Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

NT-3 niveaus en functie bij personen met CMT

13 maart 2023 bijgewerkt door: Zarife Sahenk

Correlatie van circulerende NT-3-niveaus en -functie bij personen met perifere neuropathie of Charcot-Marie-Tooth-neuropathie

Deze studie zal de NT-3-serumspiegels beoordelen bij personen met de diagnose perifere neuropathie of elk type Charcot-Marie-Tooth-neuropathie (CMT) en dit in verband brengen met de functie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie zal de NT-3-serumspiegels beoordelen bij mensen met een diagnose van perifere neuropathie, wat zal helpen om de therapeutische niveaus van NT-3 te bepalen bij proefpersonen die AAV1.NT-3-gentherapie zullen krijgen in een toekomstige studie. Deze studie heeft ook tot doel de natuurlijke geschiedenis van elk type Charcot-Marie Tooth Disease (CMT) te definiëren, de snelheid van ziekteprogressie en de betrokkenheid van de skeletspieren beter te definiëren. Een ander doel is het genereren van een register van goed gekarakteriseerde CMT-patiënten die mogelijk in aanmerking komen voor toekomstige onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen, vanaf 7 jaar en ouder met een definitieve diagnose van verworven perifere neuropathie of genetisch bepaalde CMT-neuropathie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannen of vrouwen vanaf 7 jaar of ouder
  • Diagnose van verworven perifere neuropathie (PN), zoals door diabetes, chemo-geïnduceerde, auto-immuun chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP), vastgesteld door een rapport van elektrische onderzoeken of met een bekende genetische CMT-diagnose. De definitieve diagnose van PN wordt gesteld met een rapport van elektrische onderzoeken, EMG/zenuwgeleidingsonderzoeken.2
  • Voer beoordelingen naar beste vermogen uit met betrouwbare resultaten zoals beoordeeld door de beoordelaar.
  • Mogelijkheid om geplande afspraken bij te wonen
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven (of instemming voor kinderen van 9-18 jaar)

Uitsluitingscriteria:

  • Huidige zwangerschap per medische geschiedenis
  • Heeft een medische aandoening of verzachtende omstandigheden die, naar de mening van de onderzoeker, het welzijn, de veiligheid of de klinische interpreteerbaarheid van de proefpersoon in gevaar kunnen brengen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeel verandering in handmatige spiertesten (MMT)
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Zwakte in de belangrijkste motorische groepen kan worden gedocumenteerd door middel van handmatige spiertesten. Met dit examen kunnen de symmetrie van kracht, samen met de distributie en de mate van zwakte worden beoordeeld. De Medical Research Council somt de belangrijkste motorische groepen op als: nekflexie, heupextensie, knieflexie, enkelplantairflexie en heupabductie. Afhankelijk van de klinische omstandigheden kan het onderzoek geïndividualiseerd worden. De Medical Research Council biedt een schaal van 0-5. De interbeoordelaarsbetrouwbaarheid zal worden gedocumenteerd door alle beoordelaars van het onderzoek. Een score van 5 geeft volledige bewegingsvrijheid aan, terwijl een score van 0 aangeeft dat er geen beweging is.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Verandering beoordelen in 100 meter getimede test (100 m):
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Aanwijzingen voor studieprocedures zullen worden gegeven op een manier die de proefpersoon kan begrijpen (d.w.z. mondelinge en/of schriftelijke instructie, demonstratie, oefening etc.). Zodra het onderwerp vertrouwd is met de studieprocedures, zullen ze de 100 meter-test een keer afleggen. Patiënten wordt gevraagd om een ​​vast parcours van 25 meter te lopen gedurende 4 ronden voor een totale afstand van 100 meter. De benodigde tijd in seconden wordt geregistreerd.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in getimed functioneel testen:
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Getimed functioneel testen kan de tijd omvatten om 4 trappen van standaardafmetingen op/af te gaan, de tijd om op te staan ​​vanaf de vloer (van NSAD) en de 10-meterloop (vanaf NSAD).
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in PROMIS Bovenste Extremiteit Functie- en Mobiliteitsschalen:
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
De PROMIS instrumenten voor functie en mobiliteit van de bovenste extremiteiten zijn door de patiënt gerapporteerde uitkomsten (PRO) die gebruik maken van een door de patiënt gerapporteerde en/of ouder-proxyschaal op basis van de leeftijd van de patiënt die de waargenomen functie en mobiliteit van de bovenste extremiteit van een individu meet.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in vaardigheden vastgelegd door middel van interactieve video-evaluatie (ACTIVE)
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
ACTIVE is een videogame die de Microsoft Kinect-camera gebruikt om het functionele reikvolume te meten terwijl de patiënt wordt gemotiveerd om spinnen te pletten of edelstenen te verzamelen.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in CMT Pediatric Scale (CMTPedS)
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
De CMTPedS is een door een arts toegediende schaal die de prestaties van de patiënt beoordeelt op verschillende functionele activiteiten waarbij de bovenste extremiteiten, onderste extremiteiten, balans en gang betrokken zijn. De CMTPedS genereert een lineaire score van handicap variërend van 0 (niet aangedaan) tot 44 (ernstig aangedaan).
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in Timed Up and Go
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
De Timed Up and Go-test (TUG) is een eenvoudige test die wordt gebruikt om de mobiliteit van een persoon te beoordelen en vereist zowel statisch als dynamisch evenwicht. Het gebruikt de tijd die iemand nodig heeft om uit een stoel op te staan, drie meter te lopen, zich om te draaien, terug te lopen naar de stoel en te gaan zitten.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in geforceerde vitale capaciteit
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Geforceerd expiratoir volume (FEV) meet hoeveel lucht een persoon kan uitademen tijdens een geforceerde ademhaling. Geforceerde vitale capaciteit (FVC) is de totale hoeveelheid uitgeademde lucht tijdens de FEV-test.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
Beoordeel verandering in verkennende gangevaluatie
Tijdsspanne: Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.
We kunnen proberen het looppatroon te kwantificeren met behulp van trillingssensoren, activiteitsmonitors of een draagbare loopbrug die temporele ruimtelijke loopanalyse levert.
Vergelijk basislijnbezoeken met jaar 1- en jaar 2-bezoeken.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Zarife Sahenk

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Zarife Sahenk, MD., PhD., Nationwide Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 november 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juni 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 19-0353

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in France

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren