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Niveaux et fonction NT-3 chez les personnes atteintes de CMT

28 juillet 2026 mis à jour par: Zarife Sahenk

Corrélation des niveaux circulants de NT-3 et de la fonction chez les personnes atteintes de neuropathie périphérique ou de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth

Cette étude évaluera les taux sériques de NT-3 chez les personnes ayant reçu un diagnostic de neuropathie périphérique ou de tout type de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et les mettra en corrélation avec la fonction.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude évaluera les taux sériques de NT-3 chez les personnes atteintes d'un diagnostic de neuropathie périphérique, ce qui aidera à déterminer les taux thérapeutiques de NT-3 chez les sujets qui recevront une thérapie génique AAV1.NT-3 dans une étude future. Cette étude vise également à définir l'histoire naturelle de tout type de maladie de Charcot-Marie Tooth (CMT), mieux définir le taux de progression de la maladie et l'atteinte des muscles squelettiques. Un autre objectif est de générer un registre de patients CMT bien caractérisés qui pourraient être candidats à de futurs essais.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

8

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets masculins et féminins, à partir de 7 ans et plus avec un diagnostic définitif de neuropathie périphérique acquise ou de neuropathie CMT génétiquement déterminée

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes ou femmes à partir de 7 ans ou plus
  • Diagnostic de neuropathie périphérique (NP) acquise telle que due au diabète, à la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique auto-immune (PCID) chimio-induite établie par un rapport d'études électriques ou avec un diagnostic génétique connu de CMT. Le diagnostic définitif de NP est établi avec un rapport d'études électriques, EMG/études de conduction nerveuse.2
  • Effectuer des évaluations au mieux de leurs capacités avec des résultats fiables tels que jugés par l'évaluateur.
  • Capacité à assister aux rendez-vous programmés
  • Capacité à fournir un consentement éclairé (ou consentement pour les 9 à 18 ans)

Critère d'exclusion:

  • Grossesse actuelle selon les antécédents médicaux
  • A une condition médicale ou des circonstances atténuantes qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient compromettre le bien-être, la sécurité ou l'interprétabilité clinique du sujet

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer les changements dans le test musculaire manuel (MMT)
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
La faiblesse des principaux groupes moteurs peut être documentée en utilisant des tests musculaires manuels. Cet examen permet d'évaluer la symétrie de la force, ainsi que la distribution et le degré de faiblesse. Le Medical Research Council répertorie les principaux groupes moteurs comme suit : flexion du cou, extension de la hanche, flexion du genou, flexion plantaire de la cheville et abduction de la hanche. Selon les circonstances cliniques, l'examen peut être individualisé. Le Medical Research Council fournit une échelle allant de 0 à 5. La fiabilité inter-évaluateurs sera documentée par tous les évaluateurs de l'essai. Une note de 5 indique une amplitude de mouvement complète, tandis qu'une note de 0 indique aucun mouvement.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer le changement dans le test chronométré de 100 mètres (100 m) :
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Les instructions pour les procédures d'étude seront fournies d'une manière que le sujet peut comprendre (c'est-à-dire instruction verbale et/ou écrite, démonstration, pratique, etc.). Une fois que le sujet est à l'aise avec les procédures d'étude, il terminera le test de 100 m une fois. Les patients seront invités à exécuter un parcours fixe de 25 mètres pendant 4 tours pour une distance totale de 100 mètres. Le temps nécessaire pour terminer en secondes sera enregistré.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer le changement dans les tests fonctionnels chronométrés :
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Les tests fonctionnels chronométrés peuvent inclure le temps nécessaire pour monter/descendre 4 escaliers de taille standard, le temps nécessaire pour se lever du sol (à partir du NSAD) et la course de 10 mètres (à partir du NSAD).
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer les changements dans les échelles PROMIS de fonction et de mobilité des membres supérieurs :
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Les instruments PROMIS pour la fonction et la mobilité des membres supérieurs sont des résultats rapportés par le patient (PRO) qui utilisent une échelle de substitution rapportée par le patient et/ou parent basée sur l'âge du patient qui mesure la fonction et la mobilité perçues des membres supérieurs d'un individu.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer les changements dans les capacités capturées grâce à l'évaluation vidéo interactive (ACTIVE)
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
ACTIVE est un jeu vidéo qui utilise la caméra Microsoft Kinect pour mesurer le volume d'atteinte fonctionnel pendant que le patient est motivé pour écraser des araignées ou collecter des pierres précieuses.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer le changement dans l'échelle pédiatrique CMT (CMTPedS)
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Le CMTPedS est une échelle administrée par un clinicien qui évalue la performance du patient sur diverses activités fonctionnelles impliquant les membres supérieurs, les membres inférieurs, l'équilibre et la marche. Le CMTPedS génère un score linéaire de handicap allant de 0 (non atteint) à 44 (sévèrement atteint).
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer le changement dans Timed Up and Go
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Le test Timed Up and Go (TUG) est un test simple utilisé pour évaluer la mobilité d'une personne et nécessite à la fois un équilibre statique et dynamique. Il utilise le temps qu'une personne met pour se lever d'une chaise, marcher trois mètres, se retourner, revenir à la chaise et s'asseoir.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer l'évolution de la capacité vitale forcée
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Le volume expiratoire forcé (VEM) mesure la quantité d'air qu'une personne peut expirer pendant une respiration forcée. La capacité vitale forcée (FVC) est la quantité totale d'air expiré pendant le test FEV.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Évaluer le changement dans l'évaluation exploratoire de la marche
Délai: Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.
Nous pouvons tenter de quantifier la marche à l'aide de capteurs de vibrations, de moniteurs d'activité ou d'une passerelle portable fournissant une analyse spatiale temporelle de la marche.
Comparez la ligne de base aux visites de l'année 1 et de l'année 2.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Zarife Sahenk

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 janvier 2020

Achèvement primaire (Réel)

21 novembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

21 novembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 août 2021

Première publication (Réel)

18 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 19-0353

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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