此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

CMT 1 型和 2 型及健康对照者神经肌肉功能的观察研究 (ESTABLISH)

2022年3月4日 更新者：NMD Pharma A/S

1 型和 2 型 CMT 男性和女性患者以及年龄匹配的健康对照者的临床和电生理结果的开放式观察研究

本研究的主要目的是发现 1 型和 2 型 CMT 患者是否存在神经肌肉接头传递缺陷。

次要目的是收集不同临床和电生理测试程序的信息，以便在 CMT 患者中进行可能的未来临床试验。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

该研究是一项前瞻性观察性试点研究，涉及两个研究地点：

  1. 奥胡斯大学医院神经科
  2. 俄亥俄州立大学神经病学系

每个站点将包括总共 20 名患有 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病的患者和 10 名年龄匹配的健康对照，包括 10 名 CMT 患者和 5 名健康对照。 CMT 患者将在 4 个不同的场合接受电生理（重复神经刺激和单纤维 EMG 分析）和功能（肌肉力量、易疲劳性、灵巧性和平衡性的不同测试）测试。 健康对照将仅在基线进行电生理测试。

为了评估 CMT 患者是否存在 NMJ 传递缺陷，将对 CMT 患者的重复神经刺激和单纤维 EMG 分析的结果与基线时在健康对照中获得的结果进行比较。 为了告知未来的临床试验，将计算从顺序电生理和功能测试中获得的结果可靠性和耐受性估计值

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

30

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 丹麦
    • Jutland
      • Aarhus、Jutland、丹麦、8200
        • Aarhus University Hospital
  • 美国
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、美国、43210
        • Ohio State University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

符合条件的 CMT 患者将被邀请参加各自的研究地点。 年龄匹配的健康志愿者将通过在各自研究地点的广告招募

描述

CMT 患者的纳入标准

  • 年龄 ≥ 18 岁
  • CMT 的诊断通过以下方式确认：
  • 临床表现和电诊断或遗传学
  • 身体特征（全部必须申请）： 1) 步行至少 10 米，不带支架 2) 左右脚踝跖屈医学研究委员会 (MRC) 2 至 5 级，含 3) 左右脚踝背屈 MRC 手动肌肉测试 (MMT) 2 至 4+ 级，包括在内。
  • 能够遵守研究访问时间表/程序，并理解和遵守协议要求
  • 入组前 2 个月的稳定合并用药
  • 签署书面知情同意书

CMT 患者的排除标准

  • 严重的畸形或踝关节挛缩足以限制被动运动范围，影响背屈强度的评估
  • 会影响功能的溃疡
  • 近期大手术
  • 在研究第 1 天之前的 8 周内身体活动或锻炼发生显着变化（例如，强度或频率显着增加或减少）或无法在整个研究期间保持身体活动的基线水平
  • 任何会妨碍完成研究任务的残疾或状况
  • 会干扰测试性能的中度至重度神经性或炎症性/肌肉骨骼疼痛
  • 原发性 NMJ 疾病的诊断，例如重症肌无力、兰伯特伊顿肌无力综合征或先天性肌无力障碍

健康志愿者的纳入标准

  • 健康的男性或女性志愿者
  • 年龄≥18岁
  • 能够给予书面知情同意

健康志愿者的排除标准

  • 孕
  • 需要可能会干扰肌电图 (EMG) 记录的处方药
  • 当前或以前的健康状况可能会影响参与研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
CMT患者
1 型和 2 型 Charcot-Marie-Tooth 病患者。
健康对照
健康年龄匹配的志愿者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
重复性神经刺激——CMT 患者与健康对照之间的差异
大体时间：基线
斜方肌 CMAP 减量百分比
基线
重复性神经刺激——CMT 患者与健康对照之间的差异
大体时间：基线
外展拇短肌 CMAP 的百分比减量
基线
单纤维肌电图 (sfEMG) - CMT 患者与健康对照之间的差异
大体时间：基线
百分比阻塞
基线
单纤维肌电图 (sfEMG) - CMT 患者与健康对照之间的差异
大体时间：基线
抖动
基线

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
等长测力法 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试将用于评估最大等长强度
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
手动肌肉测试 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试是对肌肉力量的体格检查。 将测试 15 个肌肉群/动作。 其中 13 个进行了双边测试。 计算出（0-280）之间的总分
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
9 孔钉测试 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
这是考验手指灵巧度的
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
6 点步进测试 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试是对下肢功能的定量测量
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
10 米步行/跑步测试 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试测量参与者步行/跑步 10 米的速度。
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
Timed Up and Go - 测试 CMT 患者的可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试测量参与者以多快的速度从椅子上站起来、步行 3 米、转身、返回并以舒适和安全的速度坐在椅子上
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
Berg 平衡量表 - 测试 CMT 患者的可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
该测试测量不同功能任务期间的平衡。 总分计算为每个项目的单个分数的总和，最大值为 56，分数越低表示平衡性越差
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
6 分钟步行测试 - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
这个测试测量一个人在六分钟内能走多远
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
单纤维肌电图 (sfEMG) - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
百分比阻塞
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
单纤维肌电图 (sfEMG) - CMT 患者的测试可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
抖动
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
重复神经刺激 - 测试 CMT 患者的可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
斜方肌的 CMAP 减量百分比
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
重复神经刺激 - 测试 CMT 患者的可靠性
大体时间：该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。
外展拇短肌 CMAP 的百分比减量
该测试在基线和第 14、28 和 42 天进行。

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
CMTES2 分数
大体时间：该测试在患有 CMT 疾病的个体的基线时进行
该测试测量 CMT 疾病的严重程度。 总分计算为 7 个单项分数之和，最高分 28 分
该测试在患有 CMT 疾病的个体的基线时进行
不良事件
大体时间：健康对照的基线和 CMT 患者从基线到第 42 天的最后一次就诊
按严重程度划分的不良事件数
健康对照的基线和 CMT 患者从基线到第 42 天的最后一次就诊
测试程序的耐受性
大体时间：每次访问时对每个测试进行（基线、第 14、28 和 42 天）
在 0-9 评分量表上评估的耐受性分数（0 = 没有不适到 9 = 最可能的不适）
每次访问时对每个测试进行（基线、第 14、28 和 42 天）
CMT 患者 NMJ 功能与临床功能的关联
大体时间：基线
相关性
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

NMD Pharma A/S

合作者

Aarhus University Hospital
Ohio State University

调查人员

  • 首席研究员：Henning Andersen, MD, PhD、Aarhus University Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月7日

初级完成 (实际的)

2022年3月3日

研究完成 (实际的)

2022年3月3日

研究注册日期

首次提交

2021年7月7日

首先提交符合 QC 标准的

2021年7月19日

首次发布 (实际的)

2021年7月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年3月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年3月4日

最后验证

2021年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CMT Observational

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

Charcot-Marie-Tooth病的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

CROs in Congo

条件

罕见疾病

药物干预

膳食补充剂

赞助者/合作者

地点

3
订阅