Étude d'histoire naturelle du syndrome de Pearson
6 février 2023 mis à jour par: The Champ Foundation
Registre de la Fondation Champ : Étude sur l'histoire naturelle du syndrome de Pearson
L'étude d'histoire naturelle du syndrome de Pearson (PS-NHS) vise à collecter des données sur les résultats cliniques standardisés, à stocker des données sur le Champ Foundation Registry (CFR) et à mettre ces données à la disposition des chercheurs, des cliniciens et des partenaires industriels qui étudient le SLSMDS pour répondre aux questions. concernant la maladie, y compris ses causes, les traitements potentiels et d'autres sujets.
Un objectif secondaire est d'analyser les données pour comprendre les questions de recherche relatives à l'histoire naturelle du syndrome de Pearson.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
Cette étude est une étude prospective, observationnelle et longitudinale destinée à suivre l'évolution du syndrome de Pearson et des syndromes de délétion de l'ADN mitochondrial à grande échelle (SLSMDS) afin d'identifier les variables démographiques, génétiques, environnementales et autres qui sont en corrélation avec le développement et les résultats de la maladie. Si elles sont disponibles, des données cliniques rétrospectives peuvent également être consultées et utilisées dans des analyses.
Le PS-NHS sera mené dans deux centres d'excellence : la clinique de Cleveland et l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP).
Toutes les données du PS-NHS seront saisies et stockées sur le CFR. Le CFR existe entièrement en ligne.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
30
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Cleveland, Ohio, États-Unis, 44103
- Recrutement
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Children's Hospital of Philadelphia
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les patients atteints du syndrome de Pearson confirmé qui satisfont aux critères d'inclusion/exclusion se verront proposer l'inscription à cette étude.
La description
Critère d'intégration:
- Avoir un compte actif sur le Champ Foundation Registry (CFR) ou être prêt à créer un compte sur le CFR.
- Doit avoir un diagnostic génétique d'une seule délétion d'ADN mitochondrial à grande échelle et doit télécharger son rapport génétique au CFR.
- Avoir un diagnostic clinique ou des antécédents de syndrome de Pearson OU avoir des symptômes d'apparition avant l'âge de cinq ans et un diagnostic génétique d'une seule délétion d'ADN mitochondrial à grande échelle OU, de l'avis du chercheur principal, le participant est apte à participer à cette étude basée sur la présentation clinique.
Les participants peuvent être de n'importe quel âge ou sexe et être originaires de n'importe quel pays.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Échelle neurologique Columbia
Délai: 2 années
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L'échelle neurologique Columbia est une évaluation neurologique qui comprend un examen médical général et un examen neurologique général.
Il faudra environ 30 minutes pour terminer, et cela comprend l'évaluation des nerfs, des muscles et des mouvements.
L'échelle neurologique de Columbia va de 0 (examen anormal) à 76 (examen normal).
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2 années
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Évaluation PEDI-CAT
Délai: 2 années
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Le PEDI-CAT est un test informatisé qui interroge les participants sur les tâches de la vie quotidienne.
Cette évaluation sera donnée aux patients âgés de 0 à 20 ans et prendra environ 15 minutes à compléter.
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2 années
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Échelle internationale des maladies mitochondriales pédiatriques
Délai: 2 années
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L'échelle internationale des maladies mitochondriales pédiatriques est conçue pour surveiller la progression générale de la maladie associée à la maladie mitochondriale chez les enfants de 0 à 18 ans.
Il comprend un examen physique et une évaluation des symptômes et du fonctionnement.
L'échelle internationale des maladies mitochondriales pédiatriques comprendra une évaluation administrée par un clinicien qui consiste à poser des questions aux participants et à évaluer les mouvements et les réponses des participants, ainsi qu'un sondage auprès des patients.
Le score est exprimé en pourcentage d'items réalisables.
Les astérisques (*) peuvent également être marqués, le score total changera en conséquence.
Par exemple. si les parents ne sont pas en mesure d'indiquer la présence de céphalées, le score maximum du premier domaine passe de 103 à 73.
Si l'enfant n'est pas coopératif lors de l'exécution des domaines 2 et 3, ces éléments sont omis du score total.
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2 années
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Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie
Délai: 2 années
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le SARA est un examen physique qui évalue les symptômes d'incoordination.
Un médecin complétera cela avec un examen et cela prendra environ 20 minutes.
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2 années
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Essai d'équilibre
Délai: 2 années
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Test d'équilibre debout.
Peut être évalué avec un accéléromètre.
Mesuré en temps en secondes.
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2 années
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Test de coordination
Délai: 2 années
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Test de cheville à 9 prises.
Mesuré en temps en secondes.
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2 années
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Test de marche de 2 ou 6 minutes
Délai: 2 années
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Test de marche de 2 minutes (2MWT) de 3 à 6 ans.
ou 6MWT (6 ans et plus).
Mesuré en distance en mètres.
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2 années
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Test de force
Délai: 2 années
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Poignée avec dynamomètre.
