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Estudo de Confirmação de Eficácia do NPC-09

12 de maio de 2022 atualizado por: Nobelpharma
A miopatia GNE é uma miopatia distal que se acredita ser causada por uma mutação no gene GNE que codifica uma enzima no processo biossintético do ácido aceneurâmico (ácido siálico típico). Os investigadores examinarão a eficácia e a segurança do ácido aceneurâmico (comprimidos SA-ER) 6 g diariamente por 48 semanas em pacientes com miopatia GNE em um estudo controlado por placebo, duplo-cego e controlado.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A miopatia GNE é uma miopatia distal que se acredita ser causada por uma mutação no gene GNE que codifica uma enzima no processo biossintético do ácido aceneurâmico (ácido siálico típico). É uma doença muscular progressiva extremamente rara, ocorrendo frequentemente no final da adolescência até os 30 anos, geralmente afetando a parte inferior da perna distal, especialmente os músculos extensores, como o músculo tibial anterior, primeiro, e fraqueza nos membros superiores e inferiores. No entanto, a fraqueza do quadríceps femoral geralmente é gradual. Embora existam grandes diferenças individuais, o manejo da saúde e a deterioração da qualidade de vida acabarão por se tornar um problema e, em casos graves, será necessária uma assistência constante na vida diária.

Um estudo comparativo duplo-cego realizado no Japão forneceu resultados sugerindo eficácia, mas a eficácia não pôde ser confirmada em um ensaio clínico internacional de grande escala, portanto, decidiu-se realizar este estudo. A administração oral de comprimidos de ácido aceneurâmico 500 mg (comprimidos SA-ER) ou comprimidos de placebo com a mesma aparência, 4 comprimidos de cada vez, 3 vezes ao dia durante 48 semanas será examinada quanto a diferenças na eficácia. O alvo era um total de 10 casos, 7 casos no grupo de drogas ativas e 3 no grupo de placebo. A quantidade de mudança na pontuação composta da extremidade superior (a soma da média das pontuações HHD direita e esquerda para preensão, abdutores de ombro, flexores de cotovelo e extensores de cotovelo) foi usada, e os desfechos secundários foram a avaliação abrangente do médico e a miopatia GNE escala de atividade funcional.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

14

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Japão
      • Kumamoto, Japão
        • Kumamoto University Hospital
    • Aichi
      • Nagoya, Aichi, Japão
        • Nagoya University Hospital
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Japão
        • Tohoku University Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japão
        • Osaka University Hospital
    • Tokyo
      • Kodaira, Tokyo, Japão
        • National Center Hospital of Neurology and Psychiatry Hospita

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

20 anos a 50 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de qualquer procedimento relacionado à pesquisa ser conduzido
  • Ter um diagnóstico documentado de GNEM, HIBM, miopatia distal com vacúolos alargados (DMRV) ou doença de Nonaka devido a mutações previamente demonstradas no gene que codifica a enzima GNE/MNK (a genotipagem não será realizada neste estudo)
  • Homem ou mulher, com idade entre 18 e 50 anos na Triagem
  • Aqueles que têm uma pontuação de 24 pontos ou mais nos membros superiores do GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) e um período de doença de 5 anos ou mais e 15 anos ou menos
  • Aqueles cuja fraqueza muscular do membro superior foi confirmada a partir dos resultados de testes musculares manuais ou medições de força de preensão ao longo dos últimos anos, ou se ele/ela participou do ensaio clínico anterior*, aqueles que puderam confirmar que a pontuação composta do membro superior diminuiu durante o medicamento experimental não é administrado.
  • Capaz de fornecer força reproduzível em flexores de cotovelo (ou seja, dois valores de força de dinamometria com não mais de 15% de variabilidade no braço dominante) na Triagem
  • Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo
  • As participantes com potencial para engravidar ou com parceiros com potencial para engravidar que não foram submetidas a uma ooforectomia bilateral e são sexualmente ativas devem consentir em usar um método eficaz de contracepção conforme determinado pelo investigador do centro (ou seja, anticoncepcionais hormonais orais, anticoncepcionais hormonais adesivos, anel vaginal, dispositivo intrauterino, métodos físicos de barreira dupla, histerectomia cirúrgica, vasectomia, laqueadura tubária ou abstinência verdadeira) do período após a assinatura do consentimento informado até 3 meses após a última dose do medicamento do estudo
  • Mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo na triagem e estar dispostas a fazer testes de gravidez adicionais durante o estudo.
  • As mulheres consideradas sem potencial para engravidar incluem aquelas que estão na menopausa há pelo menos dois anos, tiveram laqueadura tubária pelo menos um ano antes da triagem ou que tiveram histerectomia total ou salpingo-ooforectomia bilateral
  • Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de qualquer procedimento relacionado à pesquisa ser conduzido

Critério de exclusão:

