Badanie historii naturalnej zespołu Pearsona
6 lutego 2023 zaktualizowane przez: The Champ Foundation
Rejestr Fundacji Champ: Badanie historii naturalnej zespołu Pearsona
Badanie historii naturalnej zespołu Pearsona (PS-NHS) ma na celu zebranie danych na temat wystandaryzowanych wyników klinicznych, przechowywanie danych w rejestrze Fundacji Champ (CFR) i udostępnienie tych danych naukowcom, klinicystom i partnerom branżowym, którzy badają SLSMDS, aby odpowiedzieć na pytania dotyczące choroby, w tym jej przyczyn, potencjalnych metod leczenia i innych tematów.
Drugorzędnym celem jest analiza danych w celu zrozumienia pytań badawczych związanych z historią naturalną zespołu Pearsona.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
To badanie jest prospektywnym, obserwacyjnym i podłużnym badaniem mającym na celu śledzenie przebiegu zespołu Pearsona i pojedynczych zespołów delecji mitochondrialnego DNA na dużą skalę (SLSMDS) w celu zidentyfikowania zmiennych demograficznych, genetycznych, środowiskowych i innych, które korelują z rozwojem i wynikami choroby. Jeśli są dostępne, można uzyskać dostęp do retrospektywnych danych klinicznych i wykorzystać je również w analizach.
PS-NHS będzie prowadzona w dwóch ośrodkach Center of Excellence: Cleveland Clinic i Children's Hospital of Philadelphia (CHOP).
Wszystkie dane PS-NHS zostaną wprowadzone i zapisane w CFR. CFR istnieje całkowicie online.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
30
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44103
- Rekrutacyjny
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy pacjenci z potwierdzonym zespołem Pearsona, którzy spełniają kryteria włączenia/wyłączenia, otrzymają propozycję włączenia do tego badania.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mieć aktywne konto w rejestrze Champ Foundation Registry (CFR) lub chcieć utworzyć konto w CFR.
- Musi mieć genetyczną diagnozę pojedynczej delecji mitochondrialnego DNA na dużą skalę i musi przesłać swój raport genetyczny do CFR.
- Mają kliniczną diagnozę lub historię zespołu Pearsona LUB mają początek objawów przed piątym rokiem życia i diagnozę genetyczną pojedynczej delecji mitochondrialnego DNA na dużą skalę LUB w opinii głównego badacza uczestnik nadaje się do udziału w tym badaniu na podstawie na prezentacji klinicznej.
Uczestnicy mogą być w każdym wieku i dowolnej płci oraz pochodzić z dowolnego kraju.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skala neurologiczna Columbia
Ramy czasowe: 2 lata
|
Columbia Neurological Scale to ocena neurologiczna, która obejmuje ogólne badanie lekarskie i ogólne badanie neurologiczne.
Zajmie to około 30 minut i obejmuje ocenę nerwów, mięśni i ruchu.
Columbia Neurological Scale waha się od 0 (badanie nieprawidłowe) do 76 (badanie normalne).
|
2 lata
|
|
Ocena PEDI-CAT
Ramy czasowe: 2 lata
|
PEDI-CAT to skomputeryzowany test, w którym uczestnicy pytani są o codzienne zadania.
Ta ocena zostanie przeprowadzona u pacjentów w wieku od 0 do 20 lat i zajmie około 15 minut.
|
2 lata
|
|
Międzynarodowa Skala Mitochondrialnych Chorób Dziecięcych
Ramy czasowe: 2 lata
|
Międzynarodowa Pediatryczna Skala Chorób Mitochondrialnych jest przeznaczona do monitorowania ogólnego postępu choroby związanej z chorobą mitochondrialną u dzieci w wieku od 0 do 18 lat.
Obejmuje badanie fizykalne oraz ocenę objawów i funkcjonowania.
Międzynarodowa Skala Mitochondrialnych Chorób Dziecięcych będzie obejmowała ocenę przeprowadzaną przez klinicystę, która obejmuje zadawanie uczestnikom pytań oraz ocenę ruchów i odpowiedzi uczestników, a także ankietę wśród pacjentów.
Wynik jest wyrażony jako procent pozycji, które były możliwe do wykonania.
Gwiazdki (*) również mogą być punktowane, łączny wynik odpowiednio się zmieni.
Np. jeśli rodzice nie są w stanie wskazać obecności bólu głowy, maksymalna ocena pierwszej domeny zmienia się ze 103 na 73.
Jeśli dziecko nie współpracuje podczas wykonywania domeny 2 i 3, elementy te są pomijane w ogólnej punktacji.
|
2 lata
|
|
Skala oceny i oceny ataksji
Ramy czasowe: 2 lata
|
SARA to badanie fizykalne oceniające objawy braku koordynacji.
Lekarz uzupełni to badaniem i zajmie około 20 minut.
|
2 lata
|
|
Próba równowagi
Ramy czasowe: 2 lata
|
Próba równowagi na stojąco.
Może być oceniany za pomocą akcelerometru.
Mierzona jako czas w sekundach.
|
2 lata
|
|
Próba koordynacji
Ramy czasowe: 2 lata
|
9-przytrzymaj test kołka.
Mierzona jako czas w sekundach.
|
2 lata
|
|
2 lub 6 minutowy test marszu
Ramy czasowe: 2 lata
|
2-minutowy test marszu (2MWT) w wieku 3-6 lat.
lub 6MWT (wiek 6+).
Mierzona jako odległość w metrach.
|
2 lata
|
|
Próba wytrzymałości
Ramy czasowe: 2 lata
|
Rękojeść z dynamometrem.
Mierzona jako średnia wartość siły chwytu w funtach.
|
2 lata
|
|
Badanie słuchu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ocena częstotliwości słyszenia w obu uszach.
|
2 lata
|
|
Rytm EKG
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
Odstęp EKG PR
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
Odstęp EKG QRS
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
Echo
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ocena nieprawidłowości zastawek
|
2 lata
|
|
BNP
Ramy czasowe: 2 lata
|
Mierzone jako pg/ml
|
2 lata
|
|
Panel lipidowy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Cholesterol całkowity, HDL-C, LDL-C, trójglicerydy.
Mierzone jako mg/dl.
|
2 lata
|
|
Kortyzol
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mcg/dL
|
2 lata
|
|
PTH
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzono jako pg/ml
|
2 lata
|
|
Wapń
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzono jako pg/ml
|
2 lata
|
|
Witamina D
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone ng/ml
|
2 lata
|
|
Wzrost hormonu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone ng/ml
|
2 lata
|
|
IGF1
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone ng/ml
|
2 lata
|
|
TSH
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzono uIUg/ml
|
2 lata
|
|
FT4 i T3
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone ng/dl
|
2 lata
|
|
HbA1c
Ramy czasowe: 2 lata
|
Mierzone w procentach
|
2 lata
|
|
Peptyd C
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone ng/ml
|
2 lata
|
|
Glukoza w osoczu na czczo (FPG)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Fruktozamina
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mcmol/L
|
2 lata
|
|
Amylasa
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone U/L
|
2 lata
|
|
Kompleksowy panel metaboliczny
Ramy czasowe: 2 lata
|
Elektrolity, transaminazy, TP/albumina, bilirubina, alphos, kreatynina, BUN, GFR.
Zmierzone mmol/L.
|
2 lata
|
|
Lipaza
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone U/L
|
2 lata
|
|
PT/PTT
Ramy czasowe: 2 lata
|
Mierzone w sekundach
|
2 lata
|
|
Elastaza kałowa
Ramy czasowe: 2 lata
|
ug elastazy/g stolca
|
2 lata
|
|
Wzrost
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane w cm
|
2 lata
|
|
Waga
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane w kg
|
2 lata
|
|
Kora oczodołowo-czołowa (OFC)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane w cm
|
2 lata
|
|
Pełna morfologia krwi z rozróżnieniem
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
Ferrytyna
Ramy czasowe: 2 lata
|
Mierzone w ng/ml
|
2 lata
|
|
Żelazo
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzono ug/dl
|
2 lata
|
|
Retikulocyty
Ramy czasowe: 2 lata
|
Policz (x10^9/ul)
|
2 lata
|
|
Retikulocyty
Ramy czasowe: 2 lata
|
Odsetek
|
2 lata
|
|
Liczba transfuzji
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zliczanie częstotliwości liczby transfuzji krwi czerwonej i transfuzji płytek krwi
|
2 lata
|
|
Acylokarnityny (osocze)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Mierzone jako mcmol/L
|
2 lata
|
|
Aminokwasy (osocze i mocz)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Nagrano interpretację.
|
2 lata
|
|
Kwasy organiczne (mocz)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Nagrano interpretację.
|
2 lata
|
|
Mleczan
Ramy czasowe: 2 lata
|
mierzony mmol/l
|
2 lata
|
|
Glutation
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzono uM
|
2 lata
|
|
GDF15
Ramy czasowe: 2 lata
|
pg/ml
|
2 lata
|
|
Egzamin wizualny
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ocena szpary powiekowej w mm; odległość w mm; ruch gałek ocznych w mm
|
2 lata
|
|
ERG/OCT
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane jako normalne lub nienormalne
|
2 lata
|
|
Ptoza/oftalmoplegia
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane w mm
|
2 lata
|
|
Cystatyna C
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Magnez
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Fosforan
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Elektrolity moczu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Białko moczu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zmierzone mg/dl
|
2 lata
|
|
Aminokwasy moczu
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
Ocena dysmorfologii twarzy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Oceniane na podstawie fotografii twarzy.
Ocena opadania powiek i/lub wydatnych policzków/żuchw.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
16 marca 2021
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
16 października 2024
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
16 października 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 sierpnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
30 sierpnia 2021
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
1 września 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
8 lutego 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 lutego 2023
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CFR-02
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Dane uzyskane w trakcie badania mogą zostać udostępnione na uzasadnione żądanie.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .