Pearson-szindróma természetrajzi tanulmány
2023. február 6. frissítette: The Champ Foundation
A Champ Alapítvány nyilvántartása: Pearson-szindróma természetrajzi tanulmány
A Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) célja, hogy adatokat gyűjtsön a standardizált klinikai eredményekről, adatokat tároljon a Champ Foundation Registry-ben (CFR), és elérhetővé tegye ezeket az adatokat az SLSMDS-t tanulmányozó kutatók, klinikusok és iparági partnerek számára, hogy válaszoljanak a kérdésekre. a betegséggel kapcsolatban, beleértve annak okait, a lehetséges kezeléseket és egyéb témákat.
Másodlagos cél az adatok elemzése a Pearson-szindróma természetrajzával kapcsolatos kutatási kérdések megértése érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
Ez a tanulmány egy prospektív, megfigyeléses és longitudinális vizsgálat, amelynek célja a Pearson-szindróma és az egyetlen nagy léptékű mitokondriális DNS-deléciós szindróma (SLSMDS) lefolyásának nyomon követése, hogy azonosítsa azokat a demográfiai, genetikai, környezeti és egyéb változókat, amelyek korrelálnak a betegségek kialakulásával és kimenetelével. Ha rendelkezésre állnak, retrospektív klinikai adatok is hozzáférhetők és felhasználhatók az elemzésekhez.
A PS-NHS két kiválósági központban zajlik majd: a Cleveland Klinikán és a Philadelphiai Gyermekkórházban (CHOP).
Minden PS-NHS adat bekerül a CFR-be és tárolódik. A CFR teljes mértékben online létezik.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
30
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44103
- Toborzás
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Toborzás
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden Pearson-szindrómában szenvedő betegnek, aki megfelel a felvételi/kizárási kritériumoknak, fel kell ajánlani a felvételt ebbe a vizsgálatba.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Legyen aktív fiókja a Champ Foundation Registry-ben (CFR), vagy legyen hajlandó fiókot létrehozni a CFR-en.
- Egyetlen nagyszabású mitokondriális DNS-deléció genetikai diagnózisával kell rendelkeznie, és fel kell tölteniük genetikai jelentésüket a CFR-be.
- Ha a kórelőzményében Pearson-szindróma van, VAGY a tünetek öt éves kor előtt jelentkeztek, és egyetlen nagy léptékű mitokondriális DNS-deléció genetikai diagnózisa van, VAGY a vezető kutató véleménye szerint a résztvevő alkalmas a vizsgálatban való részvételre. a klinikai megjelenésen.
A résztvevők bármilyen korú vagy neműek lehetnek, és bármely országból származhatnak.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Columbia Neurológiai Skála
Időkeret: 2 év
|
A Columbia Neurological Scale egy neurológiai értékelés, amely egy általános orvosi vizsgálatot és egy általános neurológiai vizsgálatot foglal magában.
Körülbelül 30 percet vesz igénybe, és ez magában foglalja az idegek, az izmok és a mozgás értékelését.
A Columbia Neurológiai Skála 0-tól (rendellenes vizsgálat) 76-ig (normál vizsgálat) terjed.
|
2 év
|
|
PEDI-CAT értékelés
Időkeret: 2 év
|
A PEDI-CAT egy számítógépes teszt, amely a mindennapi élet feladatairól kérdezi a résztvevőket.
Ezt az értékelést 0 és 20 év közötti betegeknek adják, és körülbelül 15 percet vesz igénybe.
|
2 év
|
|
Nemzetközi Gyermek-mitokondriális betegségek skála
Időkeret: 2 év
|
A Nemzetközi Gyermek Mitokondriális Betegség Skála a mitokondriális betegségekhez kapcsolódó általános betegség progressziójának nyomon követésére szolgál 0 és 18 év közötti gyermekeknél.
Ez magában foglalja a fizikális vizsgálatot, valamint a tünetek és a működés értékelését.
A Nemzetközi Gyermekkori Mitokondriális Betegség Skála egy klinikus által végzett értékelést foglal magában, amely magában foglalja a résztvevők kérdéseinek feltevését, valamint a résztvevők mozgásának és válaszainak értékelését, valamint egy páciens felmérést.
A pontszámot azoknak a tételeknek a százalékában fejezzük ki, amelyek teljesíthetők voltak.
Aszterixek (*) is pontozhatók, az összpontszám ennek megfelelően változik.
Például. ha a szülők nem tudják jelezni a fejfájás jelenlétét, az első tartomány maximális pontszáma 103-ról 73-ra változik.
Ha a gyermek nem együttműködő a 2. és 3. tartomány végrehajtása során, ezek a tételek kimaradnak az összpontszámból.
|
2 év
|
|
Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez
Időkeret: 2 év
|
a SARA egy fizikai vizsga, amely a koordinációs zavar tüneteit értékeli.
Az orvos elvégzi ezt a vizsgálatot, és körülbelül 20 percet vesz igénybe.
|
2 év
|
|
Egyensúly teszt
Időkeret: 2 év
|
Álló egyensúly teszt.
A májust gyorsulásmérővel értékelték.
Időben mérve másodpercben.
|
2 év
|
|
Koordinációs teszt
Időkeret: 2 év
|
9 tartású rögzítési teszt.
Időben mérve másodpercben.
|
2 év
|
|
2 vagy 6 perces séta teszt
Időkeret: 2 év
|
2 perces sétateszt (2MWT) 3-6 éves korig.
vagy 6MWT (6 év felettiek).
Távolságban mérve méterben.
|
2 év
|
|
Erőpróba
Időkeret: 2 év
|
Fogantyú dinamométerrel.
A tapadási szilárdság átlagos értékeként mérve.
|
2 év
|
|
Hallásvizsgálat
Időkeret: 2 év
|
A hallásfrekvencia felmérése mindkét fülben.
|
2 év
|
|
EKG ritmus
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
EKG PR intervallum
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
EKG QRS intervallum
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
Visszhang
Időkeret: 2 év
|
Szelep rendellenességek felmérése
|
2 év
|
|
BNP
Időkeret: 2 év
|
Pg/ml-ben mérve
|
2 év
|
|
Lipid panel
Időkeret: 2 év
|
Összes koleszterin, HDL-C, LDL-C, trigliceridek.
Mg/dl-ben mérve.
|
2 év
|
|
Kortizol
Időkeret: 2 év
|
Mért mcg/dl
|
2 év
|
|
PTH
Időkeret: 2 év
|
Pg/ml-ben mérve
|
2 év
|
|
Kalcium
Időkeret: 2 év
|
Pg/ml-ben mérve
|
2 év
|
|
D-vitamin
Időkeret: 2 év
|
Mérve ng/ml
|
2 év
|
|
Növekedési hormon
Időkeret: 2 év
|
Mérve ng/ml
|
2 év
|
|
IGF1
Időkeret: 2 év
|
Mérve ng/ml
|
2 év
|
|
TSH
Időkeret: 2 év
|
Mért uIUg/ml
|
2 év
|
|
FT4 és T3
Időkeret: 2 év
|
Mérve ng/dl
|
2 év
|
|
HbA1c
Időkeret: 2 év
|
Százalékban mérve
|
2 év
|
|
C-peptid
Időkeret: 2 év
|
Mérve ng/ml
|
2 év
|
|
Éhgyomri plazma glükóz (FPG)
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
Fruktózamin
Időkeret: 2 év
|
Mcmol/L mérve
|
2 év
|
|
Amiláz
Időkeret: 2 év
|
Mért U/L
|
2 év
|
|
Átfogó metabolikus panel
Időkeret: 2 év
|
Elektrolitok, transzaminázok, TP/albumin, bilirubin, alk-phos, kreatinin, BUN, GFR.
Mért mmol/l.
|
2 év
|
|
Lipáz
Időkeret: 2 év
|
Mért U/L
|
2 év
|
|
PT/PTT
Időkeret: 2 év
|
Másodpercekben mérve
|
2 év
|
|
Széklet elasztáz
Időkeret: 2 év
|
ug Elasztáz/g széklet
|
2 év
|
|
Magasság
Időkeret: 2 év
|
Cm-ben értékelve
|
2 év
|
|
Súly
Időkeret: 2 év
|
Kg-ban értékelve
|
2 év
|
|
Orbitofrontális kéreg (OFC)
Időkeret: 2 év
|
Cm-ben értékelve
|
2 év
|
|
Teljes vérkép differenciálművel
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
Ferritin
Időkeret: 2 év
|
Ng/ml-ben mérve
|
2 év
|
|
Vas
Időkeret: 2 év
|
Mért ug/dL
|
2 év
|
|
Retikulociták
Időkeret: 2 év
|
Szám (x10^9/uL)
|
2 év
|
|
Retikulociták
Időkeret: 2 év
|
Százalék
|
2 év
|
|
Transzfúziók száma
Időkeret: 2 év
|
A vörösvér- és vérlemezke-transzfúziók számának gyakorisága
|
2 év
|
|
Acilkarnitinek (plazma)
Időkeret: 2 év
|
Mcmol/L-ben mérve
|
2 év
|
|
Aminosavak (plazma és vizelet)
Időkeret: 2 év
|
A tolmácsolás rögzítve.
|
2 év
|
|
Szerves savak (vizelet)
Időkeret: 2 év
|
A tolmácsolás rögzítve.
|
2 év
|
|
Laktát
Időkeret: 2 év
|
mért mmol/l
|
2 év
|
|
Glutation
Időkeret: 2 év
|
Mért uM
|
2 év
|
|
GDF15
Időkeret: 2 év
|
pg/ml
|
2 év
|
|
Vizuális vizsga
Időkeret: 2 év
|
Palpebralis repedés értékelése mm-ben; távolság mm-ben; szemmozgás mm-ben
|
2 év
|
|
ERG/OCT
Időkeret: 2 év
|
Normálisnak vagy rendellenesnek értékelve
|
2 év
|
|
Ptosis/ophthalmoplegia
Időkeret: 2 év
|
Mm-ben értékelve
|
2 év
|
|
Cisztatin C
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
Magnézium
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
Foszfát
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
Vizelet elektrolitok
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
A vizelet fehérje
Időkeret: 2 év
|
Mért mg/dl
|
2 év
|
|
A vizelet aminosavai
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
|
|
Az arc diszmorfológiai értékelése
Időkeret: 2 év
|
Arcfotózással értékelve.
A ptosis és/vagy kiemelkedő arc/pofa felmérése.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2021. március 16.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2024. október 16.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2024. október 16.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. augusztus 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. augusztus 30.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2021. szeptember 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2023. február 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. február 6.
Utolsó ellenőrzés
2023. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CFR-02
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
A vizsgálat során szerzett adatok ésszerű kérésre rendelkezésre állnak.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .