RB 액체 생검 생물 저장소 (rbliqbx)

망막모세포종(RB)은 영유아의 망막에서 형성되는 원발성 안내 악성종양입니다. 전통적으로 RB는 외안 전이의 위험으로 인해 직접적인 종양 생검이 금지되기 때문에 조직 없이 진단됩니다. 조직은 눈을 외과적으로 제거한 후에만 얻을 수 있습니다.

이러한 제한을 감안할 때 현재 RB에 대한 임상 실습에는 눈에 특정한 분자 바이오마커가 없습니다. 눈을 제거하지 않고 생체 내 분자 데이터가 부족하면 임상 결과를 예측하고 개인화된 치료 계획을 개발하는 능력이 제한됩니다. 또한 치료 전반에 걸쳐 종양 내 역학에 대한 이해를 제한합니다.

수양액(AH)은 망막모세포종이 있는 눈에서 액체 생검으로 활용될 수 있는 종양 유래 핵산의 고수율 공급원입니다. AH의 바이오마커 검출은 안구 구조의 가능성을 예측하는 데 사용될 수 있으며 미래에는 분자 바이오마커를 기반으로 하는 환자 중심의 표적 치료를 촉진할 수 있습니다.

목표:

1. RB 진단을 받은 환자의 임상 증상, 치료 및 결과에 관한 정확하고 완전한 데이터를 체계적이고 전향적으로 기록합니다.
2. RB 환자의 AH, 혈액 및 타액을 포함한 생체 물질을 수집, 보관, 보존 및 분석합니다.
3. 망막모세포종 환자의 인간 생체 재료에서 얻은 유전형 결과와 표현형 데이터를 연관시켜 임상적으로 관련된 바이오마커를 식별합니다.