Mesuré en tant que valeur moyenne de livres de force de préhension.
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2 années
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Test auditif
Délai: 2 années
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Évaluer la fréquence auditive dans les deux oreilles.
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2 années
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Rythme ECG
Délai: 2 années
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2 années
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Intervalle PR ECG
Délai: 2 années
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2 années
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Intervalle QRS ECG
Délai: 2 années
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2 années
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Écho
Délai: 2 années
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Évaluation des anomalies valvulaires
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2 années
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BNP
Délai: 2 années
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Mesuré en pg/ml
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2 années
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Panneau lipidique
Délai: 2 années
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Cholestérol total, HDL-C, LDL-C, triglycérides.
Mesuré en mg/dL.
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2 années
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Cortisol
Délai: 2 années
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Μg/dL mesuré
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2 années
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PTH
Délai: 2 années
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Mesuré en pg/mL
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2 années
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Calcium
Délai: 2 années
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Mesuré en pg/mL
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2 années
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Vitamine D
Délai: 2 années
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Mesuré ng/mL
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2 années
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Hormone de croissance
Délai: 2 années
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Mesuré ng/mL
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2 années
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IGF1
Délai: 2 années
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Mesuré ng/mL
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2 années
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TSH
Délai: 2 années
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UIUg/mL mesuré
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2 années
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FT4 et T3
Délai: 2 années
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Mesuré ng/dL
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2 années
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HbA1c
Délai: 2 années
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Mesuré en pourcentage
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2 années
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Peptide C
Délai: 2 années
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Mesuré ng/mL
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2 années
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Glycémie plasmatique à jeun (FPG)
Délai: 2 années
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Mesuré en mg/dL
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2 années
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Fructosamine
Délai: 2 années
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Mcmol/L mesuré
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2 années
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Amylase
Délai: 2 années
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U/L mesuré
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2 années
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Panel métabolique complet
Délai: 2 années
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Électrolytes, transaminases, TP/Albumine, bilirubine, alk phos, créatinine, BUN, GFR.
Mesuré en mmol/L.
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2 années
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Lipase
Délai: 2 années
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U/L mesuré
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2 années
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PT/PTT
Délai: 2 années
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Mesuré en secondes
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2 années
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Elastase des selles
Délai: 2 années
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ug d'élastase/g de selles
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2 années
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Hauteur
Délai: 2 années
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Evalué en cm
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2 années
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Lester
Délai: 2 années
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Evalué en kg
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2 années
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Cortex orbitofrontal (OFC)
Délai: 2 années
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Evalué en cm
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2 années
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Formule sanguine complète avec différentiel
Délai: 2 années
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2 années
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Ferritine
Délai: 2 années
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Mesuré en ng/mL
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2 années
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Le fer
Délai: 2 années
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Mesuré ug/dL
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2 années
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Réticulocytes
Délai: 2 années
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Compter (x10^9/uL)
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2 années
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Réticulocytes
Délai: 2 années
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Pourcentage
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2 années
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Nombre de transfusions
Délai: 2 années
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Décompte de fréquence du nombre de transfusions de sang rouge et de transfusions de plaquettes
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2 années
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Acylcarnitines (plasma)
Délai: 2 années
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Mesuré en mcmol/L
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2 années
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Acides aminés (plasma et urine)
Délai: 2 années
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Interprétation enregistrée.
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2 années
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Acides organiques (urine)
Délai: 2 années
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Interprétation enregistrée.
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2 années
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Lactate
Délai: 2 années
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mmol/L mesuré
|
2 années
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Glutathion
Délai: 2 années
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UM mesuré
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2 années
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GDF15
Délai: 2 années
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pg/mL
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2 années
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Examen visuel
Délai: 2 années
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Évaluation de la fente palpébrale en mm ; distance en mm; mouvement des yeux en mm
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2 années
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ERG/OCT
Délai: 2 années
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Évalué comme normal ou anormal
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2 années
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Ptose/ophtalmoplégie
Délai: 2 années
|
Evalué en mm
|
2 années
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Cystatine C
Délai: 2 années
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Mesuré en mg/dL
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2 années
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Magnésium
Délai: 2 années
|
Mesuré en mg/dL
|
2 années
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Phosphate
Délai: 2 années
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Mesuré en mg/dL
|
2 années
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Électrolytes urinaires
Délai: 2 années
|
Mesuré en mg/dL
|
2 années
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Protéine urinaire
Délai: 2 années
|
Mesuré en mg/dL
|
2 années
|
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Acides aminés urinaires
Délai: 2 années
|
2 années
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Évaluation de la dysmorphologie faciale
Délai: 2 années
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Évalué avec la photographie faciale.
Évaluer la ptose et/ou les joues/bajoues proéminentes.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
16 mars 2021
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
16 octobre 2024
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
16 octobre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 août 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 août 2021
Première publication (RÉEL)
1 septembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
8 février 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 février 2023
Dernière vérification
1 février 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CFR-02
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les données obtenues au cours de l'étude peuvent être disponibles sur demande raisonnable.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .