Vakausharjoitukset ja perinnöllinen ataksia (Core-ataxia)

Perinnölliset ataksiat ovat ryhmä geneettisiä häiriöitä, joille on tunnusomaista hitaasti etenevä kävelyn koordinaatiohäiriö ja usein yhdistetty käsien, puheen ja silmien liikkeiden huonoon koordinaatioon. Autosomaalisten dominoivan pikkuaivotaksian (ADCA) esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1-5:100 000 populaatiota. Perinnöllinen ataksia voi johtua seuraavista syistä: pikkuaivojen ja siihen liittyvän järjestelmän toimintahäiriö, selkäytimen vauriot ja/tai perifeerinen aistien menetys.

Perinnöllisen ataksian kliiniset oireet ovat liikkeiden huono koordinaatio ja laaja-alainen, koordinoimaton, epävakaa kävely. Usein esiintyy raajojen ja puheen huonoa koordinaatiota (dysartria). Ataksiapotilaat kokevat eniten vaikuttaviksi oireiksi tasapaino-, koordinaatio- ja puhehäiriöt sekä väsymyksen.

Asentohäiriöt pikkuaivojen ataksiassa ovat pääasiallinen syy huonoon tasapainoon. Vartalon paikallinen vakaus kävelyn aikana potilailla, joilla on pikkuaivojen rappeuttava ataksia, on pienempi kuin verrokeilla. Tämän epävakauden kompensoimiseksi kävelijät lisäävät tuen pohjan leveyttä, ottavat pienempiä askelia ja pidentävät jalkojen kosketuksen kestoa lattiaan uhraten heilahdusvaiheen. He etenevät eteenpäin hitaammin, alhaisemmalla poljinnopeudella ja suosimalla kävelyvauhtia. Tämä vakauden puute korreloi vuorostaan ​​putoamishistorian kanssa. Vartalon paikallinen vakaus voi siten olla hyödyllistä suunniteltaessa ataksiapotilaiden kävely- ja tasapainokuntoutusta. Ydinvoiman kehittäminen on välttämätöntä arjen terveydelle ja hyvinvoinnille, sillä vahva ydin suojaa selkärankaa, vähentää selkäkipuja, tehostaa liikemalleja sekä parantaa tasapainoa, vakautta ja ryhtiä. Vaikka motoristen koulutusohjelmien on kuitenkin osoitettu olevan hyödyllisiä muissa hermostoa rappeuttavissa sairauksissa (esim. Parkinsonin tauti tai aivohalvaus), niiden tehokkuus on edelleen kiistanalainen rappeuttavien perinnöllisten ataksioiden alalla.

On olemassa uusia todisteita siitä, että kuntoutus voi parantaa toimintaa, liikkuvuutta, ataksiaa ja tasapainoa geneettisen rappeuttavan ataksiassa. Vaikka nämä johtopäätökset perustuvat ensisijaisesti kohtalaisiin tai heikkolaatuisiin tutkimuksiin, positiivisten vaikutusten johdonmukaisuus vahvistaa kuntoutuksen hyödyn. Intensiivinen kuntoutus (tasapaino- ja koordinaatioharjoituksin) parantaa potilaiden toimintakykyä (todistustaso: kohtalainen). Vaikka tekniikat, kuten virtuaalitodellisuus, biofeedback, juoksumattoharjoitukset tuetun kehon painolla ja vartalon painotuksella, näyttävät olevan arvokkaita, niiden erityistä tehokkuutta ei ole vielä kuvattu. Tätä kirjallisuutta rajoittavat tutkittujen taustalla olevien sairauksien laaja kirjo ja metodologiset heikkoudet (pienet otoskoot, huonosti kuvatut kuntoutusprotokollat ​​jne.).

Tämän tutkimuksen tavoitteena on, että ydinvakavuusharjoitusohjelma voisi parantaa istuma- ja seisomatasapainoa ja kävelyä perinnöllisillä ataksiapotilailla. Toissijaisia ​​tavoitteita ovat päivittäisen elämän toiminnot, alaraajojen vahvuus ja elämänlaadun terveydentila. Tietoisen suostumuksen antamisen jälkeen osallistujat jaetaan satunnaisesti (suhteessa 1:1) ydinvakavuusryhmään tai kontrolliryhmään. Piilohoito suoritetaan läpinäkymättömien kirjekuorien kautta.

Selvitys tehdään Helsingin julistuksen nykyisessä versiossa esitettyjen periaatteiden sekä Espanjan lain ja Espanjan sääntelyviranomaisen vaatimusten mukaisesti.