Estudio observacional de la función neuromuscular en CMT tipo 1 y 2 y controles sanos (ESTABLISH)
4 de marzo de 2022 actualizado por: NMD Pharma A/S
Un estudio observacional abierto de resultados clínicos y electrofisiológicos en pacientes masculinos y femeninos con CMT tipo 1 y 2, y controles sanos de la misma edad
El objetivo principal de este estudio es descubrir si los pacientes con CMT tipo 1 y 2 tienen déficits de transmisión de la unión neuromuscular.
El objetivo secundario es recopilar información de diferentes procedimientos de pruebas clínicas y electrofisiológicas para realizar posibles ensayos clínicos futuros en pacientes con CMT.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio es un estudio piloto observacional prospectivo que involucra dos sitios de investigación:
- Departamento de Neurología, Hospital Universitario de Arhus
- Departamento de Neurología, Universidad Estatal de Ohio
Se incluirá un total de 20 pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y 10 controles sanos de la misma edad en cada centro, incluidos 10 pacientes con CMT y 5 controles sanos. Los pacientes con CMT se someterán a pruebas electrofisiológicas (estimulación nerviosa repetitiva y análisis EMG de una sola fibra) y funcionales (diferentes pruebas de fuerza muscular, fatigabilidad, destreza y equilibrio) en 4 ocasiones distintas. Los controles sanos se someterán a pruebas electrofisiológicas solo al inicio del estudio.
Para evaluar si los pacientes con CMT tienen déficits en la transmisión de la NMJ, los resultados de la estimulación nerviosa repetitiva y los análisis de EMG de fibra única en pacientes con CMT se compararán con los obtenidos en controles sanos al inicio del estudio. Para informar futuros ensayos clínicos, se calcularán las estimaciones de confiabilidad y tolerabilidad de los resultados obtenidas a partir de pruebas funcionales y electrofisiológicas secuenciales.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Jutland
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Aarhus, Jutland, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Ohio State University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se invitará a los pacientes de CMT elegibles a participar en los sitios de estudio respectivos.
Se reclutarán voluntarios sanos de la misma edad a través de anuncios en los sitios de estudio respectivos.
Descripción
Criterios de inclusión para pacientes con CMT
- Edad ≥ 18 años
- Diagnóstico de CMT confirmado por:
- Presentación clínica y electrodiagnóstico o genética
- Características físicas (todas deben aplicarse): 1) Deambulación durante al menos 10 metros, sin aparato ortopédico 2) Flexión plantar de tobillo izquierdo y derecho Grado 2 a 5 del Medical Research Council (MRC), inclusive 3) Dorsiflexión de tobillo izquierdo y derecho MRC músculo manual (MMT) grado 2 a 4+, inclusive.
- Capacidad para cumplir con el cronograma/procedimientos de la visita de estudio, y para comprender y cumplir con los requisitos del protocolo
- Medicamentos concomitantes estables durante 2 meses antes de la inscripción
- Consentimiento informado por escrito firmado
Criterios de exclusión para pacientes con CMT
- Deformidad severa o contractura del tobillo que limitaría suficientemente el rango de movimiento pasivo para afectar la evaluación de la fuerza de dorsiflexión
- Ulceración que interferiría con la capacidad funcional
- Cirugía mayor reciente
- Cambio significativo en la actividad física o el ejercicio (p. ej., aumento o disminución significativos en la intensidad o la frecuencia) dentro de las 8 semanas anteriores al día 1 del estudio o incapacidad para mantener el nivel de referencia de la actividad física durante todo el estudio
- Cualquier discapacidad o condición que impida la realización de las tareas de estudio
- Dolor neuropático o inflamatorio/musculoesquelético de moderado a intenso que podría interferir con la realización de las pruebas
- Un diagnóstico de un trastorno primario de la UNM como miastenia grave, síndrome miasténico de Lambert Eaton o trastorno miasténico congénito
Criterios de Inclusión para Voluntarios Saludables
- Voluntarios masculinos o femeninos sanos
- Edad ≥18 años
- Capaz de dar su consentimiento informado por escrito
Criterios de exclusión para voluntarios saludables
- Embarazada
- Requerir medicamentos recetados que puedan interferir con los registros de electromiografía (EMG)
- Presencia de una condición médica actual o anterior que pueda interferir con la participación en el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con CMT
Personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1 y 2.
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Controles saludables
Voluntarios sanos de la misma edad
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estimulación nerviosa repetitiva: diferencia entre pacientes con CMT y controles sanos
Periodo de tiempo: Base
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Decremento porcentual de CMAP para el trapecio
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Base
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Estimulación nerviosa repetitiva: diferencia entre pacientes con CMT y controles sanos
Periodo de tiempo: Base
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Porcentaje de disminución de CMAP para abductor pollicis brevis
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Base
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Electromiografía de fibra única (sfEMG): diferencia entre pacientes con CMT y controles sanos
Periodo de tiempo: Base
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Bloqueo de porcentaje
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Base
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Electromiografía de fibra única (sfEMG): diferencia entre pacientes con CMT y controles sanos
Periodo de tiempo: Base
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Estar nervioso
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Dinamometría Isométrica - prueba de confiabilidad en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba se utilizará para evaluar la fuerza isométrica máxima.
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Prueba muscular manual: prueba de confiabilidad en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba es un examen físico de la fuerza muscular.
Se evaluarán 15 grupos/movimientos musculares.
13 de estos se prueban bilateralmente.
Se calcula una puntuación total entre (0-280)
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Prueba de clavija de 9 orificios: confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta es una prueba de destreza de los dedos.
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Prueba escalonada de 6 puntos: confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba es una medida cuantitativa de la función de las extremidades inferiores.
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Prueba de caminata/carrera de 10 metros: confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba mide qué tan rápido el participante puede caminar/correr 10 metros.
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Timed Up and Go: confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba mide qué tan rápido el participante puede levantarse de una silla, caminar 3 metros, dar la vuelta, regresar y sentarse en la silla a un ritmo cómodo y seguro.
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Berg Balance Scale - fiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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La prueba mide el equilibrio durante diferentes tareas funcionales.
Se calcula una puntuación total como la suma de las puntuaciones individuales de cada ítem, con un valor máximo de 56, siendo menor la puntuación peor equilibrio
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Prueba de caminata de 6 minutos: confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Esta prueba mide cuánto puede caminar una persona en seis minutos
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Electromiografía de fibra única (sfEMG): confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Bloqueo porcentual
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Electromiografía de fibra única (sfEMG): confiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Estar nervioso
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Estimulación nerviosa repetitiva: fiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Decremento porcentual de CMAP para trapecio
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Estimulación nerviosa repetitiva: fiabilidad de la prueba en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Porcentaje de disminución de CMAP para abductor pollicis brevis
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La prueba se realiza al inicio del estudio y los días 14, 28 y 42.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Puntaje CMTES2
Periodo de tiempo: Esta prueba se realiza al inicio del estudio en personas con enfermedad de CMT.
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Esta prueba mide la gravedad de la enfermedad de CMT.
La puntuación total se calcula como la suma de las 7 subpuntuaciones con un máximo de puntuación de 28
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Esta prueba se realiza al inicio del estudio en personas con enfermedad de CMT.
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Eventos adversos
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio para controles sanos y desde el inicio hasta la visita final en el día 42 para pacientes con CMT
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Número de eventos adversos por gravedad
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Al inicio del estudio para controles sanos y desde el inicio hasta la visita final en el día 42 para pacientes con CMT
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Tolerabilidad de los procedimientos de prueba
Periodo de tiempo: Realizado para cada prueba en cada visita (línea de base, día 14, 28 y 42)
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La puntuación de tolerabilidad evaluada en una escala de calificación de 0 a 9 (0 = ninguna molestia a 9 = la peor molestia posible)
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Realizado para cada prueba en cada visita (línea de base, día 14, 28 y 42)
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Asociación entre la función de la UNM y la función clínica en pacientes con CMT
Periodo de tiempo: Base
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Correlación
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
7 de abril de 2021
Finalización primaria (ACTUAL)
3 de marzo de 2022
Finalización del estudio (ACTUAL)
3 de marzo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de julio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de julio de 2021
Publicado por primera vez (ACTUAL)
28 de julio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
7 de marzo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2022
Última verificación
1 de julio de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedades de los dientes
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- CMT Observational
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .