Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pearson Syndrom Natural History Study

6. februar 2023 opdateret af: The Champ Foundation

Champ Foundation Registry: Pearson Syndrome Natural History Study

Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) har til formål at indsamle data om standardiserede kliniske resultater, gemme data på Champ Foundation Registry (CFR) og gøre disse data tilgængelige for forskere, klinikere og industripartnere, der studerer SLSMDS for at besvare spørgsmål vedrørende sygdommen, herunder dens årsager, potentielle behandlinger og andre emner. Et sekundært mål er at analysere dataene for at forstå forskningsspørgsmål relateret til Pearsons syndroms naturlige historie.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er en prospektiv, observationel og longitudinel undersøgelse beregnet til at spore forløbet af Pearson syndrom og enkelt store mitokondrielle DNA-deletionssyndromer (SLSMDS) for at identificere demografiske, genetiske, miljømæssige og andre variabler, der korrelerer med sygdommens udvikling og resultater. Hvis de er tilgængelige, kan retrospektive kliniske data også tilgås og bruges i analyser.

PS-NHS vil blive gennemført på to Center of Excellence-steder: Cleveland Clinic og Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).

Alle PS-NHS-data vil blive indtastet og gemt på CFR. CFR eksisterer udelukkende online.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44103
        • Rekruttering
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med bekræftet Pearson-syndrom, som opfylder inklusions-/eksklusionskriterierne, vil blive tilbudt optagelse i denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har en aktiv konto på Champ Foundation Registry (CFR) eller vær villig til at oprette en konto på CFR.
  • Skal have en genetisk diagnose af en enkelt storskala mitokondriel DNA-sletning og skal uploade deres genetiske rapport til CFR.
  • Har en klinisk diagnose eller historie med Pearson syndrom ELLER har symptomdebut før fem års alderen og en genetisk diagnose af en enkelt storskala mitokondriel DNA-deletion ELLER efter hovedforskerens opfattelse er deltageren egnet til at deltage i denne undersøgelse baseret på klinisk præsentation.

Deltagerne kan være af enhver alder eller køn og stamme fra ethvert land.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Columbia neurologisk skala
Tidsramme: 2 år
Columbia Neurological Scale er en neurologisk vurdering, der inkluderer en generel lægeundersøgelse og en generel neurologisk undersøgelse. Det vil tage cirka 30 minutter at gennemføre, og det inkluderer evaluering af nerver, muskler og bevægelse. Columbia Neurological Scale går fra 0 (unormal undersøgelse) til 76 (normal undersøgelse).
2 år
PEDI-CAT vurdering
Tidsramme: 2 år
PEDI-CAT er en computeriseret test, der vil spørge deltagerne om daglige opgaver. Denne vurdering vil blive givet til patienter i alderen 0 til 20 år og vil tage cirka 15 minutter at gennemføre.
2 år
International Pediatric Mitochondrial Disease Scale
Tidsramme: 2 år
International Pediatric Mitochondrial Disease Scale er designet til at overvåge generel sygdomsprogression forbundet med mitokondriel sygdom hos børn i alderen 0 til 18 år. Det omfatter en fysisk undersøgelse og evaluering af symptomer og funktion. Den Internationale Pediatric Mitochondrial Disease Scale vil omfatte en kliniker-administreret vurdering, der involverer at stille deltagerne spørgsmål og evaluere deltagernes bevægelser og svar, samt en patientundersøgelse. Scoren er udtrykt som procentdelen af ​​emner, der var gennemførlige at udføre. Asterixes (*) kan også scores, den samlede score vil ændre sig tilsvarende. For eksempel. hvis forældrene ikke er i stand til at indikere tilstedeværelsen af ​​hovedpine, ændres den maksimale score for det første domæne fra 103 til 73. Hvis barnet ikke er samarbejdsvilligt under udførelsen af ​​domæne 2 og 3, udelades disse elementer fra den samlede score.
2 år
Skala for vurdering og vurdering af ataksi
Tidsramme: 2 år
SARA er en fysisk undersøgelse, der evaluerer symptomer på ukoordination. En læge vil afslutte dette med eksamen, og det vil tage cirka 20 minutter at gennemføre.
2 år
Balancetest
Tidsramme: 2 år
Stående balance test. Kan vurderes med et accelerometer. Målt som tid i sekunder.
2 år
Koordinationstest
Tidsramme: 2 år
9-holds pind test. Målt som tid i sekunder.
2 år
2 eller 6 minutters gangtest
Tidsramme: 2 år
2-minutters gangtest (2MWT) i alderen 3-6 år. eller 6MWT (aldre 6+). Målt som afstand i meter.
2 år
Styrke test
Tidsramme: 2 år
Håndgreb med dynamometer. Målt som gennemsnitsværdi af lbs grebstyrke.
2 år
Høretest
Tidsramme: 2 år
Vurdering af hørefrekvens på begge ører.
2 år
EKG rytme
Tidsramme: 2 år
2 år
EKG PR interval
Tidsramme: 2 år
2 år
EKG QRS interval
Tidsramme: 2 år
2 år
Ekko
Tidsramme: 2 år
Vurdering af ventilabnormaliteter
2 år
BNP
Tidsramme: 2 år
Målt som pg/ml
2 år
Lipid panel
Tidsramme: 2 år
Total kolesterol, HDL-C, LDL-C, triglycerider. Målt som mg/dL.
2 år
Kortisol
Tidsramme: 2 år
Målt mcg/dL
2 år
PTH
Tidsramme: 2 år
Målt som pg/ml
2 år
Kalk
Tidsramme: 2 år
Målt som pg/ml
2 år
D-vitamin
Tidsramme: 2 år
Målt ng/mL
2 år
Væksthormon
Tidsramme: 2 år
Målt ng/mL
2 år
IGF1
Tidsramme: 2 år
Målt ng/mL
2 år
TSH
Tidsramme: 2 år
Målt uIUg/ml
2 år
FT4 og T3
Tidsramme: 2 år
Målt ng/dL
2 år
HbA1c
Tidsramme: 2 år
Målt i procent
2 år
C-peptid
Tidsramme: 2 år
Målt ng/mL
2 år
Fastende plasmaglukose (FPG)
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Fruktosamin
Tidsramme: 2 år
Målt mcmol/L
2 år
Amylase
Tidsramme: 2 år
Målt U/L
2 år
Omfattende metabolisk panel
Tidsramme: 2 år
Elektrolytter, transaminaser, TP/Albumin, bilirubin, alk phos, kreatinin, BUN, GFR. Målt mmol/L.
2 år
Lipase
Tidsramme: 2 år
Målt U/L
2 år
PT/PTT
Tidsramme: 2 år
Målt i sekunder
2 år
Taburet elastase
Tidsramme: 2 år
ug Elastase/g afføring
2 år
Højde
Tidsramme: 2 år
Vurderet i cm
2 år
Vægt
Tidsramme: 2 år
Vurderet i kg
2 år
Orbitofrontal cortex (OFC)
Tidsramme: 2 år
Vurderet i cm
2 år
Fuldstændig blodtælling med differential
Tidsramme: 2 år
2 år
Ferritin
Tidsramme: 2 år
Målt i ng/ml
2 år
Jern
Tidsramme: 2 år
Målt ug/dL
2 år
Retikulocytter
Tidsramme: 2 år
Antal (x10^9/uL)
2 år
Retikulocytter
Tidsramme: 2 år
Procent
2 år
Antal transfusioner
Tidsramme: 2 år
Frekvenstælling af antal røde blodtransfusioner og blodpladetransfusioner
2 år
Acylcarnitiner (plasma)
Tidsramme: 2 år
Målt som mcmol/L
2 år
Aminosyrer (plasma og urin)
Tidsramme: 2 år
Fortolkning optaget.
2 år
Organiske syrer (urin)
Tidsramme: 2 år
Fortolkning optaget.
2 år
Laktat
Tidsramme: 2 år
målt mmol/L
2 år
Glutathion
Tidsramme: 2 år
Målt uM
2 år
GDF15
Tidsramme: 2 år
pg/ml
2 år
Visuel eksamen
Tidsramme: 2 år
Vurdering af palpebral fissur i mm; afstand i mm; øjenbevægelse i mm
2 år
ERG/OCT
Tidsramme: 2 år
Vurderet som normalt eller unormalt
2 år
Ptosis/oftalmoplegi
Tidsramme: 2 år
Vurderet i mm
2 år
Cystatin C
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Magnesium
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Fosfat
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Urin elektrolytter
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Urin protein
Tidsramme: 2 år
Målt mg/dL
2 år
Urin aminosyrer
Tidsramme: 2 år
2 år
Facial dysmorfologi vurdering
Tidsramme: 2 år
Vurderet med ansigtsfotografering. Vurdering af ptosis og/eller fremtrædende kinder/kæber.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The Champ Foundation

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
The Cleveland Clinic

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

16. marts 2021

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

16. oktober 2024

Studieafslutning (FORVENTET)

16. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2021

Først opslået (FAKTISKE)

1. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

8. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CFR-02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

De data, der er opnået under undersøgelsen, kan være tilgængelige efter rimelig anmodning.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pearsons syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner