Pearsonův syndrom přírodní historie studie

Columbia Neurologická stupnice

Columbia Neurological Scale je neurologické vyšetření, které zahrnuje všeobecnou lékařskou prohlídku a všeobecnou neurologickou prohlídku. Vyplnění zabere přibližně 30 minut a zahrnuje vyhodnocení nervů, svalů a pohybu. Columbia Neurological Scale se pohybuje od 0 (abnormální vyšetření) do 76 (normální vyšetření).

Hodnocení PEDI-CAT

PEDI-CAT je počítačový test, který se účastníků zeptá na úkoly každodenního života. Toto hodnocení bude poskytnuto pacientům ve věku 0 až 20 let a jeho dokončení zabere přibližně 15 minut.

Mezinárodní škála dětských mitochondriálních onemocnění

Mezinárodní škála pediatrických mitochondriálních onemocnění je navržena tak, aby sledovala celkovou progresi onemocnění související s mitochondriálním onemocněním u dětí ve věku 0 až 18 let. Zahrnuje fyzikální vyšetření a zhodnocení symptomů a fungování. Mezinárodní škála pediatrických mitochondriálních chorob bude zahrnovat hodnocení prováděné lékařem, které zahrnuje kladení otázek účastníkům a hodnocení pohybů a reakcí účastníků, stejně jako průzkum mezi pacienty. Skóre je vyjádřeno jako procento položek, které bylo možné provést. Asterixes (*) lze bodovat také, celkové skóre se podle toho změní. Např. pokud rodiče nejsou schopni indikovat přítomnost bolesti hlavy, změní se maximální skóre první domény ze 103 na 73. Pokud dítě nespolupracuje během provádění domény 2 a 3, tyto položky jsou z celkového skóre vynechány.

Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie

SARA je fyzikální vyšetření, které hodnotí příznaky nekoordinace. Lékař to dokončí vyšetřením a jeho dokončení zabere přibližně 20 minut.

Test rovnováhy

Test rovnováhy ve stoje. Může se hodnotit pomocí akcelerometru. Měřeno jako čas v sekundách.

Koordinační test

Test s 9 přidržením. Měřeno jako čas v sekundách.

2 nebo 6 minutový test chůze

2minutový test chůze (2MWT) ve věku 3–6 let. nebo 6MWT (věk 6+). Měřeno jako vzdálenost v metrech.

Test pevnosti

Rukojeť s dynamometrem. Měřeno jako průměrná hodnota lb síly úchopu.

Testování sluchu

Posouzení frekvence sluchu v obou uších.

Rytmus EKG

Interval EKG PR

EKG QRS interval

Echo

Posouzení abnormalit chlopní

BNP

Měřeno jako pg/ml

Lipidový panel

Celkový cholesterol, HDL-C, LDL-C, triglyceridy. Měřeno jako mg/dl.

Kortizol

Měřeno mcg/dl

PTH

Měřeno jako pg/ml

Vápník

Měřeno jako pg/ml

Vitamín D

Měřeno ng/ml

Růstový hormon

Měřeno ng/ml

IGF1

Měřeno ng/ml

TSH

Měřeno uIUg/ml

FT4 a T3

Měřeno ng/dl

HbA1c

Měřeno v procentech

C-peptid

Měřeno ng/ml

Plazmatická glukóza nalačno (FPG)

Měřeno mg/dl

Fruktosamin

Měřeno mcmol/l

Amylase

Měřeno U/L

Komplexní metabolický panel

Elektrolyty, transaminázy, TP/Albumin, bilirubin, alkphos, kreatinin, BUN, GFR. Měřeno mmol/l.

Lipáza

Měřeno U/L

PT/PTT

Měřeno v sekundách

Elastáza stolice

ug Elastáza/g stolice

Výška

Stanoveno v cm

Hmotnost

Stanoveno v kg

Orbitofrontální kůra (OFC)

Stanoveno v cm

Kompletní krevní obraz s diferenciálem

Feritin

Měřeno v ng/mL

Žehlička

Měřeno ug/dl

Retikulocyty

Počet (x10^9/ul)

Retikulocyty

Procento

Počet transfuzí

Frekvence počtu krevních transfuzí a krevních destiček

Acylkarnitiny (plazma)

Měřeno jako mcmol/l

Aminokyseliny (plazma a moč)

Výklad zaznamenán.

Organické kyseliny (moč)

Výklad zaznamenán.

Laktát

měřeno mmol/l

Glutathion

Měřeno uM

GDF15

pg/ml

Vizuální zkouška

Hodnocení palpebrální štěrbiny v mm; vzdálenost v mm; pohyb očí v mm

ERG/OCT

Posouzeno jako normální nebo abnormální

Ptóza/oftalmoplegie

Stanoveno v mm

Cystatin C

Měřeno mg/dl

Hořčík

Měřeno mg/dl

Fosfát

Měřeno mg/dl

Elektrolyty v moči

Měřeno mg/dl

Bílkoviny v moči

Měřeno mg/dl

Aminokyseliny v moči

Hodnocení dysmorfologie obličeje

Hodnoceno pomocí fotografie obličeje. Posouzení ptózy a/nebo vystupujících tváří/jader.