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Biodépôt de biopsie liquide RB (rbliqbx)

17 avril 2026 mis à jour par: Jesse Berry, Children's Hospital Los Angeles

Base de données cliniques sur les patients atteints de rétinoblastome, biopsie liquide et biodépôt de tissus

Le rétinoblastome (RB) est un cancer primitif de l'œil qui se forme à l'arrière de l'œil des nourrissons et des tout-petits. Traditionnellement, le RB est diagnostiqué sans biopsie ; tumeur ne peut être étudiée qu'une fois qu'un œil a été enlevé chirurgicalement.

Compte tenu de cette limitation, nous utilisons l'humeur aqueuse (AH), le liquide clair à l'avant de l'œil pour détecter des marqueurs spécifiques, ou des informations, qui proviennent de la tumeur elle-même.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Le rétinoblastome (RB) est une tumeur maligne intraoculaire primitive qui se forme dans la rétine des nourrissons et des tout-petits. Traditionnellement, la RB est diagnostiquée sans tissu car la biopsie directe de la tumeur est interdite en raison du risque de propagation extraoculaire ; le tissu ne peut être obtenu qu'une fois qu'un œil a été enlevé chirurgicalement.

Compte tenu de cette limitation, il n'y a pas de biomarqueurs moléculaires spécifiques à l'œil dans la pratique clinique actuelle pour le RB. Le manque de données moléculaires in vivo sans retirer l'œil limite notre capacité à pronostiquer les résultats cliniques et à développer des plans de traitement personnalisés. Cela limite également notre compréhension de la dynamique intratumorale tout au long de la thérapie.

L'humeur aqueuse (AH) est une source à haut rendement d'acide nucléique dérivé de la tumeur qui peut être utilisée comme biopsie liquide dans les yeux atteints de rétinoblastome. La détection de biomarqueurs à partir de l'AH peut être utilisée pour pronostiquer la probabilité de sauvetage oculaire et, à l'avenir, pourrait faciliter des thérapies ciblées, centrées sur le patient et basées sur des biomarqueurs moléculaires.

OBJECTIFS:

  1. Enregistrer systématiquement et prospectivement des données précises et complètes concernant la présentation clinique, le traitement et les résultats des patients diagnostiqués avec RB.
  2. Collectez, conservez, conservez et analysez les biomatériaux, y compris l'AH, le sang et la salive des patients atteints de RB.
  3. Corréler les données phénotypiques avec les résultats génotypiques des biomatériaux humains chez les patients atteints de rétinoblastome pour identifier les biomarqueurs cliniquement pertinents

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2L3
        • Recrutement
        • The Hospital for Sick Children (Toronto SickKids)
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Brenda Gallie, MD, FRCSC, CM, OOnt
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Recrutement
        • Phoenix Children's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Merrylees Dersch, MD
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • Recrutement
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Contact:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory University Children's Healthcare of ATL
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Hans Grossniklaus, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Recrutement
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Janice Lasky-Zeid, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Recrutement
        • Oregon Health & Science University: Casey Eye Institute
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alison Skalet, M.D., Ph.D
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
        • Recrutement
        • Wills Eye Institute
        • Contact:
          • Lisa Cotelesa
        • Chercheur principal:
          • Carol Shields, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • Recrutement
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Matthew Wilson, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98101
        • Recrutement
        • Seattle Children's Hospital; University of Washington
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrew Stacey, M.D., M.S

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients, âgés de 0 jour à 18 ans, avec un diagnostic de rétinoblastome (RB) unilatéral ou bilatéral traité au CHLA et dont des échantillons biologiques ont été prélevés à des fins de recherche au cours du traitement.

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients, âgés de 0 jour à 18 ans, avec un diagnostic de rétinoblastome (RB) unilatéral ou bilatéral, vus au CHLA (Children's Hospital Los Angeles).

Critère d'exclusion:

  • Patients référés pour un deuxième avis uniquement et non traités au CHLA pour quelque raison que ce soit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation de la récupération oculaire (œil sauvé) avec les biomarqueurs
Délai: jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois
Notre objectif est d'évaluer si des biomarqueurs moléculaires identifiables (par ex. altérations chromosomiques ou fraction tumorale) dans la solution aqueuse ou le sang peuvent prédire la récupération oculaire ou la probabilité de sauver l'œil avec un traitement
jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois
Identification des mutations du gène RB1 (RB Transcriptional Corepressor 1) à partir de la biopsie liquide AH
Délai: jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois
Notre objectif est d'identifier les mutations somatiques et germinales du gène RB1 dans l'AH
jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation des caractéristiques histopathologiques à haut risque avec la présence de biomarqueurs
Délai: jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois (uniquement si l'œil est énucléé)
Notre objectif est d'évaluer si des biomarqueurs moléculaires identifiables dans la solution aqueuse ou le sang peuvent prédire la présence de caractéristiques histopathologiques à haut risque connues pour augmenter le risque de maladie métastatique
jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois (uniquement si l'œil est énucléé)
Corrélation de la classe d'ensemencement avec la présence de biomarqueurs
Délai: jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois
Notre objectif est d'évaluer si des biomarqueurs moléculaires identifiables dans l'eau ou le sang sont associés à la présence d'un type d'ensemencement
jusqu'à la fin de l'étude, un minimum de 12 mois après le diagnostic et une moyenne de 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jesse L Berry, MD, Children's Hospital Los Angeles

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2017

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 juin 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 juillet 2021

Première publication (Réel)

13 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données anonymisées seront disponibles pour d'autres chercheurs via les bases de données contrôlées NIH GDS/dbGAP.

Délai de partage IPD

Octobre 2023

Critères d'accès au partage IPD

accès via dbgap

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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