Исследование подтверждения эффективности NPC-09

Критерии включения:

• Желание и возможность предоставить письменное подписанное информированное согласие после объяснения характера исследования и до проведения каких-либо процедур, связанных с исследованием.
• Иметь документально подтвержденный диагноз GNEM, HIBM, дистальной миопатии с окаймленными вакуолями (DMRV) или болезни Нонака из-за ранее продемонстрированных мутаций в гене, кодирующем фермент GNE/MNK (генотипирование в этом исследовании не проводится)
• Мужчина или женщина в возрасте от 18 до 50 лет на скрининге
• Те, у кого есть оценка 24 балла или более на верхних конечностях GNEM-FAS (Шкала функциональной активности миопатии GNE) и период заболевания 5 лет и более и 15 лет или менее
• Те, у кого слабость мышц верхних конечностей была подтверждена по результатам мануального мышечного тестирования или измерений силы хвата за последние несколько лет, или если он / она участвовал в предыдущем клиническом испытании*, те, кто мог подтвердить совокупный балл верхних конечностей, уменьшился в период исследования препарат не вводят.
• Способен обеспечить воспроизводимую силу в сгибателях локтевого сустава (т. е. два значения динамометрической силы с вариабельностью не более 15% в доминирующей руке) при скрининге.
• Желание и способность соблюдать все процедуры обучения
• Участники с детородным потенциалом или с партнерами с детородным потенциалом, которые не перенесли двустороннюю овариэктомию и ведут активную половую жизнь, должны дать согласие на использование эффективного метода контрацепции, определенного исследователем на месте (т. пероральные гормональные контрацептивы, пластыри гормональных контрацептивов, вагинальное кольцо, внутриматочная спираль, методы физического двойного барьера, хирургическая гистерэктомия, вазэктомия, перевязка маточных труб или полное воздержание) с периода после подписания информированного согласия до 3 месяцев после последней дозы исследуемого препарата
• Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный результат теста на беременность при скрининге и быть готовы пройти дополнительные тесты на беременность во время исследования.
• Женщины, которые считаются неспособными к деторождению, включают тех, кто находился в менопаузе в течение как минимум двух лет, перевязывал маточные трубы по крайней мере за один год до скрининга или у которых была тотальная гистерэктомия или двусторонняя сальпингоофорэктомия.
• Желание и возможность предоставить письменное подписанное информированное согласие после объяснения характера исследования и до проведения каких-либо процедур, связанных с исследованием.

Критерий исключения:

• Проглатывание N-ацетил-D-маннозамина (ManNAc), SA или родственных метаболитов; внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ); или что-либо, что может метаболизироваться с образованием SA в организме в течение 60 дней до визита для скрининга.
• Имела гиперчувствительность к исследуемому лекарственному средству (SA-ER или его вспомогательным веществам), которая, по мнению исследователя, подвергает субъекта повышенному риску побочных эффектов.
• История более 30 дней лечения SA-ER и/или SA-IR в предыдущих клинических испытаниях за последний год
• Имеет сывороточную трансаминазу (т. уровни аспартатаминотрансферазы [АСТ] или гамма-глутамилтранспептидазы [ГГТ]) более чем в 3 раза превышают верхнюю границу нормы (ВГН) для возраста/пола, или уровень креатинина в сыворотке более чем в 2 раза выше ВГН при скрининге
• Беременность или кормление грудью во время скрининга или планирование беременности (самостоятельно или от партнера) в любое время во время исследования
• Использование любого исследуемого продукта или исследуемого медицинского устройства в течение 30 дней до скрининга или ожидаемая потребность в любом исследуемом агенте до завершения всех запланированных оценок исследования.
• Имеет состояние такой тяжести и остроты, по мнению исследователя, что требует немедленного хирургического вмешательства или другого лечения или может сделать невозможным безопасное участие в исследовании.
• Имеет сопутствующее заболевание, активные суицидальные мысли или другое состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или невыполнения исследования, или может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность
• Сдача более 400 мл крови в течение 16 недель
• Наличие алкогольной или наркотической зависимости
• Те, кого следователь считает неподходящими для субъекта