Wirksamkeitsbestätigungsstudie von NPC-09

Einschlusskriterien:

• Bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterzeichnete Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Art der Studie erklärt wurde und bevor forschungsbezogene Verfahren durchgeführt werden
• Haben Sie eine dokumentierte Diagnose von GNEM, HIBM, distaler Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit aufgrund zuvor nachgewiesener Mutationen im Gen, das das GNE / MNK-Enzym codiert (Genotypisierung wird in dieser Studie nicht durchgeführt)
• Männlich oder weiblich, im Alter von 18 - 50 Jahren beim Screening
• Diejenigen, die eine Punktzahl von 24 oder mehr an den oberen Gliedmaßen der GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) und eine Krankheitsdauer von 5 Jahren oder mehr und 15 Jahren oder weniger haben
• Diejenigen, deren Muskelschwäche der oberen Extremitäten durch die Ergebnisse manueller Muskeltests oder Messungen der Griffkraft in den letzten Jahren bestätigt wurde, oder wenn sie an der vorherigen klinischen Studie* teilgenommen haben, diejenigen, die den Composite Score der oberen Extremitäten bestätigen konnten, verringerten sich während der Prüfphase wird das Medikament nicht verabreicht.
• Kann beim Screening eine reproduzierbare Kraft in den Ellbogenbeugern bereitstellen (d. h. zwei Dynamometrie-Kraftwerte mit nicht mehr als 15 % Variabilität im dominanten Arm).
• Bereit und in der Lage, alle Studienverfahren einzuhalten
• Teilnehmerinnen im gebärfähigen Alter oder mit Partnern im gebärfähigen Alter, die sich keiner bilateralen Bäumchen-Oophorektomie unterzogen haben und sexuell aktiv sind, müssen der Anwendung einer wirksamen Verhütungsmethode zustimmen, die vom Prüfer des Standorts festgelegt wurde (d. h. orale hormonelle Kontrazeptiva, hormonelle Pflaster-Kontrazeptiva, Vaginalring, Intrauterinpessar, physikalische Doppelbarrieremethoden, chirurgische Hysterektomie, Vasektomie, Tubenligatur oder echte Abstinenz) ab dem Zeitraum nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung bis 3 Monate nach der letzten Dosis des Studienmedikaments
• Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchführen zu lassen.
• Zu den Frauen, die als nicht gebärfähig gelten, gehören Frauen, die sich seit mindestens zwei Jahren in der Menopause befinden, mindestens ein Jahr vor dem Screening eine Tubenligatur hatten oder sich einer totalen Hysterektomie oder bilateralen Salpingo-Oophorektomie unterzogen haben
• Bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterzeichnete Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Art der Studie erklärt wurde und bevor forschungsbezogene Verfahren durchgeführt werden

Ausschlusskriterien:

• Einnahme von N-Acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA oder verwandten Metaboliten; intravenöses Immunglobulin (IVIG); oder irgendetwas, das innerhalb von 60 Tagen vor dem Screening-Besuch zur Produktion von SA im Körper metabolisiert werden kann
• Hatte eine Überempfindlichkeit gegen das Prüfpräparat (SA-ER oder seine Hilfsstoffe), die nach Einschätzung des Prüfarztes das Subjekt einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen aussetzt
• Vorgeschichte von mehr als 30 Tagen Behandlung mit SA-ER und/oder SA-IR in früheren klinischen Studien im vergangenen Jahr
• Hat Serum-Transaminase (d.h. Aspartat-Aminotransferase [AST] oder Gamma-Glutamyl-Transpeptidase [GGT])-Spiegel größer als das 3-fache der oberen Normgrenze (ULN) für Alter/Geschlecht oder Serum-Kreatinin größer als das 2-fache des ULN beim Screening
• Schwanger oder stillend beim Screening oder geplant, zu irgendeinem Zeitpunkt während der Studie schwanger zu werden (selbst oder Partnerin).
• Verwendung eines Prüfprodukts oder Prüfmedizingeräts innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening oder erwarteter Bedarf an einem Prüfpräparat vor Abschluss aller geplanten Studienbewertungen
• Hat nach Meinung des Prüfarztes einen so schweren und akuten Zustand, dass ein sofortiger chirurgischer Eingriff oder eine andere Behandlung erforderlich ist oder eine sichere Teilnahme an der Studie möglicherweise nicht möglich ist
• Hat eine gleichzeitige Krankheit, aktive Suizidgedanken oder einen anderen Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes das Subjekt einem hohen Risiko einer schlechten Therapietreue oder eines Nichtabschlusses der Studie aussetzt oder die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Sicherheit beeinträchtigen würde
• Mehr als 400 ml Blutspende innerhalb von 16 Wochen
• Vorhandensein von Alkohol- oder Drogenabhängigkeit
• Personen, die nach Ansicht des Ermittlers für das Thema nicht geeignet sind