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Studio di conferma dell'efficacia di NPC-09

12 maggio 2022 aggiornato da: Nobelpharma
La miopatia GNE è una miopatia distale che si pensa sia causata da una mutazione nel gene GNE che codifica un enzima nel processo biosintetico dell'acido aceneuramico (tipico acido sialico). I ricercatori esamineranno l'efficacia e la sicurezza dell'acido aceneuramico (compresse SA-ER) 6 g al giorno per 48 settimane in pazienti con miopatia GNE in uno studio controllato con placebo, in doppio cieco e controllato.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La miopatia GNE è una miopatia distale che si pensa sia causata da una mutazione nel gene GNE che codifica un enzima nel processo biosintetico dell'acido aceneuramico (tipico acido sialico). È una malattia muscolare progressiva estremamente rara, che si verifica spesso nella tarda adolescenza fino ai 30 anni, di solito colpisce la parte inferiore distale della gamba, in particolare i muscoli estensori come il muscolo tibiale anteriore, in primo luogo, e debolezza sia negli arti superiori che inferiori. Tuttavia, la debolezza del quadricipite femorale è generalmente graduale. Sebbene vi siano grandi differenze individuali, la gestione della salute e il deterioramento della qualità della vita alla fine diventeranno un problema e, nei casi più gravi, è necessaria un'assistenza costante nella vita quotidiana.

Uno studio comparativo in doppio cieco condotto in Giappone ha fornito risultati che suggeriscono l'efficacia, ma l'efficacia non può essere confermata in uno studio clinico internazionale su larga scala, quindi si decide di condurre questo studio. La somministrazione orale di compresse di acido aceneuramico 500 mg (compresse SA-ER) o compresse placebo dello stesso aspetto, 4 compresse alla volta, 3 volte al giorno per 48 settimane sarà esaminata per le differenze di efficacia. L'obiettivo era un totale di 10 casi, 7 casi nel gruppo farmaco attivo e 3 nel gruppo placebo. È stata utilizzata la quantità di variazione del punteggio composito dell'estremità superiore (la somma della media dei punteggi HHD destro e sinistro per presa, abduttori della spalla, flessori del gomito ed estensori del gomito) e gli endpoint secondari erano la valutazione completa del medico e la miopatia GNE scala di attività funzionale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

14

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Giappone
      • Kumamoto, Giappone
        • Kumamoto University Hospital
    • Aichi
      • Nagoya, Aichi, Giappone
        • Nagoya University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Giappone
        • Tohoku University Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Giappone
        • Osaka University Hospital
    • Tokyo
      • Kodaira, Tokyo, Giappone
        • National Center Hospital of Neurology and Psychiatry Hospita

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 20 anni a 50 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disponibilità e capacità di fornire un consenso informato scritto e firmato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima che venga condotta qualsiasi procedura correlata alla ricerca
  • Avere una diagnosi documentata di GNEM, HIBM, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka a causa di mutazioni precedentemente dimostrate nel gene che codifica per l'enzima GNE/MNK (la genotipizzazione non sarà condotta in questo studio)
  • Maschio o femmina, di età compresa tra 18 e 50 anni allo Screening
  • Coloro che hanno un punteggio di 24 punti o più sugli arti superiori di GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) e un periodo di malattia di 5 anni o più e 15 anni o meno
  • Coloro la cui debolezza muscolare dell'arto superiore è stata confermata dai risultati di test muscolari manuali o misurazioni della forza di presa negli ultimi anni, o se ha partecipato alla precedente sperimentazione clinica*, coloro che hanno potuto confermare il punteggio composito dell'arto superiore diminuito durante la sperimentazione il farmaco non viene somministrato.
  • In grado di fornire una forza riproducibile nei flessori del gomito (cioè due valori di forza dinamometrica con non più del 15% di variabilità nel braccio dominante) allo screening
  • Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio
  • I partecipanti in età fertile o con partner in età fertile che non sono stati sottoposti a ooforectomia bilaterale ad alberello e sono sessualmente attivi devono acconsentire all'uso di un metodo contraccettivo efficace come determinato dal ricercatore del sito (ad es. contraccettivi ormonali orali, contraccettivi ormonali in cerotto, anello vaginale, dispositivo intrauterino, metodi fisici a doppia barriera, isterectomia chirurgica, vasectomia, legatura delle tube o vera e propria astinenza) dal periodo successivo alla firma del consenso informato fino a 3 mesi dopo l'ultima dose del farmaco oggetto dello studio
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo Screening ed essere disposte a sottoporsi a ulteriori test di gravidanza durante lo studio.
  • Le donne considerate non potenzialmente fertili includono quelle che sono in menopausa da almeno due anni, che hanno subito la legatura delle tube almeno un anno prima dello screening o che hanno subito un'isterectomia totale o una salpingo-ooforectomia bilaterale
  • Disponibilità e capacità di fornire un consenso informato scritto e firmato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima che venga condotta qualsiasi procedura correlata alla ricerca

Criteri di esclusione:

  • Ingestione di N-acetil-D-mannosammina (ManNAc), SA o metaboliti correlati; immunoglobulina endovenosa (IVIG); o qualsiasi cosa che possa essere metabolizzata per produrre SA nel corpo entro 60 giorni prima della visita di screening
  • Ha avuto ipersensibilità al farmaco sperimentale (SA-ER o suoi eccipienti) che, a giudizio dello sperimentatore, pone il soggetto a maggior rischio di effetti avversi
  • Storia di più di 30 giorni di trattamento con SA-ER e/o SA-IR in precedenti studi clinici nell'ultimo anno
  • Ha transaminasi sierica (es. livelli di aspartato aminotransferasi [AST] o gamma-glutamil transpeptidasi [GGT]) superiori a 3 volte il limite superiore della norma (ULN) per età/sesso, o creatinina sierica superiore a 2 volte l'ULN allo screening
  • - Gravidanza o allattamento allo Screening o pianificazione di una gravidanza (se stessa o partner) in qualsiasi momento durante lo studio
  • Uso di qualsiasi prodotto sperimentale o dispositivo medico sperimentale entro 30 giorni prima dello screening, o requisito previsto per qualsiasi agente sperimentale prima del completamento di tutte le valutazioni dello studio programmate
  • Ha una condizione di tale gravità e acutezza, secondo il parere dello sperimentatore, che giustifica un intervento chirurgico immediato o altro trattamento o potrebbe non consentire una partecipazione sicura allo studio
  • Ha una malattia concomitante, ideazione suicidaria attiva o altra condizione che, secondo lo sperimentatore, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa aderenza al trattamento o di non completare lo studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza
  • Più di 400 ml di donazione di sangue entro 16 settimane
  • Presenza di dipendenza da alcol o droghe
  • Quelli che l'investigatore giudica non appropriati per l'argomento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Compresse di acido aceneuramico
Compresse di acido aceneuramico 6 g/die, divise 3 volte al giorno per 48 settimane
Droga: PNG-09
Il farmaco sarà somministrato per via orale con le stesse modalità
Altri nomi:
  • Compresse di acido aceneuramico
Comparatore placebo: Compresse placebo di acido aceneuramico
Placebo corrispondente 3 volte al giorno per 48 settimane
Droga: NPC-09 placebo
Il farmaco sarà somministrato per via orale con le stesse modalità
Altri nomi:
  • Acido aceneuramico corrispondente al placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio composito dell'arto superiore (la somma della media della forza muscolare destra e sinistra misurata dall'HHD (dinamometro portatile) (kg) per presa, abduttori della spalla, flessori del gomito ed estensori del gomito)
Lasso di tempo: Settimana 48
Viene misurata la forza muscolare basata sulla massima contrazione isometrica volontaria (MVIC).
Settimana 48

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'aliquota effettiva secondo il giudizio complessivo dell'investigatore
Lasso di tempo: Settimana 48

L'investigatore giudica in base a meno di 1 ~ 4 elementi.

  1. Il test muscolare manuale (0 - 5) o forza di presa (kg)
  2. il punteggio composito dell'arto superiore (kg)
  3. la variazione del punteggio composito dell'arto superiore (kg) rispetto alla transizione dei pazienti affetti da miopatia GNE somministrati con farmaci non attivi
  4. gli altri endpoint secondari
Settimana 48
Variazione rispetto al basale nel punteggio del dominio degli arti superiori della scala di attività funzionale della miopatia GNE (GNEM-FAS)
Lasso di tempo: Settimana 48
L'attività funzionale dell'arto superiore viene valutata utilizzando la piaga del dominio dell'arto superiore dello strumento GNEM-FAS. Consiste di 8 elementi (punteggio 0-4 per ogni elemento), il punteggio totale del dominio va da 0 a 32 con punteggi più alti che rappresentano una maggiore attività.
Settimana 48
Variazioni rispetto al basale nella forza muscolare individuale: presa, abduttori della spalla, flessori del gomito ed estensori del gomito compreso il punteggio composito dell'arto superiore (kg)
Lasso di tempo: Settimana 48
Viene misurata la forza muscolare basata sulla massima contrazione isometrica volontaria (MVIC).
Settimana 48
Variazione rispetto al basale della forza muscolare degli estensori del ginocchio (kg)
Lasso di tempo: Settimana 48
Viene misurata la forza muscolare basata sulla massima contrazione isometrica volontaria (MVIC).
Settimana 48
Variazione rispetto al basale nel punteggio del dominio di mobilità della scala di attività funzionale della miopatia GNE (GNEM-FAS).
Lasso di tempo: Settimana 48
L'attività funzionale della mobilità è valutata utilizzando il dominio della mobilità dolente dello strumento GNEM-FAS. Consiste di 10 elementi (punteggio 0-4 per ciascun elemento), il punteggio totale del dominio va da 0 a 40 con punteggi più alti che rappresentano una maggiore attività.
Settimana 48
Variazione rispetto al basale nel punteggio del dominio di auto-cura della scala di attività funzionale della miopatia GNE (GNEM-FAS).
Lasso di tempo: Settimana 48
L'attività funzionale della cura di sé viene valutata utilizzando il dominio del dominio della cura di sé dello strumento GNEM-FAS. Consiste di 7 elementi (punteggio 0-4 per ciascun elemento), il punteggio totale del dominio va da 0 a 28 con punteggi più alti che rappresentano una maggiore attività.
Settimana 48

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nobelpharma

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 febbraio 2021

Completamento primario (Effettivo)

29 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

29 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 novembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 dicembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 dicembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NPC-09-1

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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