  • Ingestão de N-acetil-D-manosamina (ManNAc), SA ou metabólitos relacionados; imunoglobulina intravenosa (IVIG); ou qualquer coisa que possa ser metabolizada para produzir SA no corpo dentro de 60 dias antes da visita de triagem
  • Teve qualquer hipersensibilidade ao medicamento experimental (SA-ER ou seus excipientes) que, na opinião do investigador, coloca o sujeito em risco aumentado de efeitos adversos
  • História de mais de 30 dias de tratamento com SA-ER e/ou SA-IR em ensaios clínicos anteriores no último ano
  • Possui transaminase sérica (ou seja, níveis de aspartato aminotransferase [AST] ou gama-glutamil transpeptidase [GGT]) superiores a 3X o limite superior do normal (LSN) para idade/gênero, ou creatinina sérica superior a 2X LSN na triagem
  • Grávida ou amamentando na triagem ou planejando engravidar (própria ou parceira) a qualquer momento durante o estudo
  • Uso de qualquer produto experimental ou dispositivo médico experimental dentro de 30 dias antes da triagem, ou exigência antecipada de qualquer agente experimental antes da conclusão de todas as avaliações de estudo agendadas
  • Tem uma condição de tal gravidade e acuidade, na opinião do investigador, que justifica intervenção cirúrgica imediata ou outro tratamento ou pode não permitir a participação segura no estudo
  • Tem uma doença concomitante, ideação suicida ativa ou outra condição que, na visão do investigador, coloque o sujeito em alto risco de baixa adesão ao tratamento ou de não concluir o estudo, ou que interfira na participação no estudo ou afete a segurança
  • Mais de 400 mL de doação de sangue em 16 semanas
  • Presença de dependência de álcool ou drogas
  • Aqueles que o investigador julgar não serem apropriados para o assunto

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Comprimidos de ácido aceneurâmico
Comprimidos de ácido aceneurâmico 6 g/dia, divididos 3 vezes ao dia durante 48 semanas
Medicamento: NPC-09
O fármaco será administrado por via oral da mesma forma
Outros nomes:
  • Comprimidos de ácido aceneurâmico
Comparador de Placebo: Comprimidos placebo de ácido aceneurâmico
Placebo correspondente 3 vezes ao dia durante 48 semanas
Medicamento: NPC-09 placebo
O fármaco será administrado por via oral da mesma forma
Outros nomes:
  • Ácido aceneurâmico correspondente a placebo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na pontuação composta da extremidade superior (a soma da média da força muscular direita e esquerda medida por HHD (dinamômetro portátil) (kg) para pegada, abdutores de ombro, flexores de cotovelo e extensores de cotovelo)
Prazo: Semana 48
A força muscular com base na contração isométrica voluntária máxima (MVIC) é medida.
Semana 48

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A taxa efetiva no julgamento abrangente pelo investigador
Prazo: Semana 48

O investigador julga com base em 1 a 4 itens abaixo.

  1. O teste muscular manual (0 - 5) ou força de preensão (kg)
  2. a pontuação composta da extremidade superior (kg)
  3. a mudança na pontuação composta da extremidade superior (kg) em comparação com a transição de pacientes com miopatia GNE administrados com drogas não ativas
  4. os outros endpoints secundários
Semana 48
Alteração da linha de base na pontuação do domínio da extremidade superior da Escala de Atividade Funcional de Miopatia GNE (GNEM-FAS)
Prazo: Semana 48
A atividade funcional da extremidade superior é avaliada usando o domínio da extremidade superior ferida do instrumento GNEM-FAS. Consiste em 8 itens (pontuação de 0 a 4 para cada item), a pontuação total do domínio é de 0 a 32, com pontuações mais altas representando maior atividade.
Semana 48
Alterações da linha de base na força muscular individual: pegada, abdutores de ombro, flexores de cotovelo e extensores de cotovelo compreendendo a pontuação composta da extremidade superior (kg)
Prazo: Semana 48
A força muscular com base na contração isométrica voluntária máxima (MVIC) é medida.
Semana 48
Mudança da linha de base na força muscular dos extensores do joelho (kg)
Prazo: Semana 48
A força muscular com base na contração isométrica voluntária máxima (MVIC) é medida.
Semana 48
Alteração da linha de base na pontuação do domínio de mobilidade da Escala de Atividade Funcional de Miopatia GNE (GNEM-FAS)
Prazo: Semana 48
A atividade funcional de mobilidade é avaliada usando a ferida do domínio da mobilidade do instrumento GNEM-FAS. É composto por 10 itens (pontuação de 0 a 4 para cada item), a pontuação total do domínio é de 0 a 40, com pontuações mais altas representando maior atividade.
Semana 48
Alteração da linha de base na pontuação do domínio de autocuidado da Escala de Atividade Funcional de Miopatia GNE (GNEM-FAS)
Prazo: Semana 48
A atividade funcional de autocuidado é avaliada por meio do domínio de autocuidado ferida do instrumento GNEM-FAS. É composto por 7 itens (pontuação de 0 a 4 para cada item), a pontuação total do domínio é de 0 a 28, com pontuações mais altas representando maior atividade.
Semana 48

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Nobelpharma

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de fevereiro de 2021

Conclusão Primária (Real)

29 de março de 2022

Conclusão do estudo (Real)

29 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de dezembro de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de dezembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de maio de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de maio de 2022

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NPC-09-1

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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