RB Liquid Biopsi Biorepository (rbliqbx)

Retinoblastom (RB) er en primær intraokulær malignitet, der dannes i nethinden hos spædbørn og småbørn. Traditionelt diagnosticeres RB uden væv, da direkte tumorbiopsi er forbudt på grund af risiko for ekstraokulær spredning; væv kan kun fås, når et øje er blevet kirurgisk fjernet.

I betragtning af denne begrænsning er der ingen øjenspecifikke molekylære biomarkører i den nuværende kliniske praksis for RB. Manglen på in vivo molekylære data uden at fjerne øjet begrænser vores evne til at prognosticere kliniske resultater og udvikle personlige behandlingsplaner. Det begrænser også vores forståelse af intratumoral dynamik gennem hele behandlingen.

Humorvandet (AH) er en højudbyttekilde til tumorafledt nukleinsyre, der kan bruges som en flydende biopsi i øjne med retinoblastom. Påvisning af biomarkører fra AH kan bruges til at prognosticere sandsynligheden for øjenredning og kan i fremtiden lette målrettede, patientcentrerede terapier baseret på molekylære biomarkører.

MÅL:

1. Registrer systematisk og prospektivt nøjagtige og fuldstændige data vedrørende den kliniske præsentation, behandling og resultater af patienter diagnosticeret med RB.
2. Indsaml, bank, konserver og analyser biomaterialer, herunder AH, blod og spyt fra patienter med RB.
3. Korreler fænotypiske data med genotypiske fund fra humane biomaterialer hos retinoblastompatienter for at identificere klinisk relevante biomarkører