Сиролимус при астроцитарной гамартоме сетчатки

Астроцитарные гамартомы сетчатки (РАГ) представляют собой доброкачественные опухоли глиальных клеток, возникающие из астроцитов в слое нервных волокон сетчатки. Они часто связаны с комплексом туберозного склероза (TSC) и, реже, с нейрофиброматозом 1 типа (NF1). РАГ может быть вызвана нарушением регуляции генов-супрессоров опухолей TSC1 или TSC2, которые играют роль в регуляции клеточного цикла в астроцитах сетчатки через сигнальный путь PDGF. Понижение уровня TSC1 или TSC2 может привести к гиперактивации mTOR. Сиролимус является ингибитором mTOR, поэтому ингибирует рост клеток и пролиферацию астроцитов. Системные ингибиторы mTOR (сиролимус и эверолимус) продемонстрировали впечатляющее уменьшение размера РАГ в моделях на животных и во многих сериях случаев у людей.

В этом исследовании с одним пациентом изучается возможность одновременного перорального и интравитреального применения сиролимуса для лечения пациента с множественными астроцитарными гамартомами сетчатки (RAH) обоих глаз для улучшения внутриглазного ответа и сокращения продолжительности лечения. У пациента нет других клинических признаков, указывающих на нейрофиброматоз, и рассматривается предполагаемый диагноз туберозного склероза, при этом отмечены только два гипопигментированных поражения кожи.