Sirolimus pour l'hamartome astrocytaire rétinien

Les hamartomes astrocytaires rétiniens (RAH) sont des tumeurs bénignes des cellules gliales issues des astrocytes de la couche de fibres nerveuses de la rétine. Ils sont souvent associés à la sclérose tubéreuse (TSC) et, plus rarement, à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La RAH peut être causée par des gènes suppresseurs de tumeurs dérégulés TSC1 ou TSC2, qui jouent un rôle dans la régulation du cycle cellulaire dans les astrocytes rétiniens via la voie de signalisation PDGF. La régulation à la baisse de TSC1 ou TSC2 peut entraîner une hyperactivation de mTOR. Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR, inhibant ainsi la croissance cellulaire et la prolifération des astrocytes. Les inhibiteurs systémiques de mTOR (sirolimus et évérolimus) ont montré une réduction impressionnante de la taille de RAH dans des modèles animaux et de nombreuses séries de cas humains.

Cette étude portant sur un seul patient étudie l'utilisation simultanée de sirolimus oral et intravitréen pour traiter un patient atteint de multiples hamartomes astrocytaires rétiniens (RAH) des deux yeux afin d'améliorer la réponse intraoculaire et de réduire la durée du traitement. Le patient ne présente aucun autre signe clinique évocateur de neurofibromatose et un diagnostic présumé de sclérose tubéreuse est envisagé, avec seulement deux lésions cutanées hypopigmentées relevées.