Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationeel onderzoek naar de neuromusculaire functie bij CMT Type 1&2 en gezonde controles (ESTABLISH)

4 maart 2022 bijgewerkt door: NMD Pharma A/S

Een open observationele studie van klinische en elektrofysiologische resultaten bij mannelijke en vrouwelijke patiënten met CMT type 1 & 2, en qua leeftijd overeenkomende gezonde controles

Het primaire doel van deze studie is om te ontdekken of patiënten met CMT type 1 en 2 transmissiestoornissen van de neuromusculaire junctie hebben.

Het secundaire doel is om informatie te verzamelen over verschillende klinische en elektrofysiologische testprocedures om mogelijke toekomstige klinische studies bij CMT-patiënten uit te voeren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De studie is een prospectieve observationele pilootstudie waarbij twee onderzoekslocaties betrokken zijn:

  1. Afdeling Neurologie, Universitair Ziekenhuis van Arhus
  2. Afdeling Neurologie, Ohio State University

Op elke locatie zullen in totaal 20 patiënten met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) en 10 gezonde controles van dezelfde leeftijd worden opgenomen, waaronder 10 CMT-patiënten en 5 gezonde controles. CMT-patiënten ondergaan elektrofysiologische (herhaalde zenuwstimulatie en single fiber EMG-analyses) en functionele (verschillende tests van spierkracht, vermoeidheid, behendigheid en balans) bij 4 verschillende gelegenheden. Gezonde controles ondergaan alleen bij baseline elektrofysiologische tests.

Om te beoordelen of patiënten met CMT tekorten hebben in NMJ-transmissie, zullen de resultaten van repetitieve zenuwstimulatie en single-fiber EMG-analyses bij CMT-patiënten worden vergeleken met die verkregen bij gezonde controles bij baseline. Om toekomstige klinische onderzoeken te informeren, zullen schattingen van de betrouwbaarheid en verdraagbaarheid van de resultaten, verkregen uit sequentiële elektrofysiologische en functionele tests, worden berekend

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Denemarken
    • Jutland
      • Aarhus, Jutland, Denemarken, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43210
        • Ohio State University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In aanmerking komende CMT-patiënten zullen worden uitgenodigd om deel te nemen op de respectievelijke onderzoekslocaties. Gezonde vrijwilligers van dezelfde leeftijd zullen worden geworven via advertenties op de respectieve studiesites

Beschrijving

Inclusiecriteria voor CMT-patiënten

  • Leeftijd ≥ 18 jaar
  • Diagnose van CMT bevestigd door:
  • Klinische presentatie en elektrodiagnostiek of genetica
  • Fysieke kenmerken (allemaal van toepassing): 1) Lopen over ten minste 10 meter, zonder brace 2) Linker- en rechterenkel plantairflexie Medical Research Council (MRC) graad 2 tot en met 5 3) Linker- en rechterenkel dorsaalflexie MRC-handspier testen (MMT) graad 2 tot en met 4+.
  • Vaardigheid om zich te houden aan het schema/de procedures voor studiebezoeken en om protocolvereisten te begrijpen en na te leven
  • Stabiele gelijktijdige medicatie gedurende 2 maanden voorafgaand aan inschrijving
  • Ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria voor CMT-patiënten

  • Ernstige misvorming of contractuur van de enkel die het passieve bewegingsbereik voldoende zou beperken om de beoordeling van de dorsaalflexiekracht te beïnvloeden
  • Ulceratie die het functionele vermogen zou verstoren
  • Recente grote operatie
  • Significante verandering in fysieke activiteit of lichaamsbeweging (bijv. significante toename of afname van intensiteit of frequentie) binnen 8 weken vóór Studiedag 1 of onvermogen om het basislijnniveau van fysieke activiteit gedurende het onderzoek te behouden
  • Elke handicap of aandoening die het voltooien van de studietaken zou verhinderen
  • Matige tot ernstige neuropathische of inflammatoire/musculoskeletale pijn die de uitvoering van de tests zou verstoren
  • Een diagnose van een primaire NMJ-aandoening zoals myasthenia gravis, Lambert Eaton Myasthenisch syndroom of congenitale myasthenische aandoening

Inclusiecriteria voor gezonde vrijwilligers

  • Gezonde mannelijke of vrouwelijke vrijwilligers
  • Leeftijd ≥18 jaar
  • In staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven

Uitsluitingscriteria voor gezonde vrijwilligers

  • Zwanger
  • Geneesmiddelen op recept vereisen die waarschijnlijk de opnames van elektromyografie (EMG) verstoren
  • Aanwezigheid van een huidige of eerdere medische aandoening die deelname aan het onderzoek zou kunnen belemmeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CMT-patiënten
Personen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth Type 1 en 2.
Gezonde controles
Gezonde vrijwilligers van dezelfde leeftijd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Repetitieve zenuwstimulatie - verschil tussen CMT-patiënten en gezonde controles
Tijdsspanne: Basislijn
Percentage afname van CMAP voor de trapezius
Basislijn
Repetitieve zenuwstimulatie - verschil tussen CMT-patiënten en gezonde controles
Tijdsspanne: Basislijn
Procentuele afname van CMAP voor abductor pollicis brevis
Basislijn
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - verschil tussen CMT-patiënten en gezonde controles
Tijdsspanne: Basislijn
Percentage blokkering
Basislijn
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - verschil tussen CMT-patiënten en gezonde controles
Tijdsspanne: Basislijn
Jitter
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Isometrische dynamometrie - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test zal worden gebruikt om de maximale isometrische sterkte te evalueren
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Handmatige spiertesten - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test is een lichamelijk onderzoek van de spierkracht. Er worden 15 spiergroepen/bewegingen getest. 13 hiervan worden bilateraal getest. Er wordt een totaalscore tussen (0-280) berekend
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
9 Hole Peg Test - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Dit is een test van vingervaardigheid
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
6-Spot Step Test - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test is een kwantitatieve maat voor de functie van de onderste ledematen
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
10-meter loopt/rentest - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test meet hoe snel de deelnemer 10 meter kan lopen/rennen.
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Timed Up and Go - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test meet hoe snel de deelnemer kan staan ​​vanuit een stoel, 3 meter kan lopen, zich kan omdraaien, terug kan keren en in de stoel kan zitten in een comfortabel en veilig tempo
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Berg Balance Scale - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
De test meet de balans tijdens verschillende functionele taken. Een totaalscore wordt berekend als de som van de individuele scores voor elk item, met een maximale waarde van 56, waarbij een lagere score een slechtere balans betekent
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
6 Minute Walk Test - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Deze test meet hoe ver iemand in zes minuten kan lopen
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Percantage blokkering
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Jitter
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Repetitive Nerve Stimulation - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Percentage afname van CMAP voor Trapezius
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Repetitive Nerve Stimulation - testbetrouwbaarheid bij patiënten met CMT
Tijdsspanne: De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.
Procentuele afname van CMAP voor abductor pollicis brevis
De test wordt uitgevoerd bij baseline en op dag 14, 28 en 42.

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CMTES2-score
Tijdsspanne: Deze test wordt bij baseline uitgevoerd bij personen met de ziekte van CMT
Deze test meet de ernst van de CMT-ziekte. De totale score wordt berekend als de som van de 7 subscores met een maximale score van 28
Deze test wordt bij baseline uitgevoerd bij personen met de ziekte van CMT
Bijwerkingen
Tijdsspanne: Bij baseline voor gezonde controles en vanaf baseline tot het laatste bezoek op dag 42 voor CMT-patiënten
Aantal bijwerkingen naar ernst
Bij baseline voor gezonde controles en vanaf baseline tot het laatste bezoek op dag 42 voor CMT-patiënten
Verdraagzaamheid van testprocedures
Tijdsspanne: Uitgevoerd voor elke test bij elk bezoek (baseline, dag 14, 28 en 42)
De verdraagbaarheidsscore beoordeeld op een schaal van 0-9 (0=geen ongemak tot 9=ergst mogelijke ongemak)
Uitgevoerd voor elke test bij elk bezoek (baseline, dag 14, 28 en 42)
Associatie tussen NMJ-functie en klinische functie bij CMT-patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Correlatie
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

NMD Pharma A/S

Medewerkers

Aarhus University Hospital
Ohio State University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

7 april 2021

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

3 maart 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

3 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 juli 2021

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

28 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

7 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CMT Observational

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren