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Studio sulla storia naturale della sindrome di Pearson

6 febbraio 2023 aggiornato da: The Champ Foundation

Il registro della Fondazione Champ: studio di storia naturale sulla sindrome di Pearson

Il Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) mira a raccogliere dati sugli esiti clinici standardizzati, archiviare i dati nel Registro della Fondazione Champ (CFR) e rendere questi dati disponibili a ricercatori, medici e partner del settore che stanno studiando SLSMDS per rispondere alle domande per quanto riguarda la malattia, comprese le sue cause, i potenziali trattamenti e altri argomenti. Un obiettivo secondario è analizzare i dati per comprendere le domande di ricerca relative alla storia naturale della sindrome di Pearson.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio prospettico, osservazionale e longitudinale inteso a tracciare il decorso della sindrome di Pearson e delle singole sindromi da delezione del DNA mitocondriale su larga scala (SLSMDS) per identificare variabili demografiche, genetiche, ambientali e di altro tipo correlate allo sviluppo e agli esiti della malattia. Se disponibili, è possibile accedere ai dati clinici retrospettivi e utilizzarli anche nelle analisi.

Il PS-NHS sarà condotto presso due centri di eccellenza: la Cleveland Clinic e il Children's Hospital di Philadelphia (CHOP).

Tutti i dati del PS-NHS verranno inseriti e archiviati nel CFR. Il CFR esiste interamente online.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44103
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

A tutti i pazienti con sindrome di Pearson confermata che soddisfano i criteri di inclusione/esclusione verrà offerto l'arruolamento in questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Avere un account attivo sul Champ Foundation Registry (CFR) o essere disposti a creare un account sul CFR.
  • Deve avere una diagnosi genetica di una singola delezione del DNA mitocondriale su larga scala e deve caricare il proprio rapporto genetico sul CFR.
  • Avere una diagnosi clinica o una storia di sindrome di Pearson OPPURE avere un'insorgenza dei sintomi prima dei cinque anni di età e una diagnosi genetica di una singola delezione del DNA mitocondriale su larga scala OPPURE secondo il parere del ricercatore principale il partecipante è idoneo a partecipare a questo studio basato sulla presentazione clinica.

I partecipanti possono essere di qualsiasi età o sesso e provenire da qualsiasi paese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala neurologica Columbia
Lasso di tempo: 2 anni
La Columbia Neurological Scale è una valutazione neurologica che include un esame medico generale e un esame neurologico generale. Ci vorranno circa 30 minuti per completarlo e questo include la valutazione di nervi, muscoli e movimento. La Columbia Neurological Scale va da 0 (esame anormale) a 76 (esame normale).
2 anni
Valutazione PEDI-CAT
Lasso di tempo: 2 anni
Il PEDI-CAT è un test computerizzato che chiederà ai partecipanti le attività della vita quotidiana. Questa valutazione sarà data a pazienti da 0 a 20 anni e richiederà circa 15 minuti per essere completata.
2 anni
Scala internazionale delle malattie mitocondriali pediatriche
Lasso di tempo: 2 anni
La scala internazionale della malattia mitocondriale pediatrica è progettata per monitorare la progressione generale della malattia associata alla malattia mitocondriale nei bambini da 0 a 18 anni. Include un esame fisico e una valutazione dei sintomi e del funzionamento. La scala internazionale per le malattie mitocondriali pediatriche includerà una valutazione amministrata dal medico che prevede di porre domande ai partecipanti e valutare i movimenti e le risposte dei partecipanti, nonché un sondaggio sui pazienti. Il punteggio è espresso come percentuale di elementi che era possibile eseguire. Anche gli asterischi (*) possono essere valutati, il punteggio totale cambierà di conseguenza. Per esempio. se i genitori non sono in grado di indicare la presenza di cefalea, il punteggio massimo del primo dominio passa da 103 a 73. Se il bambino non collabora durante l'esecuzione del dominio 2 e 3, questi elementi vengono omessi dal punteggio totale.
2 anni
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia
Lasso di tempo: 2 anni
il SARA è un esame fisico che valuta i sintomi di incoordinazione. Un medico lo completerà con l'esame e il completamento richiederà circa 20 minuti.
2 anni
Prova di equilibrio
Lasso di tempo: 2 anni
Prova di equilibrio in piedi. Può essere valutato con un accelerometro. Misurato come tempo in secondi.
2 anni
Prova di coordinazione
Lasso di tempo: 2 anni
Test del piolo a 9 prese. Misurato come tempo in secondi.
2 anni
Test del cammino di 2 o 6 minuti
Lasso di tempo: 2 anni
Test del cammino di 2 minuti (2MWT) dai 3 ai 6 anni. o 6MWT (dai 6 anni in su). Misurato come distanza in metri.
2 anni
Prova di forza
Lasso di tempo: 2 anni
Impugnatura con dinamometro. Misurato come valore medio di libbre di forza di presa.
2 anni
Test dell'udito
Lasso di tempo: 2 anni
Valutazione della frequenza uditiva in entrambe le orecchie.
2 anni
Ritmo ECG
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Intervallo PR ECG
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Intervallo QRS ECG
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Eco
Lasso di tempo: 2 anni
Valutazione delle anomalie valvolari
2 anni
BNL
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato in pg/ml
2 anni
Pannello lipidico
Lasso di tempo: 2 anni
Colesterolo totale, HDL-C, LDL-C, trigliceridi. Misurato in mg/dL.
2 anni
Cortisolo
Lasso di tempo: 2 anni
Mcg/dL misurati
2 anni
PTH
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato come pg/mL
2 anni
Calcio
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato come pg/mL
2 anni
Vitamina D
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato ng/mL
2 anni
Ormone della crescita
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato ng/mL
2 anni
IGF1
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato ng/mL
2 anni
TSH
Lasso di tempo: 2 anni
UIUg/mL misurato
2 anni
FT4 e T3
Lasso di tempo: 2 anni
Ng/dL misurati
2 anni
HbA1c
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato in percentuale
2 anni
C-peptide
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato ng/mL
2 anni
Glucosio plasmatico a digiuno (FPG)
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Fruttosamina
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato mcmol/L
2 anni
Amilasi
Lasso di tempo: 2 anni
U/L misurato
2 anni
Pannello metabolico completo
Lasso di tempo: 2 anni
Elettroliti, transaminasi, TP/albumina, bilirubina, alk phos, creatinina, BUN, GFR. mmol/L misurato.
2 anni
Lipasi
Lasso di tempo: 2 anni
U/L misurato
2 anni
TP/PT
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato in secondi
2 anni
Elastasi delle feci
Lasso di tempo: 2 anni
ug Elastasi/g feci
2 anni
Altezza
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato in cm
2 anni
Il peso
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato in kg
2 anni
Corteccia orbitofrontale (OFC)
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato in cm
2 anni
Emocromo completo con differenziale
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Ferritina
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato in ng/mL
2 anni
Ferro da stiro
Lasso di tempo: 2 anni
Ug/dL misurati
2 anni
Reticolociti
Lasso di tempo: 2 anni
Conteggio (x10^9/uL)
2 anni
Reticolociti
Lasso di tempo: 2 anni
Percentuale
2 anni
Numero di trasfusioni
Lasso di tempo: 2 anni
Conteggio della frequenza del numero di trasfusioni di sangue rosso e trasfusioni di piastrine
2 anni
Acilcarnitine (plasma)
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato come mcmol/L
2 anni
Aminoacidi (plasma e urina)
Lasso di tempo: 2 anni
Interpretazione registrata.
2 anni
Acidi organici (urina)
Lasso di tempo: 2 anni
Interpretazione registrata.
2 anni
Lattato
Lasso di tempo: 2 anni
misurato mmol/L
2 anni
Glutatione
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato uM
2 anni
GDF15
Lasso di tempo: 2 anni
pg/mL
2 anni
Esame visivo
Lasso di tempo: 2 anni
Valutazione della fessura palpebrale in mm; distanza in mm; movimento degli occhi in mm
2 anni
ERG/OTT
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato come normale o anormale
2 anni
Ptosi/oftalmoplegia
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato in mm
2 anni
Cistatina C
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Magnesio
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Fosfato
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Elettroliti urinari
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Proteine ​​dell'urina
Lasso di tempo: 2 anni
Mg/dL misurati
2 anni
Aminoacidi urinari
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Valutazione della dismorfologia facciale
Lasso di tempo: 2 anni
Valutato con la fotografia del viso. Valutazione della ptosi e/o delle guance/guance prominenti.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Champ Foundation

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
The Cleveland Clinic

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

16 marzo 2021

Completamento primario (ANTICIPATO)

16 ottobre 2024

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

16 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 agosto 2021

Primo Inserito (EFFETTIVO)

1 settembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

8 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CFR-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati ottenuti durante lo studio possono essere disponibili su ragionevole richiesta.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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