Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NPC-09:n tehokkuuden vahvistustutkimus

torstai 12. toukokuuta 2022 päivittänyt: Nobelpharma
GNE-myopatia on distaalinen myopatia, jonka uskotaan johtuvan mutaatiosta GNE-geenissä, joka koodaa entsyymiä aseneuramiinihapon (tyypillinen siaalihappo) biosynteettisessä prosessissa. Tutkijat tutkivat aseneuramihapon (SA-ER-tabletit) tehoa ja turvallisuutta 6 g päivässä 48 viikon ajan potilailla, joilla on GNE-myopatia lumekontrolloidussa, kaksoissokkoutetussa, kontrolloidussa tutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

GNE-myopatia on distaalinen myopatia, jonka uskotaan johtuvan mutaatiosta GNE-geenissä, joka koodaa entsyymiä aseneuramiinihapon (tyypillinen siaalihappo) biosynteettisessä prosessissa. Se on äärimmäisen harvinainen etenevä lihassairaus, joka esiintyy usein myöhään teini-ikäisistä 30-vuotiaisiin ja vaikuttaa yleensä distaaliseen säären olkapäähän, erityisesti ojentajalihaksiin, kuten tibialis anterior -lihakseen, ja sekä ylä- että alaraajojen heikkoutta. Kuitenkin nelipäisen reisilihaksen heikkous on yleensä asteittaista. Vaikka yksilöllisiä eroja on suuria, terveyden hallinta ja elämänlaadun heikkeneminen tulevat lopulta ongelmaksi, ja vaikeissa tapauksissa tarvitaan jatkuvaa apua jokapäiväisessä elämässä.

Japanissa tehty kaksoissokkoutettu vertaileva tutkimus antoi tehokkuuteen viittaavia tuloksia, mutta tehoa ei voitu vahvistaa laajassa kansainvälisessä kliinisessä tutkimuksessa, joten tämä tutkimus päätetään tehdä. Aseneuramiinihappotablettien 500 mg (SA-ER-tabletit) tai samannäköisten lumetablettien, 4 tablettia kerrallaan, 3 kertaa vuorokaudessa 48 viikon ajan tutkitaan tehokkuuden erojen varalta. Tavoitteena oli yhteensä 10 tapausta, joista 7 tapausta aktiivisen lääkkeen ryhmässä ja 3 lumelääkeryhmässä. Yläraajojen yhdistelmäpisteiden muutoksen määrää (oikean ja vasemman HHD-pisteiden keskiarvo otteen, olkapään sieppaajien, kyynärpään koukistajien ja kyynärpään ojentajien summassa) käytettiin, ja toissijaisia ​​päätepisteitä olivat lääkärin kattava arviointi ja GNE-myopatia. toiminnallinen aktiivisuusasteikko.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

14

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Japani
      • Kumamoto, Japani
        • Kumamoto University Hospital
    • Aichi
      • Nagoya, Aichi, Japani
        • Nagoya University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Japani
        • Tohoku University Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japani
        • Osaka University Hospital
    • Tokyo
      • Kodaira, Tokyo, Japani
        • National Center Hospital of Neurology and Psychiatry Hospita

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

20 vuotta - 50 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista
  • Sinulla on dokumentoitu diagnoosi GNEM:stä, HIBM:stä, distaalisesta myopatiasta reunavakuoleineen (DMRV) tai Nonakan taudista, jotka johtuvat aiemmin osoitetuista mutaatioista GNE/MNK-entsyymiä koodaavassa geenissä (genotyypitystä ei tehdä tässä tutkimuksessa)
  • Mies tai nainen, 18 - 50 vuotta seulonnassa
  • Ne, joilla on vähintään 24 pistettä GNEM-FAS:n (GNE Myopathy Functional Activity Scale) yläraajoissa ja sairausjakso vähintään 5 vuotta ja 15 vuotta tai vähemmän
  • Ne, joiden yläraajojen lihasheikkous on varmistettu manuaalisten lihastestien tai pitovoimamittausten tuloksista viime vuosien aikana, tai jos hän on osallistunut edelliseen kliiniseen tutkimukseen*, ne, jotka pystyivät vahvistamaan yläraajan yhdistelmäpistemäärän, laskivat. lääkettä ei anneta tutkimuksen aikana.
  • Pystyy tuottamaan toistettavaa voimaa kyynärpään koukistajiin (eli kaksi dynamometriavoiman arvoa, joiden vaihtelu hallitsevassa käsivarressa on enintään 15 %) seulonnassa
  • Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä
  • Hedelmällisessä iässä olevien osallistujien tai hedelmällisessä iässä olevien kumppanien kanssa, joille ei ole tehty molemminpuolista taimi-ooforektomiaa ja jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, on suostuttava tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön, jonka tutkija on määrittänyt (esim. suun kautta otettavat hormonaaliset ehkäisyvalmisteet, hormonaaliset ehkäisytabletit, emätinrengas, kohdunsisäinen laite, fyysiset kaksoisestemenetelmät, kirurginen kohdun poisto, vasektomia, munanjohtimien ligaation tai todellinen abstinenssi) tietoisen suostumuksen allekirjoittamisen jälkeisestä ajanjaksosta 3 kuukauden ajan viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen
  • Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja heidän on oltava valmiita tekemään lisäraskaustestejä tutkimuksen aikana.
  • Naisia, joita ei pidetä hedelmällisessä iässä, ovat naiset, jotka ovat olleet vaihdevuosissa vähintään kaksi vuotta, joille on tehty munanjohdinsidonta vähintään vuosi ennen seulontaa tai joille on tehty täydellinen kohdun tai molemminpuolinen salpingo-ooforektomia
  • Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista

Poissulkemiskriteerit:

  • N-asetyyli-D-mannosamiinin (ManNAc), SA:n tai vastaavien metaboliittien nieleminen; suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG); tai mitä tahansa, joka voi metaboloitua tuottamaan SA:ta kehossa 60 päivän sisällä ennen seulontakäyntiä
  • Hänellä on ollut yliherkkyyttä tutkittavalle lääkkeelle (SA-ER tai sen apuaineille), mikä tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä
  • Yli 30 päivän SA-ER- ja/tai SA-IR-hoito aikaisemmissa kliinisissä tutkimuksissa viimeisen vuoden aikana
  • Sisältää seerumin transaminaaseja (esim. aspartaattiaminotransferaasi [AST] tai gamma-glutamyylitranspeptidaasi [GGT]) yli 3 kertaa normaalin ylärajan (ULN) iän/sukupuolen osalta tai seerumin kreatiniini on yli 2 X ULN seulonnassa
  • Raskaana tai imetyksen aikana seulonnassa tai suunnittelet raskautta (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana
  • Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai minkä tahansa tutkimusaineen odotettu tarve ennen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamista
  • jolla on tutkijan mielestä niin vakava ja terävä tila, että se vaatii välitöntä leikkausta tai muuta hoitoa tai ei ehkä mahdollista turvallista osallistumista tutkimukseen
  • hänellä on samanaikainen sairaus, aktiivinen itsemurha-ajatuksia tai muu tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitoon sitoutumisesta tai tutkimuksen kesken, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen
  • Yli 400 ml verta 16 viikon sisällä
  • Alkoholi- tai huumeriippuvuuden esiintyminen
  • Sellaisia, jotka tutkijan mielestä eivät sovellu aiheeseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Aceneuramiinihappotabletit
Aceneuramiinihappotabletit 6 g/vrk, jaettuna 3 kertaa päivässä 48 viikon ajan
Lääke: NPC-09
Lääke annetaan suun kautta samalla tavalla
Muut nimet:
  • Aceneuramiinihappotabletit
Placebo Comparator: Aceneuramiinihappo lumetabletit
Vastaava lumelääke 3 kertaa päivässä 48 viikon ajan
Lääke: NPC-09 lumelääke
Lääke annetaan suun kautta samalla tavalla
Muut nimet:
  • Aceneuramiinihappoa vastaava lumelääke

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötilanteesta yläraajojen yhdistelmäpisteissä (oikean ja vasemman lihasvoiman keskiarvon summa mitattuna HHD:llä (käsidynamometrillä) (kg) otteen, olkapään sieppaajien, kyynärpään koukistajien ja kyynärpään ojentajien osalta)
Aikaikkuna: Viikko 48
Lihasvoimaa mitataan maksimaalisen vapaaehtoisen isometrisen supistumisen (MVIC) perusteella.
Viikko 48

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tehokas korko tutkijan kattavan arvion mukaan
Aikaikkuna: Viikko 48

Tutkija arvioi alla 1 ~ 4 kohteen perusteella.

  1. Manuaalinen lihastestaus (0-5) tai pitovoima (kg)
  2. yläraajan yhdistetty pistemäärä (kg)
  3. muutos yläraajojen yhdistetyssä pistemäärässä (kg) verrattuna ei-aktiivista lääkettä saaneiden GNE-myopatiapotilaiden siirtymiseen
  4. muut toissijaiset päätepisteet
Viikko 48
Muutos lähtötasosta GNE-myopatian funktionaalisen aktiivisuusasteikon (GNEM-FAS) yläraajojen verkkotunnuksen pisteissä
Aikaikkuna: Viikko 48
Yläraajojen toiminnallinen aktiivisuus arvioidaan käyttämällä GNEM-FAS-instrumentin yläraajan alueen kipeää. Se koostuu kahdeksasta pisteestä (pisteet 0–4 kullekin kohteelle), verkkotunnuksen kokonaispistemäärä on 0–32 ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa aktiivisuutta.
Viikko 48
Muutokset lähtötasosta yksilöllisissä lihasvoimaissa: ote, olkapään abduktorit, kyynärpään koukistajat ja kyynärpään ojentajat, jotka sisältävät yläraajojen yhdistetyn pistemäärän (kg)
Aikaikkuna: Viikko 48
Lihasvoimaa mitataan maksimaalisen vapaaehtoisen isometrisen supistumisen (MVIC) perusteella.
Viikko 48
Muutos lähtötasosta polven ojentajien lihasvoimassa (kg)
Aikaikkuna: Viikko 48
Lihasvoimaa mitataan maksimaalisen vapaaehtoisen isometrisen supistumisen (MVIC) perusteella.
Viikko 48
Muutos lähtötasosta GNE Myopathy Functional Activity Scalen (GNEM-FAS) liikkuvuusalueen pisteissä
Aikaikkuna: Viikko 48
Liikkuvuuden toiminnallinen aktiivisuus arvioidaan GNEM-FAS-instrumentin liikkuvuusalueen haavan avulla. Se koostuu 10 pisteestä (pisteet 0-4 kullekin kohteelle), verkkotunnuksen kokonaispistemäärä on 0-40 ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa aktiivisuutta.
Viikko 48
Muutos lähtötasosta GNE-myopatian funktionaalisen aktiivisuusasteikon (GNEM-FAS) itsehoitoalueen pisteissä
Aikaikkuna: Viikko 48
Itsehoidon toiminnallinen aktiivisuus arvioidaan GNEM-FAS-instrumentin itsehoitoalueen haavan avulla. Se koostuu 7 pisteestä (pisteet 0-4 jokaiselle kohteelle), verkkotunnuksen kokonaispistemäärä on 0-28 ja korkeammat pisteet edustavat suurempaa aktiivisuutta.
Viikko 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nobelpharma

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 8. helmikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 29. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 29. maaliskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 30. marraskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 16. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NPC-09-1

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset GNE myopatia

Kliiniset tutkimukset NPC-09

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Africa

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa