Niveles y función de NT-3 en personas con CMT
28 de julio de 2026 actualizado por: Zarife Sahenk
Correlación de los niveles circulantes de NT-3 y la función en individuos con neuropatía periférica o neuropatía de Charcot-Marie-Tooth
Este estudio evaluará los niveles séricos de NT-3 en personas con diagnóstico de neuropatía periférica o cualquier tipo de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y lo correlacionará con la función.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio evaluará los niveles séricos de NT-3 en personas con diagnóstico de neuropatía periférica, lo que ayudará a determinar los niveles terapéuticos de NT-3 en sujetos que recibirán terapia génica AAV1.NT-3 en un estudio futuro.
Este estudio también tiene como objetivo definir la historia natural de cualquier tipo de enfermedad de Charcot-Marie Tooth (CMT), definir mejor la tasa de progresión de la enfermedad y la afectación del músculo esquelético.
Otro objetivo es generar un registro de pacientes con CMT bien caracterizados que puedan ser candidatos para futuros ensayos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
8
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos masculinos y femeninos, a partir de 7 años de edad con diagnóstico definitivo de neuropatía periférica adquirida o neuropatía CMT genéticamente determinada
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres o mujeres a partir de los 7 años de edad
- Diagnóstico de neuropatía periférica adquirida (PN), como la debida a diabetes, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica autoinmune (CIDP) inducida por quimioterapia, establecida por un informe de estudios eléctricos o con un diagnóstico genético conocido de CMT. El diagnóstico definitivo de NP se establece con informe de estudios eléctricos, EMG/estudios de conducción nerviosa.2
- Realizar evaluaciones lo mejor que pueda con resultados confiables según lo considere el evaluador.
- Capacidad para asistir a las citas programadas.
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado (o asentimiento para edades de 9 a 18 años)
Criterio de exclusión:
- Embarazo actual por historial médico
- Tiene una condición médica o circunstancias atenuantes que, en opinión del investigador, podrían comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del sujeto.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar el cambio en la prueba muscular manual (MMT)
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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La debilidad en los principales grupos motores se puede documentar mediante pruebas musculares manuales.
Este examen permite evaluar la simetría de la fuerza, junto con la distribución y el grado de debilidad.
El Medical Research Council enumera los principales grupos motores como: flexión del cuello, extensión de la cadera, flexión de la rodilla, flexión plantar del tobillo y abducción de la cadera.
Dependiendo de las circunstancias clínicas, el examen puede ser individualizado.
El Consejo de Investigación Médica ofrece una escala que va del 0 al 5.
Todos los evaluadores del ensayo documentarán la confiabilidad entre evaluadores.
Una calificación de 5 indica un rango completo de movimiento, mientras que una calificación de 0 indica que no hay movimiento.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en la prueba cronometrada de 100 metros (100 m):
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Las instrucciones para los procedimientos de estudio se proporcionarán de una manera que el sujeto pueda entender (es decir,
instrucción verbal y/o escrita, demostración, práctica, etc.).
Una vez que el sujeto se sienta cómodo con los procedimientos de estudio, completará la prueba de 100 m una vez.
Se les pedirá a los pacientes que corran un recorrido fijo de 25 metros durante 4 vueltas para una distancia total de 100 metros.
Se registrará el tiempo para completar en segundos.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en las pruebas funcionales cronometradas:
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Las pruebas funcionales cronometradas pueden incluir el tiempo para subir/bajar 4 escaleras de tamaño estándar, el tiempo para levantarse del suelo (de NSAD) y la carrera de 10 metros (de NSAD).
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en las escalas de función y movilidad de las extremidades superiores de PROMIS:
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Los instrumentos de función y movilidad de las extremidades superiores de PROMIS son resultados informados por el paciente (PRO) que utilizan una escala informada por el paciente y/o un representante de los padres basada en la edad del paciente que mide la función y la movilidad percibidas de las extremidades superiores de un individuo.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en las habilidades capturadas a través de la evaluación de video interactivo (ACTIVO)
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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ACTIVE es un videojuego que utiliza la cámara Microsoft Kinect para medir el volumen de alcance funcional mientras el paciente está motivado para aplastar arañas o recolectar gemas.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en la escala pediátrica de CMT (CMTPedS)
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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El CMTPedS es una escala administrada por un médico que califica el desempeño del paciente en diversas actividades funcionales que involucran las extremidades superiores, las extremidades inferiores, el equilibrio y la marcha.
El CMTPedS genera una puntuación lineal de discapacidad que va de 0 (no afectado) a 44 (gravemente afectado).
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en Timed Up and Go
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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La prueba Timed Up and Go (TUG) es una prueba simple que se utiliza para evaluar la movilidad de una persona y requiere tanto equilibrio estático como dinámico.
Utiliza el tiempo que tarda una persona en levantarse de una silla, caminar tres metros, dar la vuelta, caminar de regreso a la silla y sentarse.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en la Capacidad Vital Forzada
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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El volumen espiratorio forzado (FEV) mide la cantidad de aire que una persona puede exhalar durante una respiración forzada.
La capacidad vital forzada (FVC) es la cantidad total de aire exhalado durante la prueba FEV.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Evaluar el cambio en la evaluación exploratoria de la marcha
Periodo de tiempo: Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Podemos intentar cuantificar la marcha utilizando sensores de vibración, monitores de actividad o una pasarela portátil que proporcione un análisis espacial temporal de la marcha.
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Compare las visitas iniciales con las del año 1 y el año 2.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de enero de 2020
Finalización primaria (Actual)
21 de noviembre de 2020
Finalización del estudio (Actual)
21 de noviembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de marzo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
18 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedad crónica
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Polirradiculoneuropatía
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Polirradiculoneuropatía Crónica Inflamatoria Desmielinizante
Otros números de identificación del estudio
- 19-0353
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .