Effektbekräftelsestudie av NPC-09

Inklusionskriterier:

• Villig och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke efter att studiens natur har förklarats och innan några forskningsrelaterade förfaranden genomförs
• Har en dokumenterad diagnos av GNEM, HIBM, distal myopati med kantade vakuoler (DMRV) eller Nonakas sjukdom på grund av tidigare påvisade mutationer i genen som kodar för GNE/MNK-enzymet (genotypning kommer inte att utföras i denna studie)
• Man eller kvinna, i åldern 18 - 50 år på Screening
• De som har en poäng på 24 poäng eller mer på de övre extremiteterna av GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) och en sjukdomsperiod på 5 år eller mer och 15 år eller mindre
• De vars muskelsvaghet i övre extremiteterna har bekräftats från resultaten av manuella muskeltester eller mätningar av greppstyrka under de senaste åren, eller om han/hon har deltagit i den tidigare kliniska prövningen*, minskade de som kunde bekräfta den sammansatta poängen för övre extremiteterna under prövningen administreras inte läkemedel.
• Kan ge reproducerbar kraft i armbågsböjare (dvs två dynamometriska kraftvärden med högst 15 % variabilitet i den dominanta armen) vid screening
• Villig och kan följa alla studieprocedurer
• Deltagare i fertil ålder eller med partners i fertil ålder som inte har genomgått en bilateral plant-ooforektomi och som är sexuellt aktiva måste samtycka till att använda en effektiv preventivmetod som bestäms av platsutredaren (dvs. orala hormonella preventivmedel, plåsterhormonella preventivmedel, vaginalring, intrauterin enhet, fysiska dubbelbarriärmetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller sann abstinens) från perioden efter undertecknandet av det informerade samtycket till 3 månader efter sista dosen av studieläkemedlet
• Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien.
• Kvinnor som inte anses vara i fertil ålder inkluderar de som har varit i klimakteriet i minst två år, har haft tubal ligering minst ett år före screening, eller som har genomgått en total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi
• Villig och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke efter att studiens natur har förklarats och innan några forskningsrelaterade förfaranden genomförs

Exklusions kriterier:

• Förtäring av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterade metaboliter; intravenöst immunglobulin (IVIG); eller något som kan metaboliseras för att producera SA i kroppen inom 60 dagar före screeningbesöket
• Har haft någon överkänslighet mot prövningsläkemedlet (SA-ER eller dess hjälpämnen) som, enligt utredarens bedömning, ger försökspersonen ökad risk för biverkningar
• Historik med mer än 30 dagars behandling med SA-ER och/eller SA-IR i tidigare kliniska prövningar under det senaste året
• Har serumtransaminas (dvs. aspartataminotransferas [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidas [GGT]) nivåer högre än 3X den övre normalgränsen (ULN) för ålder/kön, eller serumkreatinin högre än 2X ULN vid screening
• Gravid eller ammar vid screening eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien
• Användning av någon undersökningsprodukt eller undersökningsmedicinsk utrustning inom 30 dagar före screening, eller förväntat behov av undersökningsmedel innan alla planerade studiebedömningar slutförs
• Har ett tillstånd av sådan svårighetsgrad och skärpa, enligt utredarens uppfattning, att det motiverar omedelbart kirurgiskt ingrepp eller annan behandling eller kanske inte tillåter säkert deltagande i studien
• Har en samtidig sjukdom, aktiva självmordstankar eller annat tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör att patienten löper hög risk för dålig behandlingsföljsamhet eller att inte slutföra studien, eller som skulle störa studiedeltagandet eller skulle påverka säkerheten
• Mer än 400 ml bloddonation inom 16 veckor
• Förekomst av alkohol- eller drogberoende
• De som utredaren bedömer inte är lämpliga för ämnet