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Livelli e funzione di NT-3 negli individui con CMT

18 giugno 2025 aggiornato da: Zarife Sahenk

Correlazione dei livelli circolanti di NT-3 e della funzione negli individui con neuropatia periferica o neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Questo studio valuterà i livelli sierici di NT-3 in individui con diagnosi di neuropatia periferica o qualsiasi tipo di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e correlerà questo con la funzione.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio valuterà i livelli sierici di NT-3 in quelli con una diagnosi di neuropatia periferica che aiuterà a determinare i livelli terapeutici di NT-3 in soggetti che riceveranno la terapia genica AAV1.NT-3 in uno studio futuro. Questo studio mira anche a definire la storia naturale di qualsiasi tipo di malattia del dente di Charcot-Marie (CMT), definire meglio il tasso di progressione della malattia e il coinvolgimento del muscolo scheletrico. Un altro obiettivo è generare un registro di pazienti CMT ben caratterizzati che potrebbero essere candidati per studi futuri.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

7 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti di sesso maschile e femminile, di età pari o superiore a 7 anni con diagnosi definitiva di neuropatia periferica acquisita o neuropatia CMT geneticamente determinata

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi o femmine dai 7 anni in su
  • Diagnosi di neuropatia periferica acquisita (PN) come dovuta a diabete, polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica autoimmune (CIDP) indotta da chemio, stabilita da un rapporto di studi elettrici o con una diagnosi genetica CMT nota. La diagnosi definitiva di PN viene stabilita con un referto di studi elettrici, EMG/conduzione nervosa.2
  • Eseguire valutazioni al meglio delle proprie capacità con risultati affidabili come ritenuto dal valutatore.
  • Possibilità di partecipare agli appuntamenti programmati
  • Capacità di fornire il consenso informato (o il consenso per le età 9-18)

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza attuale per anamnesi
  • Ha una condizione medica o circostanze attenuanti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero compromettere il benessere, la sicurezza o l'interpretazione clinica del soggetto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare il cambiamento nel test muscolare manuale (MMT)
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
La debolezza nei principali gruppi motori può essere documentata utilizzando il test muscolare manuale. Questo esame consente di valutare la simmetria della forza, insieme alla distribuzione e al grado di debolezza. Il Medical Research Council elenca i principali gruppi motori come: flessione del collo, estensione dell'anca, flessione del ginocchio, flessione plantare della caviglia e abduzione dell'anca. A seconda delle circostanze cliniche, l'esame può essere individualizzato. Il Medical Research Council fornisce una scala che va da 0 a 5. L'attendibilità inter-valutatore sarà documentata da tutti i valutatori dello studio. Una valutazione di 5 indica una gamma completa di movimento, mentre una valutazione di 0 indica nessun movimento.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nel test cronometrato sui 100 metri (100 m):
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Le indicazioni per le procedure di studio saranno fornite in un modo che il soggetto possa comprendere (ad es. istruzioni verbali e/o scritte, dimostrazioni, esercitazioni, ecc.). Una volta che il soggetto si sente a proprio agio con le procedure di studio, completerà il test dei 100 m una volta. Ai pazienti verrà chiesto di eseguire un percorso prestabilito di 25 metri per 4 giri per una distanza totale di 100 metri. Verrà registrato il tempo di completamento in secondi.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nei test funzionali a tempo:
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
I test funzionali a tempo possono includere il tempo per salire/scendere 4 scale di dimensioni standard, il tempo per alzarsi dal pavimento (da NSAD) e la corsa di 10 metri (da NSAD).
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nelle scale PROMIS per la funzione degli arti superiori e la mobilità:
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Gli strumenti PROMIS per la funzione e la mobilità degli arti superiori sono risultati riferiti dal paziente (PRO) che utilizzano una scala proxy riferita dal paziente e/o dai genitori basata sull'età del paziente che misura la funzione percepita e la mobilità degli arti superiori di un individuo.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valuta il cambiamento nelle abilità acquisite attraverso la valutazione del video interattivo (ATTIVO)
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
ACTIVE è un videogioco che utilizza la fotocamera Microsoft Kinect per misurare il volume di raggiungimento funzionale mentre il paziente è motivato a schiacciare ragni o raccogliere gemme.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nella scala pediatrica CMT (CMTPedS)
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Il CMTPedS è una scala amministrata dal medico che valuta le prestazioni del paziente su varie attività funzionali che coinvolgono gli arti superiori, gli arti inferiori, l'equilibrio e l'andatura. Il CMTPedS genera un punteggio lineare di disabilità che va da 0 (non affetto) a 44 (gravemente affetto).
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valuta il cambiamento in Timed Up and Go
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Il test Timed Up and Go (TUG) è un semplice test utilizzato per valutare la mobilità di una persona e richiede equilibrio sia statico che dinamico. Usa il tempo che una persona impiega per alzarsi da una sedia, camminare per tre metri, girarsi, tornare alla sedia e sedersi.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nella capacità vitale forzata
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Il volume espiratorio forzato (FEV) misura la quantità di aria che una persona può espirare durante un respiro forzato. La capacità vitale forzata (FVC) è la quantità totale di aria espirata durante il test FEV.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Valutare il cambiamento nella valutazione dell'andatura esplorativa
Lasso di tempo: Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.
Possiamo tentare di quantificare l'andatura utilizzando sensori di vibrazione, monitor di attività o una passerella portatile che fornisce un'analisi dell'andatura spaziale temporale.
Confronta il basale con le visite dell'anno 1 e dell'anno 2.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Zarife Sahenk

Investigatori

  • Investigatore principale: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

13 novembre 2027

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

18 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-0353

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Prove cliniche su Prelievo di sangue NT3

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