Biorepositório de Biópsia Líquida RB (rbliqbx)

O retinoblastoma (RB) é uma neoplasia intraocular primária que se forma na retina de bebês e crianças. Tradicionalmente, a RB é diagnosticada sem tecido, pois a biópsia direta do tumor é proibida devido ao risco de disseminação extraocular; tecido só pode ser obtido uma vez que um olho tenha sido removido cirurgicamente.

Dada essa limitação, não há biomarcadores moleculares específicos do olho na prática clínica atual para RB. A falta de dados moleculares in vivo sem remover o olho limita nossa capacidade de prognosticar resultados clínicos e desenvolver planos de tratamento personalizados. Também limita nossa compreensão da dinâmica intratumoral ao longo da terapia.

O humor aquoso (AH) é uma fonte de alto rendimento de ácido nucléico derivado de tumor que pode ser utilizado como biópsia líquida em olhos com retinoblastoma. A detecção de biomarcadores do AH pode ser usada para prever a probabilidade de salvamento do olho e, no futuro, pode facilitar terapias direcionadas e centradas no paciente com base em biomarcadores moleculares.

OBJETIVOS:

1. Registre sistematicamente e prospectivamente dados precisos e completos sobre a apresentação clínica, tratamento e resultados de pacientes diagnosticados com RB.
2. Colete, armazene, preserve e analise biomateriais, incluindo AH, sangue e saliva de pacientes com RB.
3. Correlacionar dados fenotípicos com achados genotípicos de biomateriais humanos em pacientes com retinoblastoma para identificar biomarcadores clinicamente relevantes