Kernstabiliteitsoefeningen en erfelijke ataxie (Core-ataxia)

De erfelijke ataxie is een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door langzaam voortschrijdende gebrekkige coördinatie van het lopen en vaak gepaard gaan met een slechte coördinatie van handen, spraak en oogbewegingen. De prevalentie van autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA's) wordt geschat op ongeveer 1-5:100.000 populaties. Erfelijke ataxie kan het gevolg zijn van: disfunctie van het cerebellum en het bijbehorende systeem, laesies in het ruggenmerg en/of perifere sensorische uitval.

Klinische manifestaties van erfelijke ataxie zijn een slechte coördinatie van bewegingen en een brede, ongecoördineerde, wankele manier van lopen. Slechte coördinatie van de ledematen en spraak (dysartrie) zijn vaak aanwezig. Ataxiepatiënten ervaren stoornissen in evenwicht, coördinatie en spraak als de symptomen met de grootste impact, evenals vermoeidheid.

Houdingsstoornissen bij cerebellaire ataxie vormen een belangrijke oorzaak van een slecht evenwicht. Lokale stabiliteit van de romp tijdens het lopen bij patiënten met cerebellaire degeneratieve ataxie is lager dan bij controles. Om deze instabiliteit te compenseren, vergroten wandelaars de breedte van de steunbasis, nemen ze kleinere stappen en verlengen ze de duur van het voetcontact met de vloer, waardoor de zwaaifase wordt opgeofferd. Ze gaan langzamer vooruit, met een lagere cadans en een gewenst looptempo. Dit gebrek aan stabiliteit is op zijn beurt gecorreleerd met de geschiedenis van vallen. Lokale stabiliteit van de romp kan dus nuttig zijn bij het plannen van loop- en evenwichtsrevalidatie bij patiënten met ataxie. Het ontwikkelen van kernkracht is essentieel voor de dagelijkse gezondheid en het welzijn, aangezien een sterke kern de wervelkolom beschermt, rugpijn vermindert, bewegingspatronen verbetert en de balans, stabiliteit en houding verbetert. Hoewel is aangetoond dat motorische trainingsprogramma's gunstig zijn bij andere neurodegeneratieve ziekten (bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson of een beroerte), blijft hun effectiviteit controversieel op het gebied van degeneratieve erfelijke ataxie.

Er zijn steeds meer aanwijzingen dat revalidatie de functie, mobiliteit, ataxie en balans bij genetisch degeneratieve ataxie kan verbeteren. Hoewel deze conclusies voornamelijk gebaseerd zijn op onderzoeken van matige tot lage kwaliteit, bevestigt de consistentie van positieve effecten dat revalidatie gunstig is. Intensieve revalidatie (met evenwichts- en coördinatieoefeningen) verbetert de functionele vermogens van de patiënt (bewijsniveau: matig). Hoewel technieken als virtual reality, biofeedback, loopbandoefeningen met ondersteund lichaamsgewicht en rompverzwaring van waarde lijken, moet hun specifieke effectiviteit nog worden gekarakteriseerd. Deze hoeveelheid literatuur wordt beperkt door het brede scala aan bestudeerde onderliggende aandoeningen en methodologische zwakheden (kleine steekproeven, slecht beschreven revalidatieprotocollen, enz.

Het doel van deze studie is dat een programma van rompstabiliteitsoefeningen de balans en het looppatroon in zitten en staan ​​zou kunnen verbeteren bij patiënten met erfelijke ataxie. Secundaire doelstellingen zijn activiteiten van het dagelijks leven, kracht van de onderste ledematen en gezondheidstoestand van kwaliteit van leven. Na het geven van geïnformeerde toestemming worden de deelnemers willekeurig toegewezen (in een verhouding van 1:1) aan de kernstabiliteitsgroep of de controlegroep. Verborgen behandelingstoewijzing zal worden uitgevoerd via ondoorzichtige enveloppen.

De studie zal worden uitgevoerd in overeenstemming met de principes die zijn uiteengezet in de huidige versie van de Verklaring van Helsinki en de vereisten van de Spaanse wet en de Spaanse regelgevende instantie.