Kernestabilitetsøvelser og arvelig ataksi (Core-ataxia)

De arvelige ataksier er en gruppe af genetiske lidelser karakteriseret ved langsomt fremadskridende inkoordinering af gang og ofte forbundet med dårlig koordination af hænder, tale og øjenbevægelser. Forekomsten af ​​de autosomale dominante cerebellære ataksier (ADCA'er) estimeres til at være ca. 1-5:100.000 populationer. Arvelig ataksi kan skyldes: dysfunktion af lillehjernen og dets tilhørende system, læsioner i rygmarven og/eller perifert sensorisk tab.

Kliniske manifestationer af arvelig ataksi er dårlig koordination af bevægelse og en bred, ukoordineret, ustabil gang. Dårlig koordination af lemmer og tale (dysartri) er ofte til stede. Ataksipatienter opfatter svækkelser i balance, koordination og tale som de symptomer med størst påvirkning, samt træthed.

Posturale forstyrrelser i cerebellar ataksi udgør en væsentlig årsag til dårlig balance. Lokal stabilitet af stammen under gang hos patienter med cerebellar degenerativ ataksi er lavere end hos kontroller. For at kompensere for denne ustabilitet øger vandrere bredden af ​​støttefoden, tager mindre skridt og øger varigheden af ​​fodens kontakt til gulvet, hvilket ofrer svingfasen. De går langsommere frem, med en lavere kadence og foretrukket gangtempo. Denne mangel på stabilitet er igen korreleret med historien om fald. Lokal stabilitet af stammen kan således være nyttig ved planlægning af gang- og balancerehabilitering hos patienter med ataksi. Udvikling af kernestyrke er afgørende for hverdagens sundhed og velvære, da en stærk kerne beskytter rygsøjlen, reducerer rygsmerter, forbedrer bevægelsesmønstre og forbedrer balance, stabilitet og kropsholdning. Men mens motoriske træningsprogrammer har vist sig at være gavnlige ved andre neurodegenerative sygdomme (f.eks. Parkinsons sygdom eller slagtilfælde, er deres effektivitet fortsat kontroversiel inden for degenerative arvelige ataksier.

Der er nye beviser for, at rehabilitering kan forbedre funktion, mobilitet, ataksi og balance i genetisk degenerativ ataksi. Selvom disse konklusioner primært er baseret på studier af moderat til lav kvalitet, bekræfter konsistensen af ​​positive effekter, at rehabilitering er gavnlig. Intensiv genoptræning (med balance- og koordinationsøvelser) forbedrer patienternes funktionsevne (bevisniveau: moderat). Selvom teknikker som virtual reality, biofeedback, løbebåndsøvelser med understøttet kropsvægt og torsovægtning ser ud til at være værdifulde, er deres specifikke effektivitet endnu ikke blevet karakteriseret. Denne litteratur er begrænset af den brede vifte af underliggende undersøgte tilstande og metodiske svagheder (små prøvestørrelser, dårligt beskrevne rehabiliteringsprotokoller osv.

Formålet med denne undersøgelse er, at et program med kernestabilitetsøvelser kunne forbedre siddende og stående balance og gang hos patienter med arvelig ataksi. Sekundære mål er daglige aktiviteter, styrke i underekstremiteterne og sundhedstilstand for livskvalitet. Efter at have givet informeret samtykke vil deltagerne blive tilfældigt tildelt (i forholdet 1:1) til kernestabilitetsgruppe eller kontrolgruppe. Skjult behandlingstildeling vil blive udført via uigennemsigtige kuverter.

Undersøgelsen vil blive udført i overensstemmelse med principperne i den nuværende version af Helsinki-erklæringen og kravene i spansk lov og den spanske tilsynsmyndighed.