Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poziomy i funkcja NT-3 u osób z CMT

28 lipca 2026 zaktualizowane przez: Zarife Sahenk

Korelacja poziomów i funkcji krążącego NT-3 u osób z neuropatią obwodową lub neuropatią Charcota-Mariego-Tootha

W tym badaniu zostaną ocenione poziomy NT-3 w surowicy u osób z rozpoznaniem neuropatii obwodowej lub dowolnego typu neuropatii Charcota-Marie-Tootha (CMT) i skorelowane z funkcją.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie oceni poziomy NT-3 w surowicy u osób z rozpoznaniem neuropatii obwodowej, co pomoże określić poziomy terapeutyczne NT-3 u pacjentów, którzy otrzymają terapię genową AAV1.NT-3 w przyszłych badaniach. Badanie to ma również na celu określenie historii naturalnej każdego typu choroby zęba Charcota-Mariego (CMT), lepsze określenie tempa postępu choroby i zajęcia mięśni szkieletowych. Kolejnym celem jest wygenerowanie rejestru dobrze scharakteryzowanych pacjentów z CMT, którzy mogą być kandydatami do przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

8

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni i kobiety w wieku od 7 lat z definitywną diagnozą nabytej neuropatii obwodowej lub genetycznie uwarunkowanej neuropatii CMT

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 7 lat lub starsi
  • Rozpoznanie nabytej neuropatii obwodowej (PN), takiej jak cukrzyca, wywołana chemioterapią, autoimmunologiczna przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP), ustalona na podstawie raportu z badań elektrycznych lub ze znanym genetycznym rozpoznaniem CMT. Ostateczne rozpoznanie PN ustala się na podstawie raportu z badań elektrycznych, badań EMG/przewodnictwa nerwowego.2
  • Przeprowadzają oceny najlepiej, jak potrafią, uzyskując wiarygodne wyniki uznane przez oceniającego.
  • Możliwość uczestniczenia w zaplanowanych spotkaniach
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody (lub zgody dla osób w wieku 9-18 lat)

Kryteria wyłączenia:

  • Aktualna ciąża według historii medycznej
  • Ma stan medyczny lub okoliczności łagodzące, które w opinii badacza mogą zagrozić dobremu samopoczuciu, bezpieczeństwu lub klinicznej interpretacji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń zmiany w ręcznym teście mięśni (MMT)
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Osłabienie głównych grup motorycznych można udokumentować za pomocą manualnych testów mięśni. Badanie to pozwala na ocenę symetrii siły wraz z rozkładem i stopniem osłabienia. Rada ds. Badań Medycznych wymienia główne grupy motoryczne, takie jak: zgięcie szyi, wyprost biodra, zgięcie kolana, zgięcie podeszwy kostki i odwodzenie biodra. W zależności od sytuacji klinicznej badanie można zindywidualizować. Rada ds. Badań Medycznych zapewnia skalę od 0 do 5. Wiarygodność między oceniającymi zostanie udokumentowana przez wszystkich oceniających badanie. Ocena 5 oznacza pełny zakres ruchu, a ocena 0 oznacza brak ruchu.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Ocena zmiany w teście czasowym na 100 metrów (100 m):
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Wskazówki dotyczące procedur badania zostaną podane w sposób zrozumiały dla badanego (tj. instrukcje ustne i/lub pisemne, demonstracja, praktyka itp.). Gdy badany oswoi się z procedurami badania, jeden raz ukończy test na 100 m. Pacjenci zostaną poproszeni o przebiegnięcie ustalonej trasy 25 metrów przez 4 okrążenia na łącznym dystansie 100 metrów. Czas do zakończenia w sekundach zostanie zarejestrowany.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmianę w czasowych testach funkcjonalnych:
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Czasowe testy funkcjonalne mogą obejmować czas na wejście/zejście po 4 standardowych schodach, czas na wstanie z podłogi (z NSAD) i przebieg 10 metrów (z NSAD).
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmiany w Skalach funkcji kończyn górnych i mobilności PROMIS:
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Instrumenty PROMIS dotyczące funkcji i mobilności kończyn górnych to wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO), które wykorzystują skalę zgłaszaną przez pacjenta i/lub zastępczą skalę rodzicielską opartą na wieku pacjenta, która mierzy postrzeganą przez daną osobę funkcję i mobilność kończyny górnej.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmianę umiejętności przechwyconych za pomocą interaktywnej oceny wideo (AKTYWNE)
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
ACTIVE to gra wideo, która wykorzystuje kamerę Microsoft Kinect do pomiaru funkcjonalnej objętości, podczas gdy pacjent jest motywowany do zgniatania pająków lub zbierania klejnotów.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmianę w skali pediatrycznej CMT (CMTPedS)
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
CMTPedS to skala administrowana przez lekarza, która ocenia sprawność pacjenta w zakresie różnych czynności funkcjonalnych obejmujących kończyny górne, kończyny dolne, równowagę i chód. CMTPedS generuje liniowy wynik niepełnosprawności w zakresie od 0 (nie dotyczy) do 44 (poważnie dotknięty).
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmiany w Timed Up and Go
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Test Timed Up and Go (TUG) jest prostym testem służącym do oceny mobilności osoby i wymaga zarówno równowagi statycznej, jak i dynamicznej. Wykorzystuje czas potrzebny osobie na wstanie z krzesła, przejście trzech metrów, odwrócenie się, powrót do krzesła i siadanie.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmianę natężonej pojemności życiowej
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Wymuszona objętość wydechowa (FEV) mierzy, ile powietrza osoba może wydychać podczas wymuszonego oddechu. Natężona pojemność życiowa (FVC) to całkowita ilość powietrza wydychanego podczas testu FEV.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Oceń zmiany w eksploracyjnej ocenie chodu
Ramy czasowe: Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.
Możemy podjąć próbę ilościowego określenia chodu za pomocą czujników wibracji, monitorów aktywności lub przenośnego chodnika zapewniającego czasową przestrzenną analizę chodu.
Porównaj wizyty w punkcie odniesienia z wizytami w roku 1 i roku 2.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Zarife Sahenk

Śledczy

  • Główny śledczy: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 stycznia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 listopada 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 listopada 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19-0353

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj