Estudo observacional da função neuromuscular em CMT tipo 1 e 2 e controles saudáveis (ESTABLISH)
4 de março de 2022 atualizado por: NMD Pharma A/S
Um estudo observacional aberto de resultados clínicos e eletrofisiológicos em pacientes do sexo masculino e feminino com CMT tipo 1 e 2 e controles saudáveis pareados por idade
O principal objetivo deste estudo é descobrir se os pacientes com CMT tipos 1 e 2 apresentam déficits na transmissão da junção neuromuscular.
O objetivo secundário é coletar informações de diferentes procedimentos de testes clínicos e eletrofisiológicos para realizar possíveis ensaios clínicos futuros em pacientes com CMT.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O estudo é um estudo piloto observacional prospectivo envolvendo dois locais de investigação:
- Departamento de Neurologia, Hospital Universitário de Arhus
- Departamento de Neurologia, Ohio State University
Um total de 20 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) e 10 controles saudáveis pareados por idade serão incluídos em cada local, incluindo 10 pacientes com CMT e 5 controles saudáveis. Os pacientes com CMT serão submetidos a testes eletrofisiológicos (estimulação repetitiva do nervo e análise EMG de fibra única) e funcionais (diferentes testes de força muscular, fatigabilidade, destreza e equilíbrio) em 4 ocasiões separadas. Os controles saudáveis serão submetidos a testes eletrofisiológicos apenas na linha de base.
Para avaliar se os pacientes com CMT têm déficits na transmissão NMJ, os resultados da estimulação nervosa repetitiva e análises EMG de fibra única em pacientes com CMT serão comparados aos obtidos em controles saudáveis no início do estudo. Para informar futuros ensaios clínicos, as estimativas de confiabilidade e tolerabilidade dos resultados obtidos a partir de testes eletrofisiológicos e funcionais sequenciais serão calculadas
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Jutland
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Aarhus, Jutland, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital
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-
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Ohio State University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes elegíveis para CMT serão convidados a participar nos respectivos locais de estudo.
Voluntários saudáveis de mesma idade serão recrutados por meio de anúncios nos respectivos locais de estudo
Descrição
Critérios de inclusão para pacientes com CMT
- Idade ≥ 18 anos
- Diagnóstico de CMT confirmado por:
- Apresentação clínica e eletrodiagnóstico ou genética
- Características físicas (todas devem se aplicar): 1) Deambulação por pelo menos 10 metros, sem órtese 2) Flexão plantar do tornozelo esquerdo e direito Medical Research Council (MRC) grau 2 a 5, inclusive 3) Dorsiflexão do tornozelo esquerdo e direito MRC músculo manual teste (MMT) grau 2 a 4+, inclusive.
- Capacidade de aderir ao cronograma/procedimentos da visita do estudo e de entender e cumprir os requisitos do protocolo
- Medicamentos concomitantes estáveis por 2 meses antes da inscrição
- Consentimento informado por escrito assinado
Critérios de exclusão para pacientes com CMT
- Deformidade grave ou contratura do tornozelo que limitaria suficientemente a amplitude passiva de movimento para afetar a avaliação da força de dorsiflexão
- Ulceração que interferiria na capacidade funcional
- Grande cirurgia recente
- Mudança significativa na atividade física ou exercício (por exemplo, aumento ou diminuição significativa na intensidade ou frequência) dentro de 8 semanas antes do Dia 1 do Estudo ou incapacidade de manter o nível basal de atividade física durante o estudo
- Qualquer deficiência ou condição que impeça a conclusão das tarefas do estudo
- Dor neuropática ou inflamatória/musculoesquelética moderada a grave que interferiria na realização dos testes
- Um diagnóstico de um distúrbio primário da JNM, como miastenia gravis, síndrome miastênica de Lambert Eaton ou distúrbio miastênico congênito
Critérios de Inclusão para Voluntários Saudáveis
- Voluntários masculinos ou femininos saudáveis
- Idade ≥18 anos
- Capaz de dar consentimento informado por escrito
Critérios de Exclusão para Voluntários Saudáveis
- Grávida
- Exigir medicamentos prescritos que possam interferir nos registros de eletromiografia (EMG)
- Presença de condição médica atual ou anterior que possa interferir na participação no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com CMT
Indivíduos com doença de Charcot-Marie-Tooth tipos 1 e 2.
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Controles Saudáveis
Voluntários saudáveis de mesma idade
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estimulação Nervosa Repetitiva - diferença entre pacientes com CMT e controles saudáveis
Prazo: Linha de base
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Decremento percentual de CMAP para o trapézio
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Linha de base
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Estimulação Nervosa Repetitiva - diferença entre pacientes com CMT e controles saudáveis
Prazo: Linha de base
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Diminuição percentual de CMAP para abdutor curto do polegar
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Linha de base
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Eletromiografia de fibra única (sfEMG) - diferença entre pacientes com CMT e controles saudáveis
Prazo: Linha de base
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Bloqueio de porcentagem
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Linha de base
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Eletromiografia de fibra única (sfEMG) - diferença entre pacientes com CMT e controles saudáveis
Prazo: Linha de base
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Jitter
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Dinamometria isométrica - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste será utilizado para avaliar a força isométrica máxima
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Teste muscular manual - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste é um exame físico da força muscular.
Serão testados 15 grupos/movimentos musculares.
13 destes são testados bilateralmente.
Uma pontuação total entre (0-280) é calculada
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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9 Hole Peg Test - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este é um teste de destreza dos dedos
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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6-Spot Step Test - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste é uma medida quantitativa da função da extremidade inferior
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Teste de caminhada/corrida de 10 metros - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste mede o quão rápido o participante pode andar/correr 10 metros.
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Timed Up and Go - teste de confiabilidade em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste mede a rapidez com que o participante pode se levantar de uma cadeira, caminhar 3 metros, virar, retornar e sentar na cadeira em um ritmo confortável e seguro
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Escala de Equilíbrio de Berg - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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O teste mede o equilíbrio durante diferentes tarefas funcionais.
A pontuação total é calculada como a soma das pontuações individuais de cada item, com valor máximo de 56, sendo que a pontuação mais baixa significa pior equilíbrio
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Teste de Caminhada de 6 Minutos - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Este teste mede a distância que uma pessoa pode caminhar em seis minutos
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Eletromiografia de fibra única (sfEMG) - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Bloqueio de perda
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Eletromiografia de fibra única (sfEMG) - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Jitter
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Estimulação Nervosa Repetitiva - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Decremento percentual de CMAP para Trapézio
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Estimulação Nervosa Repetitiva - confiabilidade do teste em pacientes com CMT
Prazo: O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Diminuição percentual de CMAP para abdutor curto do polegar
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O teste é realizado na linha de base e nos dias 14, 28 e 42.
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pontuação CMTES2
Prazo: Este teste é realizado na linha de base em indivíduos com doença de CMT
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Este teste mede a gravidade da doença CMT.
A pontuação total é calculada como a soma das 7 subpontuações com um máximo de pontuação de 28
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Este teste é realizado na linha de base em indivíduos com doença de CMT
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Eventos adversos
Prazo: No início do estudo para controles saudáveis e desde o início até a visita final no dia 42 para pacientes com CMT
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Número de eventos adversos por gravidade
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No início do estudo para controles saudáveis e desde o início até a visita final no dia 42 para pacientes com CMT
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Tolerabilidade dos procedimentos de teste
Prazo: Realizado para cada teste em cada visita (linha de base, dia 14, 28 e 42)
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A pontuação de tolerabilidade avaliada em uma escala de classificação de 0 a 9 (0 = sem desconforto a 9 = pior desconforto possível)
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Realizado para cada teste em cada visita (linha de base, dia 14, 28 e 42)
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Associação entre a função NMJ e a função clínica em pacientes com CMT
Prazo: Linha de base
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Correlação
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
7 de abril de 2021
Conclusão Primária (REAL)
3 de março de 2022
Conclusão do estudo (REAL)
3 de março de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de julho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de julho de 2021
Primeira postagem (REAL)
28 de julho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
7 de março de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de março de 2022
Última verificação
1 de julho de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Doenças de dente
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- CMT Observational
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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