Sirolimus para Hamartoma Astrocítico Retiniano

Os hamartomas astrocíticos da retina (HAR) são tumores benignos de células gliais que surgem de astrócitos na camada de fibras nervosas da retina. Frequentemente estão associados ao complexo da esclerose tuberosa (TSC) e, mais raramente, à neurofibromatose tipo 1 (NF1). A HAR pode ser causada por genes supressores tumorais desregulados TSC1 ou TSC2, que desempenham um papel na regulação do ciclo celular em astrócitos da retina por meio da via de sinalização de PDGF. A regulação negativa de TSC1 ou TSC2 pode resultar em hiperativação de mTOR. Sirolimo é um inibidor de mTOR, inibindo, portanto, o crescimento celular e a proliferação de astrócitos. Os inibidores sistêmicos de mTOR (sirolimus e everolimus) mostraram uma redução impressionante no tamanho da HAR em modelos animais e em muitas séries de casos humanos.

Este estudo de um único paciente está investigando o uso concomitante de Sirolimus oral e intravítreo para tratar um paciente com múltiplos hamartomas astrocíticos da retina (RAH) de ambos os olhos para melhorar a resposta intraocular e reduzir a duração do tratamento. O paciente não tem outras características clínicas sugestivas de neurofibromatose e um diagnóstico presumido de esclerose tuberosa está sendo considerado, com apenas duas lesões cutâneas hipopigmentadas observadas.