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Studio osservazionale della funzione neuromuscolare in CMT di tipo 1 e 2 e controlli sani (ESTABLISH)

4 marzo 2022 aggiornato da: NMD Pharma A/S

Uno studio osservazionale aperto sugli esiti clinici ed elettrofisiologici in pazienti di sesso maschile e femminile con CMT di tipo 1 e 2 e controlli sani di pari età

Lo scopo principale di questo studio è scoprire se i pazienti con CMT di tipo 1 e 2 hanno deficit di trasmissione della giunzione neuromuscolare.

L'obiettivo secondario è quello di raccogliere informazioni su diverse procedure di test clinici ed elettrofisiologici per eseguire possibili studi clinici futuri nei pazienti con CMT.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio è uno studio pilota osservazionale prospettico che coinvolge due siti di indagine:

  1. Dipartimento di Neurologia, Ospedale universitario di Arhus
  2. Dipartimento di Neurologia, Ohio State University

Un totale di 20 pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e 10 controlli sani di pari età saranno inclusi in ciascun centro, inclusi 10 pazienti CMT e 5 controlli sani. I pazienti con CMT saranno sottoposti a test elettrofisiologici (stimolazione nervosa ripetitiva e analisi EMG a singola fibra) e funzionali (diversi test di forza muscolare, affaticabilità, destrezza ed equilibrio) in 4 diverse occasioni. I controlli sani saranno sottoposti a test elettrofisiologici solo al basale.

Per valutare se i pazienti con CMT hanno deficit nella trasmissione NMJ, i risultati della stimolazione nervosa ripetitiva e delle analisi EMG a fibra singola nei pazienti CMT saranno confrontati con quelli ottenuti nei controlli sani al basale. Per informare i futuri studi clinici, verranno calcolate le stime di attendibilità e tollerabilità dei risultati ottenute da test elettrofisiologici e funzionali sequenziali

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Danimarca
    • Jutland
      • Aarhus, Jutland, Danimarca, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
        • Ohio State University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti CMT idonei saranno invitati a partecipare nei rispettivi siti di studio. I volontari sani della stessa età saranno reclutati tramite pubblicità nei rispettivi siti di studio

Descrizione

Criteri di inclusione per i pazienti con CMT

  • Età ≥ 18 anni
  • Diagnosi di CMT confermata da:
  • Presentazione clinica ed elettrodiagnostica o genetica
  • Caratteristiche fisiche (tutte devono essere valide): 1) Deambulazione per almeno 10 metri, senza tutore 2) Flessione plantare della caviglia sinistra e destra Medical Research Council (MRC) grado da 2 a 5, inclusi 3) Dorsiflessione della caviglia sinistra e destra Muscolo manuale MRC test (MMT) di grado da 2 a 4+, inclusi.
  • Capacità di aderire al programma/procedure della visita di studio e di comprendere e rispettare i requisiti del protocollo
  • Farmaci concomitanti stabili per 2 mesi prima dell'arruolamento
  • Consenso informato scritto firmato

Criteri di esclusione per i pazienti CMT

  • Grave deformità o contrattura della caviglia che limiterebbero sufficientemente il raggio di movimento passivo per influenzare la valutazione della forza della dorsiflessione
  • Ulcerazione che interferirebbe con l'abilità funzionale
  • Recente intervento chirurgico importante
  • Cambiamento significativo nell'attività fisica o nell'esercizio (ad esempio, aumento o diminuzione significativa dell'intensità o della frequenza) entro 8 settimane prima del giorno 1 dello studio o incapacità di mantenere il livello basale di attività fisica durante lo studio
  • Qualsiasi disabilità o condizione che impedirebbe il completamento dei compiti di studio
  • Dolore neuropatico o infiammatorio/muscoloscheletrico da moderato a grave che interferirebbe con l'esecuzione dei test
  • Una diagnosi di un disturbo NMJ primario come la miastenia grave, la sindrome miastenica di Lambert Eaton o il disturbo miastenico congenito

Criteri di inclusione per volontari sani

  • Volontari maschi o femmine sani
  • Età ≥18 anni
  • In grado di fornire il consenso informato scritto

Criteri di esclusione per volontari sani

  • Incinta
  • Richiedere farmaci soggetti a prescrizione medica che potrebbero interferire con le registrazioni dell'elettromiografia (EMG).
  • Presenza di condizioni mediche attuali o precedenti che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti CMT
Individui con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2.
Controlli sani
Volontari sani della stessa età

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stimolazione nervosa ripetitiva - differenza tra pazienti CMT e controlli sani
Lasso di tempo: Linea di base
Decremento percentuale di CMAP per il trapezio
Linea di base
Stimolazione nervosa ripetitiva - differenza tra pazienti CMT e controlli sani
Lasso di tempo: Linea di base
Decremento percentuale di CMAP per abductor pollicis brevis
Linea di base
Elettromiografia a fibra singola (sfEMG) - differenza tra pazienti CMT e controlli sani
Lasso di tempo: Linea di base
Blocco percentuale
Linea di base
Elettromiografia a fibra singola (sfEMG) - differenza tra pazienti CMT e controlli sani
Lasso di tempo: Linea di base
Tremolio
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dinamometria isometrica: affidabilità del test nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test verrà utilizzato per valutare la massima forza isometrica
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Test muscolare manuale: verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test è un esame fisico della forza muscolare. Saranno testati 15 gruppi muscolari/movimenti. 13 di questi sono testati bilateralmente. Viene calcolato un punteggio totale compreso tra (0-280).
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
9 Hole Peg Test - prova l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo è un test di destrezza delle dita
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
6-Spot Step Test - verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test è una misura quantitativa della funzione degli arti inferiori
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Test di camminata/corsa da 10 metri: verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test misura la velocità con cui il partecipante può camminare/correre per 10 metri.
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Timed Up and Go: prova l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test misura la velocità con cui il partecipante può alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri, girarsi, tornare e sedersi sulla sedia a un ritmo comodo e sicuro
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Berg Balance Scale - prova l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Il test misura l'equilibrio durante diverse attività funzionali. Viene calcolato un punteggio totale come somma dei singoli punteggi per ogni item, con valore massimo 56, dove un punteggio più basso significa un equilibrio peggiore
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
6 Minute Walk Test - prova l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Questo test misura quanto una persona può camminare in sei minuti
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Elettromiografia a fibra singola (sfEMG): verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Blocco percentuale
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Elettromiografia a fibra singola (sfEMG): verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Tremolio
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Stimolazione nervosa ripetitiva: verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Decremento percentuale di CMAP per Trapezius
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Stimolazione nervosa ripetitiva: verifica l'affidabilità nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.
Decremento percentuale di CMAP per abductor pollicis brevis
Il test viene eseguito al basale e nei giorni 14, 28 e 42.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio CMTES2
Lasso di tempo: Questo test viene eseguito al basale in individui con malattia CMT
Questo test misura la gravità della malattia CMT. Il punteggio totale è calcolato come somma dei 7 sottopunteggi con un punteggio massimo di 28
Questo test viene eseguito al basale in individui con malattia CMT
Eventi avversi
Lasso di tempo: Al basale per i controlli sani e dal basale fino alla visita finale al giorno 42 per i pazienti con CMT
Numero di eventi avversi per gravità
Al basale per i controlli sani e dal basale fino alla visita finale al giorno 42 per i pazienti con CMT
Tollerabilità delle procedure di prova
Lasso di tempo: Eseguito per ogni test ad ogni visita (basale, giorno 14, 28 e 42)
Il punteggio di tollerabilità valutato su una scala di valutazione da 0 a 9 (da 0=nessun disagio a 9=il peggior disagio possibile)
Eseguito per ogni test ad ogni visita (basale, giorno 14, 28 e 42)
Associazione tra funzione NMJ e funzione clinica nei pazienti con CMT
Lasso di tempo: Linea di base
Correlazione
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

NMD Pharma A/S

Collaboratori

Aarhus University Hospital
Ohio State University

Investigatori

  • Investigatore principale: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

7 aprile 2021

Completamento primario (EFFETTIVO)

3 marzo 2022

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

3 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 luglio 2021

Primo Inserito (EFFETTIVO)

28 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

7 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CMT Observational

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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