NT-3-tasot ja toiminnot yksilöissä CMT:n kanssa
tiistai 28. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Zarife Sahenk
Verenkierron NT-3-tasojen ja toiminnan korrelaatio yksilöillä, joilla on perifeerinen neuropatia tai Charcot-Marie-Tooth-neuropatia
Tässä tutkimuksessa arvioidaan seerumin NT-3-tasoja henkilöillä, joilla on diagnosoitu perifeerinen neuropatia tai mikä tahansa Charcot-Marie-Tooth-neuropatia (CMT), ja korreloi tämä toimintojen kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä tutkimuksessa arvioidaan seerumin NT-3-tasoja potilailla, joilla on perifeerinen neuropatiadiagnoosi, mikä auttaa määrittämään NT-3:n terapeuttiset tasot koehenkilöillä, jotka saavat AAV1.NT-3-geeniterapiaa tulevassa tutkimuksessa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on myös määritellä minkä tahansa Charcot-Marie Tooth Disease (CMT) -taudin luonnollinen historia, määritellä paremmin taudin etenemisnopeus ja luustolihasten osallistuminen.
Toinen tavoite on luoda rekisteri hyvin karakterisoiduista CMT-potilaista, jotka voivat olla ehdokkaita tuleviin tutkimuksiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
8
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
7 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
7-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset, joilla on hankinnainen perifeerinen neuropatia tai geneettisesti määrätty CMT-neuropatia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miehet tai naaraat yli 7-vuotiaista
- Hankitun perifeerisen neuropatian (PN), kuten diabeteksen, kemo-indusoidun, autoimmuunisen kroonisen tulehduksellisen demyelinisoivan polyneuropatian (CIDP) diagnoosi, joka on todettu sähkötutkimusten raportilla tai tunnetulla geneettisellä CMT-diagnoosilla. PN:n lopullinen diagnoosi vahvistetaan sähkötutkimusten, EMG/hermojohtavuustutkimusten raportin avulla.2
- Suorittavat arvioinnit parhaan kykynsä mukaan luotettavilla tuloksilla arvioijan arvioiden mukaan.
- Mahdollisuus osallistua sovituille tapaamisille
- Kyky antaa tietoinen suostumus (tai suostumus 9–18-vuotiaille)
Poissulkemiskriteerit:
- Nykyinen raskaus sairaushistoriaa kohti
- hänellä on sairaus tai lieventävät olosuhteet, jotka tutkijan mielestä voivat vaarantaa tutkittavan hyvinvoinnin, turvallisuuden tai kliinisen tulkittavuuden
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi muutos manuaalisessa lihastestauksessa (MMT)
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Suurten motoristen ryhmien heikkous voidaan dokumentoida manuaalisella lihastestauksella.
Tämän kokeen avulla voidaan arvioida vahvuuden symmetriaa sekä jakautumista ja heikkouden astetta.
Lääketieteellinen tutkimusneuvosto luettelee tärkeimmät motoriset ryhmät: kaulan taivutus, lonkan ojennus, polven taivutus, nilkan plantaarinen koukistus ja lonkan sieppaus.
Kliinisistä olosuhteista riippuen tutkimus voidaan räätälöidä.
Lääketieteellinen tutkimusneuvosto tarjoaa asteikon 0-5.
Kaikki kokeilun arvioijat dokumentoivat arvioijien välisen luotettavuuden.
Arvosana 5 tarkoittaa koko liikealuetta, kun taas arvosana 0 tarkoittaa, että liikettä ei ole.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi muutos 100 metrin aikatestissä (100 m):
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Ohjeet opiskelumenetelmiin annetaan oppiaineen ymmärtämällä tavalla (esim.
suullinen ja/tai kirjallinen opastus, esittely, harjoitus jne.).
Kun tutkittava on tyytyväinen opiskelumenettelyihin, hän suorittaa 100 metrin testin kerran.
Potilaita pyydetään juoksemaan asetettu 25 metrin rata 4 kierrosta yhteensä 100 metrin matkalla.
Valmistusaika sekunneissa tallennetaan.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi muutos ajoitetussa toiminnallisessa testauksessa:
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Ajastettu toiminnallinen testaus voi sisältää aikaa nousta/laskua 4 vakiokokoista portasta, aikaa nousta lattiasta (NSAD:sta) ja 10 metrin juoksua (NSAD:sta).
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi muutos PROMIS-yläraajojen toiminto- ja liikkuvuusasteikoissa:
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
PROMIS Upper Extremity Function and Mobility -instrumentit ovat potilaiden raportoimia tuloksia (PRO), jotka käyttävät potilaan raportoimaa ja/tai potilaan ikään perustuvaa vanhemman välitysasteikkoa, joka mittaa yksilön havaittua yläraajojen toimintaa ja liikkuvuutta.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi interaktiivisen videoarvioinnin (ACTIVE) avulla taltioitujen kykyjen muutosta
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
ACTIVE on videopeli, joka käyttää Microsoft Kinect -kameraa toiminnallisen ulottuvuuden mittaamiseen samalla, kun potilas on motivoitunut hämähäkkeihin tai jalokivien keräämiseen.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi CMT Pediatric Scale (CMTPedS) -muutos
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
CMTPedS on kliinikon hallinnoima asteikko, joka arvioi potilaan suorituskykyä erilaisissa toiminnallisissa toimissa, joihin liittyvät yläraajat, alaraajat, tasapaino ja kävely.
CMTPedS tuottaa vammaisuuden lineaarisen pistemäärän, joka vaihtelee 0:sta (ei vaikuta) 44:ään (vakavasti).
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi muutos Timed Up and Go -toiminnossa
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Timed Up and Go -testi (TUG) on yksinkertainen testi, jolla arvioidaan henkilön liikkuvuutta ja joka vaatii sekä staattista että dynaamista tasapainoa.
Se käyttää aikaa, jonka henkilö nousi tuolilta, kävelee kolme metriä, kääntyy ympäri, kävelee takaisin tuolille ja istuu alas.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi pakotetun elinvoimakapasiteetin muutos
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Pakotettu uloshengitystilavuus (FEV) mittaa, kuinka paljon ilmaa henkilö voi hengittää ulos pakkohengityksen aikana.
Pakotettu elinkapasiteetti (FVC) on FEV-testin aikana uloshengitetyn ilman kokonaismäärä.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
|
Arvioi muutos tutkivassa kävelyarvioinnissa
Aikaikkuna: Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Saatamme yrittää mitata kävelyä käyttämällä tärinäantureita, aktiivisuusmittareita tai kannettavaa kävelytietä, joka tarjoaa ajallisen avaruudellisen kävelyanalyysin.
|
Vertaa lähtötasoa vuoden 1 ja vuoden 2 käynteihin.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 29. tammikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 21. marraskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 21. marraskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 18. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 29. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Krooninen sairaus
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Autoimmuunisairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Hermoston autoimmuunisairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Polyradikuloneuropatia
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ääreishermoston sairaudet
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Polyradikuloneuropatia, krooninen tulehduksellinen demyelinisaatio
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-0353
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .