar het oordeel van de onderzoeker een verhoogd risico op bijwerkingen heeft
• Geschiedenis van meer dan 30 dagen behandeling met SA-ER en/of SA-IR in eerdere klinische onderzoeken in het afgelopen jaar
• Heeft serumtransaminase (d.w.z. aspartaataminotransferase [AST] of gamma-glutamyltranspeptidase [GGT]) niveaus hoger dan 3x de bovengrens van normaal (ULN) voor leeftijd/geslacht, of serumcreatinine van meer dan 2x ULN bij screening
• Zwanger of borstvoeding bij Screening of plannen om zwanger te worden (zelf of partner) op enig moment tijdens het onderzoek
• Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening, of verwachte behoefte aan een onderzoeksmiddel voorafgaand aan de afronding van alle geplande onderzoeksbeoordelingen
• Heeft een aandoening die zo ernstig en scherp is, naar de mening van de onderzoeker, dat onmiddellijke chirurgische interventie of andere behandeling gerechtvaardigd is of dat veilige deelname aan het onderzoek mogelijk niet mogelijk is
• Heeft een gelijktijdige ziekte, actieve zelfmoordgedachten of een andere aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten
• Meer dan 400 ml bloeddonatie binnen 16 weken
• Aanwezigheid van alcohol- of drugsverslaving
• Degenen die de onderzoeker niet geschikt acht voor het onderwerp