Kjernestabilitetsøvelser og arvelig ataksi (Core-ataxia)

De arvelige ataksiene er en gruppe genetiske lidelser karakterisert ved sakte progredierende inkoordinering av gange og ofte assosiert med dårlig koordinering av hender, tale og øyebevegelser. Prevalensen av de autosomale dominante cerebellære ataksiene (ADCAs) er estimert til å være omtrent 1-5:100 000 populasjoner. Arvelig ataksi kan skyldes: dysfunksjon av lillehjernen og dets tilhørende system, lesjoner i ryggmargen og/eller perifert sensorisk tap.

Kliniske manifestasjoner av arvelig ataksi er dårlig koordinering av bevegelse og en bred, ukoordinert, ustø gang. Dårlig koordinering av lemmer og tale (dysartri) er ofte tilstede. Ataksipasienter oppfatter svekkelser i balanse, koordinasjon og tale som de symptomene med størst påvirkning, samt tretthet.

Posturale forstyrrelser i cerebellar ataksi utgjør en hovedårsak til dårlig balanse. Lokal stabilitet av stammen under gang hos pasienter med cerebellar degenerativ ataksi er lavere enn hos kontroller. For å kompensere for denne ustabiliteten øker vandrere bredden på støttefoten, tar mindre skritt og øker varigheten av fotens kontakt med gulvet, og ofrer svingfasen. De går langsommere fremover, med lavere tråkkfrekvens og foretrukket gangtempo. Denne mangelen på stabilitet er i sin tur korrelert med historien til fall. Lokal stabilitet i stammen kan dermed være nyttig ved planlegging av gang- og balanserehabilitering hos pasienter med ataksi. Å utvikle kjernestyrke er avgjørende for hverdagens helse og velvære, ettersom en sterk kjerne beskytter ryggraden, reduserer ryggsmerter, forbedrer bevegelsesmønstre og forbedrer balanse, stabilitet og holdning. Mens motoriske treningsprogrammer har vist seg å være fordelaktige ved andre nevrodegenerative sykdommer (f.eks. Parkinsons sykdom eller hjerneslag, er deres effektivitet fortsatt kontroversiell innen degenerative arvelige ataksier.

Det er nye bevis på at rehabilitering kan forbedre funksjon, mobilitet, ataksi og balanse i genetisk degenerativ ataksi. Selv om disse konklusjonene først og fremst er basert på studier av moderat til lav kvalitet, bekrefter konsistensen av positive effekter at rehabilitering er gunstig. Intensiv rehabilitering (med balanse- og koordinasjonsøvelser) forbedrer pasientenes funksjonsevne (bevisnivå: moderat). Selv om teknikker som virtuell virkelighet, biofeedback, tredemølleøvelser med støttet kroppsvekt og vekting av overkroppen ser ut til å være av verdi, har deres spesifikke effekt ennå ikke blitt karakterisert. Denne litteraturen er begrenset av det store spekteret av underliggende forhold som er studert og metodiske svakheter (små utvalgsstørrelser, dårlig beskrevne rehabiliteringsprotokoller, etc.

Målet med denne studien er at et program med kjernestabilitetsøvelser kan forbedre sittende og stående balanse og gange hos pasienter med arvelig ataksi. Sekundære mål er daglige aktiviteter, styrke i underekstremitetene og helsestatus for livskvalitet. Etter å ha gitt informert samtykke, vil deltakerne bli tilfeldig tildelt (i forholdet 1:1) til kjernestabilitetsgruppe eller kontrollgruppe. Skjult behandlingstildeling vil bli utført via ugjennomsiktige konvolutter.

Studien vil bli utført i samsvar med prinsippene som er uttalt i gjeldende versjon av Helsinki-erklæringen og kravene i spansk lov og den spanske reguleringsmyndigheten.