Esercizi di stabilità del core e atassia ereditaria (Core-ataxia)

Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da una lenta e progressiva incoordinazione dell'andatura e spesso associate a una scarsa coordinazione delle mani, della parola e dei movimenti oculari. La prevalenza delle atassie cerebellari autosomiche dominanti (ADCA) è stimata in circa 1-5:100.000 popolazioni. L'atassia ereditaria può derivare da: disfunzione del cervelletto e del suo sistema associato, lesioni nel midollo spinale e/o perdita sensoriale periferica.

Le manifestazioni cliniche dell'atassia ereditaria sono una scarsa coordinazione dei movimenti e un'andatura ampia, scoordinata e instabile. Spesso è presente una scarsa coordinazione degli arti e della parola (disartria). I pazienti con atassia percepiscono i disturbi dell'equilibrio, della coordinazione e della parola come i sintomi con il maggiore impatto, così come la fatica.

I disturbi posturali nell'atassia cerebellare costituiscono una delle principali cause di scarso equilibrio. La stabilità locale del tronco durante la deambulazione nei pazienti con atassia degenerativa cerebellare è inferiore a quella dei controlli. Per compensare questa instabilità, i deambulatori aumentano la larghezza della base di appoggio, fanno passi più piccoli e aumentano la durata del contatto del piede con il pavimento, sacrificando la fase di oscillazione. Avanzano più lentamente, con una cadenza inferiore e un ritmo di camminata preferito. Questa mancanza di stabilità è a sua volta correlata con la storia delle cadute. La stabilità locale del tronco può quindi essere utile quando si pianifica la riabilitazione della deambulazione e dell'equilibrio nei pazienti con atassia. Lo sviluppo della forza centrale è essenziale per la salute e il benessere quotidiano, poiché un nucleo forte protegge la colonna vertebrale, riduce il mal di schiena, migliora i modelli di movimento e migliora l'equilibrio, la stabilità e la postura. Tuttavia, mentre i programmi di allenamento motorio hanno dimostrato di essere utili in altre malattie neurodegenerative (ad esempio, morbo di Parkinson o ictus), la loro efficacia rimane controversa nel campo delle atassie ereditarie degenerative.

Ci sono prove emergenti che la riabilitazione può migliorare la funzione, la mobilità, l'atassia e l'equilibrio nell'atassia degenerativa genetica. Sebbene queste conclusioni si basino principalmente su studi di qualità da moderata a bassa, la consistenza degli effetti positivi verifica che la riabilitazione è vantaggiosa. La riabilitazione intensiva (con esercizi di equilibrio e coordinazione) migliora le capacità funzionali dei pazienti (livello di prova: moderato). Sebbene tecniche come la realtà virtuale, il biofeedback, gli esercizi su tapis roulant con peso corporeo sostenuto e peso del busto sembrino utili, la loro efficacia specifica deve ancora essere caratterizzata. Questo corpus di letteratura è limitato dall'ampia gamma di condizioni sottostanti studiate e debolezze metodologiche (piccole dimensioni del campione, protocolli riabilitativi scarsamente descritti, ecc.

Lo scopo di questo studio è che un programma di esercizi di stabilità del core potrebbe migliorare l'equilibrio e l'andatura seduti e in piedi nei pazienti con atassia ereditaria. Obiettivi secondari sono le attività della vita quotidiana, la forza degli arti inferiori e lo stato di salute della qualità della vita. Dopo aver dato il consenso informato, i partecipanti verranno assegnati in modo casuale (con un rapporto 1: 1) al gruppo di stabilità centrale o al gruppo di controllo. L'assegnazione del trattamento nascosta verrà eseguita tramite buste opache.

Lo studio sarà condotto in conformità con i principi enunciati nell'attuale versione della Dichiarazione di Helsinki e i requisiti della legge spagnola e dell'autorità di regolamentazione spagnola.