Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Úrovně a funkce NT-3 u jednotlivců s CMT

18. června 2025 aktualizováno: Zarife Sahenk

Korelace hladin a funkce cirkulujícího NT-3 u jedinců s periferní neuropatií nebo neuropatií Charcot-Marie-Tooth

Tato studie posoudí hladiny NT-3 v séru u jedinců s diagnózou periferní neuropatie nebo jakéhokoli typu Charcot-Marie-Tooth Neuropathy (CMT) a koreluje to s funkcí.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie bude hodnotit hladiny NT-3 v séru u pacientů s diagnózou periferní neuropatie, což pomůže určit terapeutické hladiny NT-3 u subjektů, které budou dostávat genovou terapii AAV1.NT-3 v budoucí studii. Tato studie si také klade za cíl definovat přirozenou historii jakéhokoli typu Charcot-Marie Tooth Disease (CMT), lépe definovat rychlost progrese onemocnění a postižení kosterního svalstva. Dalším cílem je vytvořit registr dobře charakterizovaných pacientů s CMT, kteří mohou být kandidáty pro budoucí studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži a ženy od 7 let věku a více s definitivní diagnózou získané periferní neuropatie nebo geneticky podmíněné CMT neuropatie

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži nebo ženy od 7 let věku nebo starší
  • Diagnóza získané periferní neuropatie (PN), jako je diabetes, autoimunitní chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP), vyvolaná chemoterapií, stanovená na základě elektrických studií nebo se známou genetickou diagnózou CMT. Definitivní diagnóza PN je stanovena zprávou o elektrických studiích, studiích EMG/nervového vedení.2
  • Provádějte hodnocení podle svých nejlepších schopností se spolehlivými výsledky, které hodnotitel považuje.
  • Schopnost docházet na plánované schůzky
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas (nebo souhlas pro věk 9–18 let)

Kritéria vyloučení:

  • Aktuální těhotenství podle anamnézy
  • Má zdravotní stav nebo polehčující okolnosti, které by podle názoru zkoušejícího mohly ohrozit pohodu, bezpečnost nebo klinickou interpretovatelnost subjektu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit změnu v manuálním svalovém testování (MMT)
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Slabost v hlavních motorických skupinách může být dokumentována pomocí manuálního svalového testování. Tato zkouška umožňuje posoudit symetrii síly spolu s rozložením a stupněm slabosti. Medical Research Council uvádí hlavní motorické skupiny jako: flexe krku, extenze kyčle, flexe v koleni, plantární flexe kotníku a abdukce kyčle. V závislosti na klinických okolnostech může být vyšetření individualizováno. Medical Research Council poskytuje stupnici od 0 do 5. Spolehlivost mezi hodnotiteli bude dokumentována všemi hodnotiteli studie. Hodnocení 5 znamená plný rozsah pohybu, zatímco hodnocení 0 znamená žádný pohyb.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Vyhodnoťte změnu v měřeném testu na 100 metrů (100 m):
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Pokyny pro studijní postupy budou poskytnuty způsobem, kterému subjekt rozumí (tj. ústní a/nebo písemné poučení, ukázka, cvičení atd.). Jakmile se subjekt seznámí se studijními postupy, dokončí test na 100 m jednou. Pacienti budou požádáni, aby uběhli stanovenou trať 25 metrů na 4 kola na celkovou vzdálenost 100 metrů. Bude zaznamenán čas dokončení v sekundách.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Posoudit změnu v časovaném funkčním testování:
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Časované funkční testování může zahrnovat čas k výstupu/sestupu po 4 schodech standardní velikosti, čas ke zvednutí z podlahy (z NSAD) a 10metrový běh (z NSAD).
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Zhodnoťte změnu ve funkcích a pohyblivosti horních končetin PROMIS:
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Nástroje PROMIS pro funkce horních končetin a mobilitu jsou výsledky hlášené pacientem (PRO), které využívají pacientem hlášenou a/nebo rodičovskou zástupnou stupnici založenou na věku pacienta, která měří jednotlivci vnímanou funkci a pohyblivost horních končetin.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Posoudit změnu ve schopnostech zachycených prostřednictvím interaktivního vyhodnocování videa (AKTIVNÍ)
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
ACTIVE je videohra, která využívá kameru Microsoft Kinect k měření funkčního dosahového objemu, zatímco je pacient motivován mačkat pavouky nebo sbírat drahokamy.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Posoudit změnu v CMT Pediatric Scale (CMTPedS)
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
CMTPedS je klinickým lékařem spravovaná stupnice, která hodnotí výkon pacienta při různých funkčních činnostech zahrnujících horní končetiny, dolní končetiny, rovnováhu a chůzi. CMTPedS generuje lineární skóre postižení v rozmezí od 0 (není ovlivněno) do 44 (vážně postiženo).
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Vyhodnoťte změnu v Timed Up and Go
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Test Timed Up and Go (TUG) je jednoduchý test používaný k posouzení pohyblivosti osoby a vyžaduje statickou i dynamickou rovnováhu. Využívá čas, který člověk potřebuje, aby vstal ze židle, ušel tři metry, otočil se, vrátil se zpět na židli a posadil se.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Posuďte změnu ve vynucené vitální kapacitě
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Forced expiratory volume (FEV) měří, kolik vzduchu může člověk vydechnout během nuceného dechu. Vynucená vitální kapacita (FVC) je celkové množství vzduchu vydechnutého během testu FEV.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Posuďte změnu v hodnocení Exploratory Gait
Časové okno: Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.
Můžeme se pokusit kvantifikovat chůzi pomocí vibračních senzorů, monitorů aktivity nebo přenosného chodníku poskytujícího časovou analýzu prostorové chůze.
Porovnejte výchozí stav s návštěvami roku 1 a roku 2.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Zarife Sahenk

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

13. listopadu 2027

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

18. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19-0353

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth nemoc

Klinické studie na Odběr krve NT3

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit