核心稳定性练习和遗传性共济失调 (Core-ataxia)

遗传性共济失调是一组遗传性疾病，其特征是缓慢进行性步态不协调，并且通常与手、言语和眼球运动的协调性差有关。 常染色体显性遗传性小脑性共济失调 (ADCA) 的患病率估计约为 1-5:100,000 人口。 遗传性共济失调可能由以下原因引起：小脑及其相关系统的功能障碍、脊髓损伤和/或外周感觉丧失。

遗传性共济失调的临床表现为运动协调性差，步态宽阔、不协调、不稳。 经常出现四肢和言语协调不良（构音障碍）。 共济失调患者将平衡、协调和言语障碍以及疲劳视为影响最大的症状。

小脑性共济失调的姿势障碍是平衡不良的主要原因。 小脑退行性共济失调患者步态期间躯干的局部稳定性低于对照组。 为了补偿这种不稳定性，步行者增加了支撑底部的宽度，采取更小的步幅并增加了脚与地板接触的持续时间，从而牺牲了摆动阶段。 他们前进的速度较慢，节奏较低，更喜欢步行。 这种不稳定又与跌倒史相关。 因此，在计划共济失调患者的步态和平衡康复时，躯干的局部稳定性可能是有用的。 发展核心力量对于日常健康和福祉至关重要，因为强大的核心力量可以保护脊柱、减少背痛、增强运动模式并改善平衡、稳定性和姿势。 然而，虽然运动训练计划已被证明对其他神经退行性疾病（例如帕金森病或中风）有益，但它们在退行性遗传性共济失调领域的有效性仍然存在争议。

越来越多的证据表明，康复可以改善遗传性退行性共济失调的功能、活动能力、共济失调和平衡。 尽管这些结论主要基于中等到低质量的研究，但积极影响的一致性证明康复是有益的。 强化康复（通过平衡和协调练习）可提高患者的功能能力（证据级别：中等）。 尽管虚拟现实、生物反馈、支持体重和躯干负重的跑步机锻炼等技术似乎很有价值，但它们的具体功效尚未确定。 这类文献受到所研究的广泛基础条件和方法论弱点（样本量小、康复方案描述不佳等）的限制。

本研究的目的是，一项核心稳定性练习计划可以改善遗传性共济失调患者的坐姿和站立平衡以及步态。 次要目标是日常生活活动能力、下肢力量和健康生活质量状况。 在给予知情同意后，参与者将被随机分配（以 1:1 的比例）到核心稳定性组或对照组。 隐藏的治疗分配将通过不透明的信封进行。

该研究将根据赫尔辛基宣言当前版本中阐明的原则以及西班牙法律和西班牙监管机构的要求进行。