Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NT-3 nivåer och funktion hos individer med CMT

13 mars 2023 uppdaterad av: Zarife Sahenk

Korrelation mellan cirkulerande NT-3 nivåer och funktion hos individer med perifer neuropati eller Charcot-Marie-Tooth neuropati

Denna studie kommer att bedöma serum NT-3-nivåerna hos individer med diagnosen perifer neuropati eller någon typ av Charcot-Marie-Tooth Neuropathy (CMT) och korrelera detta med funktion.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie kommer att bedöma serumnivåerna av NT-3 hos personer med en perifer neuropatidiagnos, vilket kommer att hjälpa till att fastställa de terapeutiska nivåerna av NT-3 hos patienter som kommer att få AAV1.NT-3 genterapi i en framtida studie. Denna studie syftar också till att definiera den naturliga historien för alla typer av Charcot-Maries tandsjukdom (CMT), bättre definiera graden av sjukdomsprogression och skelettmuskelinblandning. Ett annat syfte är att skapa ett register över välkarakteriserade CMT-patienter som kan vara kandidater för framtida prövningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Manliga och kvinnliga försökspersoner, från 7 år och äldre med en definitiv diagnos av förvärvad perifer neuropati eller genetiskt betingad CMT-neuropati

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar eller honor från 7 år eller äldre
  • Diagnos av förvärvad perifer neuropati (PN) såsom på grund av diabetes, kemo-inducerad, autoimmun kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) fastställd genom en rapport från elektriska studier eller med en känd genetisk CMT-diagnos. Definitiv diagnos av PN fastställs med rapport av elektriska studier, EMG/nervledningsstudier.2
  • Utför bedömningar efter bästa förmåga med tillförlitliga resultat enligt bedömningen av utvärderaren.
  • Möjlighet att närvara vid schemalagda möten
  • Möjlighet att ge informerat samtycke (eller samtycke för åldrarna 9-18)

Exklusions kriterier:

  • Aktuell graviditet per sjukdomshistoria
  • Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständigheter som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra försökspersonens välbefinnande, säkerhet eller kliniska tolkningsbarhet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedöm förändring i manuell muskeltestning (MMT)
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Svaghet i de stora motoriska grupperna kan dokumenteras genom att använda manuell muskeltestning. Denna undersökning gör det möjligt att bedöma styrkans symmetri, tillsammans med fördelningen och graden av svaghet. Medicinska forskningsrådet listar de stora motoriska grupperna som: nackflexion, höftförlängning, knäflexion, fotledsflexion och höftabduktion. Beroende på de kliniska omständigheterna kan undersökningen individualiseras. Medicinska forskningsrådet ger en skala från 0-5. Tillförlitlighet mellan bedömare kommer att dokumenteras av alla utvärderare av försöket. Ett betyg på 5 indikerar hela rörelseomfånget, medan ett betyg på 0 indikerar ingen rörelse.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i 100 meter tidsbestämt test (100m):
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Anvisningar för studieprocedurer kommer att tillhandahållas på ett sätt som ämnet kan förstå (dvs. muntlig och/eller skriftlig instruktion, demonstration, övning etc.). När försökspersonen är bekväm med studieprocedurer kommer de att genomföra 100m-testet en gång. Patienterna kommer att uppmanas att springa en fast bana på 25 meter under 4 varv för en total distans på 100 meter. Tiden att slutföra i sekunder kommer att registreras.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i tidsinställd funktionstestning:
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Tidsinställd funktionstestning kan inkludera tid för att gå upp/nedför fyra trappor i standardstorlek, tid att stiga från golvet (från NSAD) och 10-metersloppet (från NSAD).
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i PROMIS övre extremitetsfunktion och rörlighetsskala:
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
PROMIS övre extremitetsfunktions- och mobilitetsinstrument är patientrapporterade utfall (PRO) som använder en patientrapporterad och/eller förälderproxyskala baserad på patientens ålder som mäter en individs upplevda övre extremitetsfunktion och rörlighet.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i förmågor som fångats genom interaktiv videoutvärdering (AKTIV)
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
ACTIVE är ett videospel som använder Microsoft Kinect-kameran för att mäta funktionell räckvidd medan patienten är motiverad att pressa spindlar eller samla ädelstenar.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i CMT Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
CMTPedS är en klinikadministrerad skala som värderar patientens prestation för olika funktionella aktiviteter som involverar de övre extremiteterna, nedre extremiteterna, balans och gång. CMTPedS genererar ett linjärt betyg för funktionshinder som sträcker sig från 0 (inte påverkad) till 44 (allvarligt påverkad).
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i Timed Up and Go
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Timed Up and Go-testet (TUG) är ett enkelt test som används för att bedöma en persons rörlighet och kräver både statisk och dynamisk balans. Den använder den tid det tar för en person att resa sig från en stol, gå tre meter, vända sig om, gå tillbaka till stolen och sätta sig ner.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i Forcerad Vital Capacity
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Forcerad utandningsvolym (FEV) mäter hur mycket luft en person kan andas ut under ett forcerat andetag. Forcerad vitalkapacitet (FVC) är den totala mängden luft som andas ut under FEV-testet.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Bedöm förändring i Exploratory Gait Evaluation
Tidsram: Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.
Vi kan försöka kvantifiera gång med hjälp av vibrationssensorer, aktivitetsmonitorer eller en bärbar gångväg som ger temporal spatial gånganalys.
Jämför baslinje med besök under år 1 och år 2.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Zarife Sahenk

Utredare

  • Huvudutredare: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 november 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juni 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 mars 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

18 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 mars 2023

Senast verifierad

1 mars 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 19-0353

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Kliniska prövningar på NT3 blodtagning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera