NPC-09의 효능 확인 연구

포함 기준:

• 연구의 성격이 설명된 후 및 연구 관련 절차가 수행되기 전에 서면으로 서명된 사전 동의를 제공할 의지와 능력
• GNE/MNK 효소를 암호화하는 유전자에서 이전에 입증된 돌연변이로 인해 GNEM, HIBM, 테두리 액포가 있는 원위 근병증(DMRV) 또는 노나카병에 대한 문서화된 진단이 있어야 합니다(이 연구에서는 유전자형 분석이 수행되지 않음).
• 스크리닝 시 만 18세 - 50세의 남성 또는 여성
• GNEM-FAS(GNE Myopathy Functional Activity Scale) 상지 점수가 24점 이상이고 유병기간이 5년 이상 15년 이하인 자
• 최근 수년간 도수근력검사 또는 악력측정 결과 상지근력 약화가 확인되었거나 이전 임상시험*에 참여한 적이 있는 경우 상지종합점수가 감소함을 확인할 수 있었던 자 조사 기간 동안 약물은 투여되지 않습니다.
• 스크리닝 시 팔꿈치 굴근에 재현 가능한 힘을 제공할 수 있음(즉, 우세한 팔에서 변동성이 15% 이하인 2개의 동력계측 힘 값)
• 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력
• 양측 묘목-난소절제술을 받지 않고 성적으로 활동적인 가임 가능성이 있는 참여자 또는 가임 가능성이 있는 파트너는 현장 조사자가 결정한 대로 효과적인 피임 방법(즉, 경구 호르몬 피임약, 패치 호르몬 피임약, 질 링, 자궁 내 장치, 물리적 이중 장벽 방법, 외과적 자궁 절제술, 정관 절제술, 난관 결찰 또는 진정한 금욕) 사전 동의 서명 이후 기간부터 연구 약물의 마지막 투여 후 3개월까지
• 가임 여성은 스크리닝에서 음성 임신 검사를 받아야 하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다.
• 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성에는 최소 2년 동안 폐경 상태이거나 스크리닝 전 최소 1년 동안 난관 결찰술을 받았거나 전체 자궁 적출술 또는 양측 난관-난소 절제술을 받은 여성이 포함됩니다.
• 연구의 성격이 설명된 후 및 연구 관련 절차가 수행되기 전에 서면으로 서명된 사전 동의를 제공할 의지와 능력

제외 기준:

• N-아세틸-D-만노사민(ManNAc), SA 또는 관련 대사산물 섭취 정맥내 면역글로불린(IVIG); 또는 스크리닝 방문 전 60일 이내에 체내에서 SA를 생성하도록 대사될 수 있는 모든 것
• 조사자의 판단에 따라 피험자를 부작용 위험이 증가된 상태로 만드는 조사 약물(SA-ER 또는 그 부형제)에 대한 과민증이 있음
• 작년의 이전 임상 시험에서 SA-ER 및/또는 SA-IR로 30일 이상 치료한 이력
• 혈청 트랜스아미나제(즉, 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제[AST] 또는 감마-글루타밀 트랜스펩티다제[GGT]) 연령/성별에 대한 정상 상한치(ULN)의 3배 초과, 또는 스크리닝 시 ULN의 2배 초과인 혈청 크레아티닌
• 연구 중 언제든지 임신 또는 모유 수유 스크리닝 또는 임신 계획(본인 또는 파트너)
• 스크리닝 전 30일 이내에 임의의 조사 제품 또는 조사 의료 기기의 사용, 또는 예정된 모든 연구 평가 완료 전에 조사 에이전트에 대한 예상 요구 사항
• 연구자의 의견에 따라 즉각적인 외과 개입 또는 기타 치료가 필요하거나 연구에 안전하게 참여하지 못할 수 있는 중증도 및 예리한 상태를 가짐
• 연구자의 관점에서 피험자가 치료 순응도가 낮거나 연구를 완료하지 못할 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 수 있는 동시 질병, 활성 자살 생각 또는 기타 상태를 가짐
• 16주 이내에 400mL 이상의 헌혈
• 알코올 또는 약물 의존의 존재
• 조사관이 피험자에 적합하지 않다고 판단하는 자