Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NT-3 niveauer og funktion hos personer med CMT

18. juni 2025 opdateret af: Zarife Sahenk

Korrelation af cirkulerende NT-3 niveauer og funktion hos personer med perifer neuropati eller Charcot-Marie-Tooth neuropati

Denne undersøgelse vil vurdere serum NT-3 niveauerne hos personer med diagnosen perifer neuropati eller enhver form for Charcot-Marie-Tooth Neuropati (CMT) og korrelere dette med funktion.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil vurdere serum-NT-3-niveauerne hos dem med en perifer neuropati-diagnose, hvilket vil hjælpe med at bestemme de terapeutiske niveauer af NT-3 hos forsøgspersoner, der vil modtage AAV1.NT-3-genterapi i en fremtidig undersøgelse. Denne undersøgelse har også til formål at definere den naturlige historie af enhver type Charcot-Marie tandsygdom (CMT), bedre at definere hastigheden af ​​sygdomsprogression og skeletmuskulaturinvolvering. Et andet mål er at generere et register over velkarakteriserede CMT-patienter, som kan være kandidater til fremtidige forsøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige og kvindelige forsøgspersoner fra 7 år og derover med en endelig diagnose af erhvervet perifer neuropati eller genetisk bestemt CMT-neuropati

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner eller kvinder fra 7 år eller ældre
  • Diagnose af erhvervet perifer neuropati (PN) såsom på grund af diabetes, kemo-induceret, autoimmun kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) etableret ved en rapport fra elektriske undersøgelser eller med en kendt genetisk CMT-diagnose. Definitiv diagnose af PN etableres med en rapport af elektriske undersøgelser, EMG/nerveledningsundersøgelser.2
  • Udfør vurderinger efter bedste evne med pålidelige resultater som vurderet af evaluatoren.
  • Evne til at deltage i planlagte aftaler
  • Evne til at give informeret samtykke (eller samtykke for alderen 9-18)

Ekskluderingskriterier:

  • Aktuel graviditet pr. sygehistorie
  • Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændigheder, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens velbefindende, sikkerhed eller kliniske fortolkning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder ændringer i manuel muskeltestning (MMT)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Svaghed i de større motoriske grupper kan dokumenteres ved at bruge manuel muskeltestning. Denne eksamen gør det muligt at vurdere symmetrien af ​​styrke, sammen med fordelingen og graden af ​​svaghed. Det Medicinske Forskningsråd opregner de store motoriske grupper som: nakkefleksion, hofteekstension, knæfleksion, ankelplantarfleksion og hofteabduktion. Afhængigt af de kliniske omstændigheder kan undersøgelsen individualiseres. Det Medicinske Forskningsråd giver en skala fra 0-5. Inter-bedømmers pålidelighed vil blive dokumenteret af alle evaluatorer af forsøget. En vurdering på 5 indikerer fuld bevægelsesområde, mens en rating på 0 indikerer ingen bevægelse.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i 100 meter tidsbestemt test (100m):
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Retningslinjer for undersøgelsesprocedurer vil blive givet på en måde, som emnet kan forstå (dvs. mundtlig og/eller skriftlig instruktion, demonstration, praksis osv.). Når forsøgspersonen er fortrolig med studieprocedurer, vil de gennemføre 100m-testen én gang. Patienterne vil blive bedt om at løbe en fast bane på 25 meter i 4 omgange for en samlet distance på 100 meter. Tiden til at fuldføre i sekunder vil blive registreret.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i tidsbestemt funktionstest:
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Tidsbestemt funktionstest kan omfatte tid til at gå op/ned af 4 trapper i standardstørrelse, tid til at rejse sig fra gulvet (fra NSAD) og 10-meters løb (fra NSAD).
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i PROMIS øvre ekstremitetsfunktion og mobilitetsskalaer:
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
PROMIS øvre ekstremitetsfunktions- og mobilitetsinstrumenter er patientrapporterede resultater (PRO), der bruger en patientrapporteret og/eller forældreproxyskala baseret på patientens alder, som måler en persons opfattede overekstremitetsfunktion og mobilitet.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændringer i evner, der er fanget gennem interaktiv videoevaluering (AKTIV)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
ACTIVE er et videospil, der bruger Microsoft Kinect-kameraet til at måle funktionel rækkevidde, mens patienten er motiveret til at klemme edderkopper eller samle ædelstene.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i CMT Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
CMTPedS er en kliniker-administreret skala, der vurderer patientens ydeevne på forskellige funktionelle aktiviteter, der involverer de øvre ekstremiteter, underekstremiteter, balance og gang. CMTPedS genererer en lineær score for handicap, der spænder fra 0 (ikke påvirket) til 44 (alvorligt påvirket).
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i Timed Up and Go
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Timed Up and Go-testen (TUG) er en simpel test, der bruges til at vurdere en persons mobilitet og kræver både statisk og dynamisk balance. Det bruger den tid, det tager en person at rejse sig fra en stol, gå tre meter, vende om, gå tilbage til stolen og sætte sig ned.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i Forced Vital Capacity
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Forceret udåndingsvolumen (FEV) måler, hvor meget luft en person kan udånde under en tvungen vejrtrækning. Forceret vitalkapacitet (FVC) er den samlede mængde luft, der udåndes under FEV-testen.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vurder ændring i Exploratory Gait Evaluation
Tidsramme: Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.
Vi kan forsøge at kvantificere gang ved hjælp af vibrationssensorer, aktivitetsmonitorer eller en bærbar gangbro, der giver tidsmæssig rumlig ganganalyse.
Sammenlign baseline med år 1 og år 2 besøg.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Zarife Sahenk

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

13. november 2027

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. august 2021

Først opslået (Faktiske)

18. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19-0353

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth sygdom

Kliniske forsøg med NT3 blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner