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Étude observationnelle de la fonction neuromusculaire chez les CMT de type 1 et 2 et chez les témoins sains (ESTABLISH)

4 mars 2022 mis à jour par: NMD Pharma A/S

Une étude observationnelle ouverte des résultats cliniques et électrophysiologiques chez des patients masculins et féminins atteints de CMT de type 1 et 2 et des témoins sains appariés selon l'âge

L'objectif principal de cette étude est de découvrir si les patients atteints de CMT de type 1 et 2 ont des déficits de transmission des jonctions neuromusculaires.

L'objectif secondaire est de collecter des informations sur différentes procédures de tests cliniques et électrophysiologiques pour effectuer d'éventuels futurs essais cliniques chez des patients atteints de CMT.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

L'étude est une étude pilote observationnelle prospective impliquant deux sites expérimentaux :

  1. Département de neurologie, hôpital universitaire d'Arhus
  2. Département de neurologie, Ohio State University

Un total de 20 patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et 10 témoins sains appariés selon l'âge seront inclus dans chaque site, dont 10 patients CMT et 5 témoins sains. Les patients CMT subiront des tests électrophysiologiques (stimulation nerveuse répétitive et analyses EMG à fibre unique) et fonctionnels (différents tests de force musculaire, fatigabilité, dextérité et équilibre) à 4 reprises. Les témoins sains subiront des tests électrophysiologiques au départ uniquement.

Pour évaluer si les patients atteints de CMT ont des déficits dans la transmission NMJ, les résultats de la stimulation nerveuse répétitive et des analyses EMG à fibre unique chez les patients CMT seront comparés à ceux obtenus chez des témoins sains au départ. Pour éclairer les futurs essais cliniques, les estimations de la fiabilité et de la tolérabilité des résultats obtenues à partir de tests électrophysiologiques et fonctionnels séquentiels seront calculées

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Danemark
    • Jutland
      • Aarhus, Jutland, Danemark, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • États-Unis
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
        • Ohio State University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients CMT éligibles seront invités à participer sur les sites d'étude respectifs. Des volontaires sains appariés selon l'âge seront recrutés par voie de publicité sur les sites d'étude respectifs

La description

Critères d'inclusion pour les patients CMT

  • Âge ≥ 18 ans
  • Diagnostic de CMT confirmé par :
  • Présentation clinique et électrodiagnostic ou génétique
  • Caractéristiques physiques (toutes doivent s'appliquer) : 1) Déambulation sur au moins 10 mètres, sans attelle 2) Flexion plantaire de la cheville gauche et droite Grade 2 à 5 du Medical Research Council (MRC) inclusivement 3) Dorsiflexion de la cheville gauche et droite MRC muscle manuel test (MMT) grade 2 à 4+, inclus.
  • Capacité à respecter le calendrier / les procédures de la visite d'étude, et à comprendre et à se conformer aux exigences du protocole
  • Médicaments concomitants stables pendant 2 mois avant l'inscription
  • Consentement éclairé écrit signé

Critères d'exclusion pour les patients CMT

  • Déformation sévère ou contracture de la cheville qui limiterait suffisamment l'amplitude passive des mouvements pour affecter l'évaluation de la force de dorsiflexion
  • Ulcération qui interférerait avec la capacité fonctionnelle
  • Chirurgie majeure récente
  • Changement significatif de l'activité physique ou de l'exercice (par exemple, augmentation ou diminution significative de l'intensité ou de la fréquence) dans les 8 semaines précédant le jour de l'étude 1 ou incapacité à maintenir le niveau d'activité physique de base tout au long de l'étude
  • Tout handicap ou condition qui empêcherait l'achèvement des tâches d'étude
  • Douleur neuropathique ou inflammatoire/musculo-squelettique modérée à sévère qui interférerait avec la réalisation des tests
  • Un diagnostic d'un trouble NMJ primaire tel que la myasthénie grave, le syndrome myasthénique de Lambert Eaton ou un trouble myasthénique congénital

Critères d'inclusion pour les volontaires en bonne santé

  • Volontaires masculins ou féminins en bonne santé
  • Âge ≥18 ans
  • Capable de donner un consentement éclairé écrit

Critères d'exclusion pour les volontaires en bonne santé

  • Enceinte
  • Nécessité de médicaments sur ordonnance susceptibles d'interférer avec les enregistrements d'électromyographie (EMG)
  • Présence d'une condition médicale actuelle ou antérieure qui pourrait interférer avec la participation à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients CMT
Personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de types 1 et 2.
Contrôles sains
Bénévoles en bonne santé appariés selon l'âge

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Stimulation nerveuse répétitive - différence entre les patients CMT et les témoins sains
Délai: Ligne de base
Décrément en pourcentage de CMAP pour le trapèze
Ligne de base
Stimulation nerveuse répétitive - différence entre les patients CMT et les témoins sains
Délai: Ligne de base
Diminution en pourcentage de la CMAP pour le court abducteur du pouce
Ligne de base
Électromyographie à fibre unique (sfEMG) - différence entre les patients CMT et les témoins sains
Délai: Ligne de base
Blocage en pourcentage
Ligne de base
Électromyographie à fibre unique (sfEMG) - différence entre les patients CMT et les témoins sains
Délai: Ligne de base
Gigue
Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dynamométrie isométrique - fiabilité des tests chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test sera utilisé pour évaluer la résistance isométrique maximale
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Test musculaire manuel - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test est un examen physique de la force musculaire. 15 groupes/mouvements musculaires seront testés. 13 d'entre eux sont testés bilatéralement. Un score total entre (0-280) est calculé
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
9 Hole Peg Test - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ceci est un test de dextérité des doigts
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
6-Spot Step Test - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test est une mesure quantitative de la fonction des membres inférieurs
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Test de marche/course de 10 mètres - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test mesure la vitesse à laquelle le participant peut marcher/courir sur 10 mètres.
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Timed Up and Go - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test mesure la vitesse à laquelle le participant peut se tenir debout sur une chaise, marcher 3 mètres, se retourner, revenir et s'asseoir sur la chaise à un rythme confortable et sûr
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Échelle d'équilibre de Berg - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Le test mesure l'équilibre lors de différentes tâches fonctionnelles. Un score total est calculé comme la somme des scores individuels pour chaque élément, avec une valeur maximale de 56, avec un score inférieur signifiant un moins bon équilibre
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Test de marche de 6 minutes - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Ce test mesure la distance qu'une personne peut parcourir à pied en six minutes
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Électromyographie à fibre unique (sfEMG) - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Blocage du pourcentage
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Électromyographie à fibre unique (sfEMG) - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Gigue
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Stimulation nerveuse répétitive - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Décrément en pourcentage de CMAP pour Trapezius
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Stimulation nerveuse répétitive - fiabilité du test chez les patients atteints de CMT
Délai: Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.
Diminution en pourcentage de la CMAP pour le court abducteur du pouce
Le test est effectué au départ et aux jours 14, 28 et 42.

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Note CMTES2
Délai: Ce test est effectué au départ chez les personnes atteintes de la maladie CMT
Ce test mesure la gravité de la maladie CMT. Le score total est calculé comme la somme des 7 sous-scores avec un maximum de score de 28
Ce test est effectué au départ chez les personnes atteintes de la maladie CMT
Événements indésirables
Délai: Au départ pour les témoins sains et du départ jusqu'à la visite finale au jour 42 pour les patients CMT
Nombre d'événements indésirables par gravité
Au départ pour les témoins sains et du départ jusqu'à la visite finale au jour 42 pour les patients CMT
Tolérance des procédures de test
Délai: Effectué pour chaque test à chaque visite (ligne de base, jours 14, 28 et 42)
Le score de tolérance évalué sur une échelle de notation de 0 à 9 (0 = pas d'inconfort à 9 = pire inconfort possible)
Effectué pour chaque test à chaque visite (ligne de base, jours 14, 28 et 42)
Association entre la fonction NMJ et la fonction clinique chez les patients CMT
Délai: Ligne de base
Corrélation
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

NMD Pharma A/S

Collaborateurs

Aarhus University Hospital
Ohio State University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

7 avril 2021

Achèvement primaire (RÉEL)

3 mars 2022

Achèvement de l'étude (RÉEL)

3 mars 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 juillet 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 juillet 2021

Première publication (RÉEL)

28 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

7 mars 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2022

Dernière vérification

1 juillet 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CMT Observational

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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