Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie av nevromuskulær funksjon i CMT Type 1&2 og sunne kontroller (ESTABLISH)

4. mars 2022 oppdatert av: NMD Pharma A/S

En åpen observasjonsstudie av kliniske og elektrofysiologiske resultater hos mannlige og kvinnelige pasienter med CMT type 1 og 2, og aldersmatchede sunne kontroller

Hovedmålet med denne studien er å finne ut om pasienter med CMT type 1 og 2 har nevromuskulære overføringssvikt.

Det sekundære målet er å samle informasjon om ulike kliniske og elektrofysiologiske testprosedyrer for å utføre mulige fremtidige kliniske studier på CMT-pasienter.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studien er en prospektiv observasjonspilotstudie som involverer to undersøkelsessteder:

  1. Nevrologisk avdeling, Århus universitetssykehus
  2. Institutt for nevrologi, Ohio State University

Totalt 20 pasienter med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom og 10 friske alderstilpassede kontroller vil bli inkludert på hvert sted, inkludert 10 CMT-pasienter og 5 friske kontroller. CMT-pasienter vil gjennomgå elektrofysiologisk (repetitiv nervestimulering og enkeltfiber EMG-analyser) og funksjonelle (ulike tester av muskelstyrke, utmattelse, fingerferdighet og balanse) testing ved 4 separate anledninger. Friske kontroller vil kun gjennomgå elektrofysiologisk testing ved baseline.

For å vurdere om pasienter med CMT har underskudd i NMJ-overføring, vil resultater fra repeterende nervestimulering og enkeltfiber-EMG-analyser hos CMT-pasienter bli sammenlignet med de oppnådd i friske kontroller ved baseline. For å informere om fremtidige kliniske studier, vil resultatenes pålitelighet og toleranseestimater oppnådd fra sekvensielle elektrofysiologiske og funksjonelle tester beregnes

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
    • Jutland
      • Aarhus, Jutland, Danmark, 8200
        • Aarhus University Hospital
  • Forente stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43210
        • Ohio State University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvalifiserte CMT-pasienter vil bli invitert til å delta på de respektive studiestedene. Aldersmatchede friske frivillige vil bli rekruttert gjennom annonsering på de respektive studiestedene

Beskrivelse

Inklusjonskriterier for CMT-pasienter

  • Alder ≥ 18 år
  • Diagnose av CMT bekreftet av:
  • Klinisk presentasjon og elektrodiagnostikk eller genetikk
  • Fysiske egenskaper (alle må gjelde): 1) Ambulasjon i minst 10 meter, uten støtte 2) Venstre og høyre ankel plantarfleksjon Medical Research Council (MRC) grad 2 til 5, inklusive 3) Venstre og høyre ankel dorsalfleksjon MRC manuell muskel testing (MMT) klasse 2 til 4+, inklusive.
  • Evne til å overholde studiebesøksplanen/prosedyrene, og forstå og overholde protokollkrav
  • Stabile samtidige medisiner i 2 måneder før påmelding
  • Signert skriftlig informert samtykke

Eksklusjonskriterier for CMT-pasienter

  • Alvorlig deformitet eller ankelkontraktur som vil begrense passivt bevegelsesområde tilstrekkelig til å påvirke vurderingen av dorsalfleksjonsstyrken
  • Sårdannelse som ville forstyrre funksjonsevnen
  • Nylig større operasjon
  • Betydelig endring i fysisk aktivitet eller trening (f.eks. betydelig økning eller reduksjon i intensitet eller frekvens) innen 8 uker før studiedag 1 eller manglende evne til å opprettholde det grunnleggende nivået for fysisk aktivitet gjennom hele studien
  • Enhver funksjonshemming eller tilstand som ville hindre fullføring av studieoppgavene
  • Moderat til alvorlig nevropatisk eller inflammatorisk/muskuloskeletal smerte som kan forstyrre utførelsen av testene
  • En diagnose av en primær NMJ lidelse som myasthenia gravis, Lambert Eaton Myasthenic Syndrome eller medfødt myasthenic lidelse

Inkluderingskriterier for friske frivillige

  • Friske mannlige eller kvinnelige frivillige
  • Alder ≥18 år
  • Kunne gi skriftlig informert samtykke

Ekskluderingskriterier for friske frivillige

  • Gravid
  • Krever reseptbelagte medisiner som sannsynligvis vil forstyrre elektromyografi (EMG)-opptak
  • Tilstedeværelse av nåværende eller tidligere medisinsk tilstand som kan forstyrre deltakelse i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
CMT-pasienter
Personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1 og 2.
Sunne kontroller
Friske frivillige med alder

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjentatt nervestimulering - forskjell mellom CMT-pasienter og friske kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
Prosentvis reduksjon av CMAP for trapezius
Grunnlinje
Gjentatt nervestimulering - forskjell mellom CMT-pasienter og friske kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
Prosentvis reduksjon av CMAP for abductor pollicis brevis
Grunnlinje
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - forskjell mellom CMT-pasienter og friske kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
Prosentvis blokkering
Grunnlinje
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - forskjell mellom CMT-pasienter og friske kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
Jitter
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Isometrisk dynamometri - testpålitelighet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen vil bli brukt til å evaluere maksimal isometrisk styrke
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Manuell muskeltesting - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen er en fysisk undersøkelse av muskelstyrke. 15 muskelgrupper/bevegelser vil bli testet. 13 av disse testes bilateralt. En totalscore mellom (0-280) beregnes
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
9 Hole Peg Test - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Dette er en test av fingerferdighet
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
6-Spot Step Test - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen er et kvantitativt mål på funksjon i nedre ekstremiteter
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
10-meters gå-/løpetest - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen måler hvor fort deltakeren kan gå/løpe 10 meter.
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Timed Up and Go - test pålitelighet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen måler hvor fort deltakeren kan stå fra en stol, gå 3 meter, snu, gå tilbake og sitte i stolen i et komfortabelt og trygt tempo
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Berg Balance Scale - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Testen måler balanse under ulike funksjonsoppgaver. En total poengsum beregnes som summen av de individuelle poengsummene for hvert element, med maksimal verdi 56, med en lavere poengsum som betyr dårligere balanse
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
6 Minute Walk Test - test reliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Denne testen måler hvor langt en person kan gå på seks minutter
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testreliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Perkanteringsblokkering
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Single Fiber Electro Myography (sfEMG) - testreliabilitet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Jitter
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Gjentatt nervestimulering - testpålitelighet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Prosentvis reduksjon av CMAP for Trapezius
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Gjentatt nervestimulering - testpålitelighet hos pasienter med CMT
Tidsramme: Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.
Prosentvis reduksjon av CMAP for abductor pollicis brevis
Testen utføres ved baseline og dag 14, 28 og 42.

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CMTES2-poengsum
Tidsramme: Denne testen utføres ved baseline hos personer med CMT-sykdom
Denne testen måler alvorlighetsgraden av CMT-sykdommen. Total poengsum beregnes som summen av de 7 delskårene med maksimal poengsum på 28
Denne testen utføres ved baseline hos personer med CMT-sykdom
Uønskede hendelser
Tidsramme: Ved baseline for friske kontroller og fra baseline til siste besøk på dag 42 for CMT-pasienter
Antall uønskede hendelser etter alvorlighetsgrad
Ved baseline for friske kontroller og fra baseline til siste besøk på dag 42 for CMT-pasienter
Tolerabilitet av testprosedyrer
Tidsramme: Utført for hver test ved hvert besøk (grunnlinje, dag 14, 28 og 42)
Tolerabilitetsskåren vurdert på en rangeringsskala fra 0-9 (0=ingen ubehag til 9=verst mulig ubehag)
Utført for hver test ved hvert besøk (grunnlinje, dag 14, 28 og 42)
Sammenheng mellom NMJ-funksjon og klinisk funksjon hos CMT-pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
Sammenheng
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

NMD Pharma A/S

Samarbeidspartnere

Aarhus University Hospital
Ohio State University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Henning Andersen, MD, PhD, Aarhus University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

7. april 2021

Primær fullføring (FAKTISKE)

3. mars 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

3. mars 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2021

Først lagt ut (FAKTISKE)

28. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

7. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2022

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CMT Observational

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere