Exercices de stabilité de base et ataxie héréditaire (Core-ataxia)

Les ataxies héréditaires sont un groupe de troubles génétiques caractérisés par une incoordination lentement progressive de la marche et souvent associés à une mauvaise coordination des mains, de la parole et des mouvements oculaires. La prévalence des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (ADCA) est estimée à environ 1-5:100 000 populations. L'ataxie héréditaire peut résulter : d'un dysfonctionnement du cervelet et de son système associé, de lésions de la moelle épinière et/ou d'une perte sensorielle périphérique.

Les manifestations cliniques de l'ataxie héréditaire sont une mauvaise coordination des mouvements et une démarche large, non coordonnée et instable. Une mauvaise coordination des membres et de la parole (dysarthrie) est souvent présente. Les patients atteints d'ataxie perçoivent les troubles de l'équilibre, de la coordination et de la parole comme les symptômes ayant le plus grand impact, ainsi que la fatigue.

Les troubles posturaux de l'ataxie cérébelleuse constituent une cause majeure de mauvais équilibre. La stabilité locale du tronc pendant la marche chez les patients atteints d'ataxie dégénérative cérébelleuse est inférieure à celle des témoins. Pour compenser cette instabilité, les marcheurs augmentent la largeur de la base d'appui, font des pas plus petits et augmentent la durée du contact du pied au sol, sacrifiant la phase pendulaire. Ils progressent plus lentement, avec une cadence plus faible et un rythme de marche préféré. Ce manque de stabilité est à son tour corrélé à l'historique des chutes. La stabilité locale du tronc peut donc être utile lors de la planification d'une rééducation de la marche et de l'équilibre chez les patients atteints d'ataxie. Développer la force du tronc est essentiel pour la santé et le bien-être au quotidien, car un tronc solide protège la colonne vertébrale, réduit les maux de dos, améliore les schémas de mouvement et améliore l'équilibre, la stabilité et la posture. Cependant, alors que les programmes d'entraînement moteur se sont révélés bénéfiques dans d'autres maladies neurodégénératives (par exemple, la maladie de Parkinson ou les accidents vasculaires cérébraux), leur efficacité reste controversée dans le domaine des ataxies héréditaires dégénératives.

Il existe de nouvelles preuves que la réadaptation peut améliorer la fonction, la mobilité, l'ataxie et l'équilibre dans l'ataxie dégénérative génétique. Bien que ces conclusions reposent principalement sur des études de qualité moyenne à faible, la cohérence des effets positifs confirme que la réadaptation est bénéfique. La rééducation intensive (avec exercices d'équilibre et de coordination) améliore les capacités fonctionnelles des patients (niveau de preuve : moyen). Bien que des techniques telles que la réalité virtuelle, le biofeedback, les exercices sur tapis roulant avec prise en charge du poids corporel et de la pondération du torse semblent être utiles, leur efficacité spécifique n'a pas encore été caractérisée. Cette littérature est limitée par le large éventail de pathologies sous-jacentes étudiées et les faiblesses méthodologiques (petites tailles d'échantillons, protocoles de rééducation mal décrits, etc.

Le but de cette étude est qu'un programme d'exercices de stabilité du tronc pourrait améliorer l'équilibre et la marche assis et debout chez les patients atteints d'ataxie héréditaire. Les objectifs secondaires sont les activités de la vie quotidienne, la force des membres inférieurs et l'état de santé de la qualité de vie. Après avoir donné leur consentement éclairé, les participants seront assignés au hasard (selon un rapport 1:1) au groupe de stabilité de base ou au groupe témoin. L'attribution des traitements cachés se fera via des enveloppes opaques.

L'étude sera réalisée conformément aux principes énoncés dans la version actuelle de la Déclaration d'Helsinki et aux exigences de la loi espagnole et de l'autorité de régulation espagnole.