Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NT-3 nivåer og funksjon hos personer med CMT

28. juli 2026 oppdatert av: Zarife Sahenk

Korrelasjon av sirkulerende NT-3 nivåer og funksjon hos personer med perifer nevropati eller Charcot-Marie-Tooth nevropati

Denne studien vil vurdere serum NT-3 nivåer hos personer med diagnosen perifer nevropati eller en hvilken som helst type Charcot-Marie-Tooth Nevropati (CMT) og korrelere dette med funksjon.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien vil vurdere serum NT-3-nivåene hos de med en perifer nevropatidiagnose som vil bidra til å bestemme de terapeutiske nivåene av NT-3 hos personer som vil motta AAV1.NT-3 genterapi i en fremtidig studie. Denne studien tar også sikte på å definere naturhistorien til enhver type Charcot-Marie tannsykdom (CMT), bedre å definere hastigheten på sykdomsprogresjon og skjelettmuskelinvolvering. Et annet mål er å generere et register over velkarakteriserte CMT-pasienter som kan være kandidater for fremtidige studier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

8

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner, fra 7 år og over med en definitiv diagnose av ervervet perifer nevropati eller genetisk bestemt CMT-nevropati

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner eller kvinner fra 7 år eller eldre
  • Diagnose av ervervet perifer nevropati (PN) som på grunn av diabetes, kjemo-indusert, autoimmun kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP) etablert ved en rapport fra elektriske studier eller med en kjent genetisk CMT-diagnose. Definitiv diagnose av PN etableres med rapport av elektriske studier, EMG/nerveledningsstudier.2
  • Utfør vurderinger etter beste evne med pålitelige resultater som vurderes av evaluatoren.
  • Evne til å møte til oppsatte avtaler
  • Evne til å gi informert samtykke (eller samtykke for alderen 9-18)

Ekskluderingskriterier:

  • Nåværende graviditet per sykehistorie
  • Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendigheter som, etter etterforskerens mening, kan kompromittere forsøkspersonens velvære, sikkerhet eller kliniske tolkningsmuligheter

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurder endring i manuell muskeltesting (MMT)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Svakhet i de store motorgruppene kan dokumenteres ved bruk av manuell muskeltesting. Denne eksamenen lar styrkesymmetrien, sammen med fordeling og svakhetsgrad vurderes. Medisinsk forskningsråd lister opp de store motoriske gruppene som: nakkefleksjon, hofteekstensjon, knefleksjon, ankel plantar fleksjon og hofteabduksjon. Avhengig av de kliniske omstendighetene, kan eksamen individualiseres. Medisinsk forskningsråd gir en skala fra 0-5. Intervurderers pålitelighet vil bli dokumentert av alle evaluatorer av forsøket. En vurdering på 5 indikerer hele bevegelsesområdet, mens en vurdering på 0 indikerer ingen bevegelse.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i 100 meter tidsbestemt test (100m):
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Instruksjoner for studieprosedyrer vil bli gitt på en måte faget kan forstå (dvs. muntlig og/eller skriftlig instruksjon, demonstrasjon, praksis osv.). Når forsøkspersonen er komfortabel med studieprosedyrer, vil de fullføre 100m-testen én gang. Pasientene vil bli bedt om å løpe en fastsatt løype på 25 meter i 4 runder for en total distanse på 100 meter. Tiden for å fullføre i sekunder vil bli registrert.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i tidsbestemt funksjonstesting:
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Tidsbestemt funksjonstesting kan inkludere tid for å gå opp/ned 4 trapper i standardstørrelse, tid for å reise seg fra gulvet (fra NSAD) og 10-metersløpet (fra NSAD).
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i PROMIS øvre ekstremitetsfunksjon og mobilitetsskalaer:
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
PROMIS øvre ekstremitetsfunksjon og mobilitetsinstrumenter er pasientrapporterte utfall (PRO) som bruker en pasientrapportert og/eller overordnet proxy-skala basert på pasientens alder som måler en persons opplevde funksjon og mobilitet i øvre ekstremiteter.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i evner fanget gjennom interaktiv videoevaluering (AKTIV)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
ACTIVE er et videospill som bruker Microsoft Kinect-kameraet til å måle funksjonelt rekkeviddevolum mens pasienten er motivert til å klemme edderkopper eller samle edelstener.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i CMT Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
CMTPedS er en kliniker-administrert skala som vurderer pasientens ytelse på ulike funksjonelle aktiviteter som involverer overekstremiteter, nedre ekstremiteter, balanse og gang. CMTPedS genererer en lineær poengsum for funksjonshemming som strekker seg fra 0 (ikke påvirket) til 44 (alvorlig påvirket).
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i Timed Up and Go
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Timed Up and Go-testen (TUG) er en enkel test som brukes til å vurdere en persons mobilitet og krever både statisk og dynamisk balanse. Den bruker tiden en person bruker på å reise seg fra en stol, gå tre meter, snu seg, gå tilbake til stolen og sette seg ned.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i Forced Vital Capacity
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Forsert ekspirasjonsvolum (FEV) måler hvor mye luft en person kan puste ut under et tvunget pust. Forsert vitalkapasitet (FVC) er den totale mengden luft som pustes ut under FEV-testen.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vurder endring i Exploratory Gait Evaluation
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.
Vi kan forsøke å kvantifisere gang ved hjelp av vibrasjonssensorer, aktivitetsmonitorer eller en bærbar gangvei som gir tidsmessig romlig ganganalyse.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøk.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Zarife Sahenk

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. januar 2020

Primær fullføring (Faktiske)

21. november 2020

Studiet fullført (Faktiske)

21. november 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mars 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

18. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 19-0353

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere