Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsstudie av neuromuskulär funktion i CMT typ 1&2 och friska kontroller (ESTABLISH)

4 mars 2022 uppdaterad av: NMD Pharma A/S

En öppen observationsstudie av kliniska och elektrofysiologiska resultat hos manliga och kvinnliga patienter med CMT typ 1 och 2 och åldersmatchade friska kontroller

Det primära syftet med denna studie är att upptäcka om patienter med CMT typ 1 och 2 har störningar i neuromuskulära korsningar.

Det sekundära syftet är att samla in information om olika kliniska och elektrofysiologiska testprocedurer för att utföra möjliga framtida kliniska prövningar på CMT-patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studien är en prospektiv observationspilotstudie som involverar två undersökningsplatser:

  1. Neurologiska avdelningen, Århus Universitetssjukhus
  2. Institutionen för neurologi, Ohio State University

Totalt 20 patienter med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom och 10 friska åldersmatchade kontroller kommer att inkluderas på varje plats inklusive 10 CMT-patienter och 5 friska kontroller. CMT-patienter kommer att genomgå elektrofysiologiska (repetitiv nervstimulering och enfiber-EMG-analyser) och funktionella tester (olika tester av muskelstyrka, utmattningsförmåga, fingerfärdighet och balans) vid 4 olika tillfällen. Friska kontroller kommer endast att genomgå elektrofysiologiska tester vid baslinjen.

För att bedöma om patienter med CMT har underskott i NMJ-överföring, kommer resultat från repetitiv nervstimulering och enfiber-EMG-analyser hos CMT-patienter att jämföras med de som erhölls i friska kontroller vid baslinjen. För att informera om framtida kliniska prövningar kommer resultattillförlitlighet och tolerabilitetsuppskattningar erhållna från sekventiella elektrofysiologiska och funktionella tester att beräknas

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
    • Jutland
      • Aarhus, Jutland, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43210
        • Ohio State University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvalificerade CMT-patienter kommer att bjudas in att delta vid respektive studieplats. Åldersmatchade friska frivilliga kommer att rekryteras genom annonsering på respektive studieplats

Beskrivning

Inklusionskriterier för CMT-patienter

  • Ålder ≥ 18 år
  • Diagnos av CMT bekräftad av:
  • Klinisk presentation och elektrodiagnostik eller genetik
  • Fysiska egenskaper (alla måste gälla): 1) Ambulation i minst 10 meter, utan stag 2) Vänster och höger fotled plantarflexion Medical Research Council (MRC) grad 2 till 5, inklusive 3) Vänster och höger fotled dorsalflexion MRC manuell muskel testning (MMT) klass 2 till 4+, inklusive.
  • Förmåga att följa studiebesökets schema/procedurer och att förstå och följa protokollkrav
  • Stabil samtidig medicinering i 2 månader före inskrivning
  • Undertecknat skriftligt informerat samtycke

Uteslutningskriterier för CMT-patienter

  • Allvarlig deformitet eller ankelkontraktur som skulle begränsa det passiva rörelseomfånget tillräckligt för att påverka bedömningen av dorsalflexionsstyrka
  • Sårbildning som skulle störa funktionsförmågan
  • Nyligen stor operation
  • Betydande förändring i fysisk aktivitet eller träning (t.ex. signifikant ökning eller minskning av intensitet eller frekvens) inom 8 veckor före studiedag 1 eller oförmåga att upprätthålla baslinjenivån för fysisk aktivitet under hela studien
  • Eventuellt funktionshinder eller tillstånd som skulle förhindra att studieuppgifterna slutförs
  • Måttlig till svår neuropatisk eller inflammatorisk/muskuloskeletal smärta som skulle störa utförandet av testerna
  • En diagnos av en primär NMJ-störning såsom myasthenia gravis, Lambert Eaton Myasthenic Syndrome eller medfödd myasthenic disorder

Inklusionskriterier för friska volontärer

  • Friska manliga eller kvinnliga volontärer
  • Ålder ≥18 år
  • Kan ge skriftligt informerat samtycke

Uteslutningskriterier för friska volontärer

  • Gravid
  • Kräver receptbelagda läkemedel som sannolikt stör elektromyografi (EMG) inspelningar
  • Närvaro av nuvarande eller tidigare medicinskt tillstånd som kan störa deltagandet i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
CMT-patienter
Personer med Charcot-Marie-Tooth-sjukdom typ 1 och 2.
Friska kontroller
Friska åldersmatchade volontärer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Repetitiv nervstimulering - skillnad mellan CMT-patienter och friska kontroller
Tidsram: Baslinje
Procentuell minskning av CMAP för trapezius
Baslinje
Repetitiv nervstimulering - skillnad mellan CMT-patienter och friska kontroller
Tidsram: Baslinje
Procentuell minskning av CMAP för abductor pollicis brevis
Baslinje
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - skillnad mellan CMT-patienter och friska kontroller
Tidsram: Baslinje
Procentuell blockering
Baslinje
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - skillnad mellan CMT-patienter och friska kontroller
Tidsram: Baslinje
Jitter
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Isometrisk dynamometri - testtillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test kommer att användas för att utvärdera maximal isometrisk styrka
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Manuell muskeltestning - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test är en fysisk undersökning av muskelstyrka. 15 muskelgrupper/rörelser kommer att testas. 13 av dessa testas bilateralt. En totalpoäng mellan (0-280) beräknas
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
9 Hole Peg Test - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta är ett test av fingerskicklighet
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
6-Spot Step Test - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test är ett kvantitativt mått på nedre extremitetsfunktion
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
10-meters Walk/run Test - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test mäter hur snabbt deltagaren kan gå/springa 10 meter.
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Timed Up and Go - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test mäter hur snabbt deltagaren kan stå från en stol, gå 3 meter, vända sig om, gå tillbaka och sitta i stolen i en bekväm och säker takt
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Berg Balance Scale - testa reliabilitet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Testet mäter balans under olika funktionsuppgifter. En totalpoäng beräknas som summan av de individuella poängen för varje objekt, med maximalt värde 56, med en lägre poäng som betyder sämre balans
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
6 Minute Walk Test - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Detta test mäter hur långt en person kan gå på sex minuter
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testtillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Perkanteringsblockering
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testtillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Jitter
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Repetitiv nervstimulering - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Procentuell minskning av CMAP för Trapezius
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Repetitiv nervstimulering - testa tillförlitlighet hos patienter med CMT
Tidsram: Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.
Procentuell minskning av CMAP för abductor pollicis brevis
Testet utförs vid baslinjen och dag 14, 28 och 42.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CMTES2 poäng
Tidsram: Detta test utförs vid baslinjen hos individer med CMT-sjukdom
Detta test mäter CMT-sjukdomens svårighetsgrad. Totalpoängen beräknas som summan av de 7 delpoängen med maximalt 28 poäng
Detta test utförs vid baslinjen hos individer med CMT-sjukdom
Biverkningar
Tidsram: Vid baslinjen för friska kontroller och från baslinjen till sista besöket dag 42 för CMT-patienter
Antal biverkningar efter svårighetsgrad
Vid baslinjen för friska kontroller och från baslinjen till sista besöket dag 42 för CMT-patienter
Tolerabilitet av testprocedurer
Tidsram: Utförs för varje test vid varje besök (baslinje, dag 14, 28 och 42)
Tolerabilitetspoängen bedömd på en betygsskala 0-9 (0=inget obehag till 9=värsta möjliga obehag)
Utförs för varje test vid varje besök (baslinje, dag 14, 28 och 42)
Samband mellan NMJ-funktion och klinisk funktion hos CMT-patienter
Tidsram: Baslinje
Korrelation
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

NMD Pharma A/S

Samarbetspartners

Aarhus University Hospital
Ohio State University

Utredare

  • Huvudutredare: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

7 april 2021

Primärt slutförande (FAKTISK)

3 mars 2022

Avslutad studie (FAKTISK)

3 mars 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 juli 2021

Första postat (FAKTISK)

28 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

7 mars 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2022

Senast verifierad

1 juli 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CMT Observational

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera