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피어슨 증후군 자연사 연구

2023년 2월 6일 업데이트: The Champ Foundation

The Champ Foundation Registry: 피어슨 증후군 자연사 연구

Pearson Syndrome Natural History Study(PS-NHS)는 표준화된 임상 결과에 대한 데이터를 수집하고, CFR(Camp Foundation Registry)에 데이터를 저장하고, 질문에 답하기 위해 SLSMDS를 연구하는 연구원, 임상의 및 업계 파트너가 이 데이터를 사용할 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 질병의 원인, 잠재적 치료법 및 기타 주제를 포함하여 질병에 관한 정보를 제공합니다. 두 번째 목표는 데이터를 분석하여 피어슨 증후군의 자연사와 관련된 연구 질문을 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이 연구는 피어슨 증후군 및 단일 대규모 미토콘드리아 DNA 결실 증후군(SLSMDS)의 경과를 추적하여 질병 발생 및 결과와 관련된 인구통계학적, 유전적, 환경적 및 기타 변수를 식별하기 위한 전향적, 관찰적 및 종적 연구입니다. 가능한 경우 후향적 임상 데이터에 액세스하여 분석에 사용할 수도 있습니다.

PS-NHS는 Cleveland Clinic과 CHOP(Children's Hospital of Philadelphia)의 두 Center of Excellence 사이트에서 실시됩니다.

모든 PS-NHS 데이터는 CFR에 입력되고 저장됩니다. CFR은 전적으로 온라인에 존재합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44103
        • 모병
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • OLDER_ADULT
  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

포함/제외 기준을 만족하는 피어슨 증후군이 확인된 모든 환자는 이 연구에 등록하도록 제안됩니다.

설명

포함 기준:

  • CFR(Champ Foundation Registry)에 활성 계정이 있거나 CFR에 계정을 만들 의향이 있어야 합니다.
  • 단일 대규모 미토콘드리아 DNA 결실에 대한 유전적 진단을 받아야 하며 유전적 보고서를 CFR에 업로드해야 합니다.
  • 피어슨 증후군의 임상 진단 또는 병력이 있거나 5세 이전에 증상이 시작되었고 단일 대규모 미토콘드리아 DNA 결실의 유전적 진단이 있거나 또는 주 조사관의 의견에 따라 참가자가 본 연구에 참여하기에 적합합니다. 임상 프레젠테이션에.

참가자는 연령이나 성별에 관계없이 모든 국가에서 발생할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
컬럼비아 신경학적 척도
기간: 2 년
컬럼비아 신경학적 척도는 일반 건강 검진과 일반 신경학적 검진을 포함하는 신경학적 평가입니다. 완료하는 데 약 30분이 소요되며 여기에는 신경, 근육 및 움직임의 평가가 포함됩니다. Columbia Neurological Scale의 범위는 0(비정상 검사)에서 76(정상 검사)입니다.
2 년
PEDI-CAT 평가
기간: 2 년
PEDI-CAT은 참가자에게 일상 생활 과제에 대해 묻는 컴퓨터 테스트입니다. 이 평가는 0세에서 20세 사이의 환자에게 제공되며 완료하는 데 약 15분이 소요됩니다.
2 년
국제 소아 미토콘드리아 질병 척도
기간: 2 년
국제 소아 미토콘드리아 질병 척도는 0~18세 어린이의 미토콘드리아 질병과 관련된 일반적인 질병 진행을 모니터링하도록 설계되었습니다. 여기에는 신체 검사와 증상 및 기능 평가가 포함됩니다. 국제 소아 미토콘드리아 질병 척도에는 참가자에게 질문하고 참가자의 움직임과 반응을 평가하는 임상의 관리 평가와 환자 설문조사가 포함됩니다. 점수는 수행 가능한 항목의 백분율로 표시됩니다. 별표(*)도 점수를 매길 수 있으며 그에 따라 총 점수가 변경됩니다. 예를 들어 부모가 두통의 존재를 표시할 수 없는 경우 첫 번째 영역의 최대 점수가 103에서 73으로 변경됩니다. 영역 2, 3을 수행하는 동안 아이가 협조적이지 않으면 해당 항목은 총점에서 생략됩니다.
2 년
운동 실조의 평가 및 평가 척도
기간: 2 년
SARA는 협응력 저하 증상을 평가하는 신체 검사입니다. 의사가 검사를 통해 이를 완료하며 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다.
2 년
밸런스 테스트
기간: 2 년
스탠딩 밸런스 테스트. 가속도계로 평가할 수 있습니다. 시간(초)으로 측정됩니다.
2 년
조정 테스트
기간: 2 년
9홀드 페그 테스트. 시간(초)으로 측정됩니다.
2 년
2분 또는 6분 걷기 테스트
기간: 2 년
2분 걷기 테스트(2MWT)는 3-6세를 대상으로 합니다. 또는 6MWT(6세 이상). 미터 단위의 거리로 측정됩니다.
2 년
강도 테스트
기간: 2 년
동력계가 있는 손 그립. 그립 강도의 lbs의 평균값으로 측정됩니다.
2 년
청력 테스트
기간: 2 년
양쪽 귀의 청력 주파수를 평가합니다.
2 년
심전도 리듬
기간: 2 년
2 년
심전도 PR 간격
기간: 2 년
2 년
EKG QRS 간격
기간: 2 년
2 년
에코
기간: 2 년
판막 이상 평가
2 년
BNP
기간: 2 년
Pg/ml로 측정
2 년
지질 패널
기간: 2 년
총콜레스테롤, HDL-C, LDL-C, 중성지방. mg/dL로 측정됩니다.
2 년
코르티솔
기간: 2 년
측정된 mcg/dL
2 년
PTH
기간: 2 년
Pg/mL로 측정
2 년
칼슘
기간: 2 년
Pg/mL로 측정
2 년
비타민 D
기간: 2 년
측정된 ng/mL
2 년
성장 호르몬
기간: 2 년
측정된 ng/mL
2 년
IGF1
기간: 2 년
측정된 ng/mL
2 년
TSH
기간: 2 년
측정된 uIUg/mL
2 년
FT4 및 T3
기간: 2 년
측정된 ng/dL
2 년
HbA1c
기간: 2 년
백분율로 측정
2 년
C-펩티드
기간: 2 년
측정된 ng/mL
2 년
단식 혈장 포도당(FPG)
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
프럭토사민
기간: 2 년
측정된 mcmol/L
2 년
아밀라아제
기간: 2 년
측정된 U/L
2 년
종합 대사 패널
기간: 2 년
전해질, 트랜스아미나제, TP/알부민, 빌리루빈, 알크포스, 크레아티닌, BUN, GFR. 측정된 mmol/L.
2 년
리파아제
기간: 2 년
측정된 U/L
2 년
태평양 표준시/태평양 표준시
기간: 2 년
초 단위로 측정
2 년
대변 ​​엘라스타아제
기간: 2 년
ug 엘라스타제/g 대변
2 년
키
기간: 2 년
Cm로 평가
2 년
무게
기간: 2 년
Kg으로 평가
2 년
안와전두피질(OFC)
기간: 2 년
Cm로 평가
2 년
감별을 통한 전체 혈구 수
기간: 2 년
2 년
페리틴
기간: 2 년
Ng/mL로 측정
2 년
철
기간: 2 년
측정된 ug/dL
2 년
망상적혈구
기간: 2 년
개수(x10^9/uL)
2 년
망상적혈구
기간: 2 년
백분율
2 년
수혈 횟수
기간: 2 년
적혈구 수혈 및 혈소판 수혈 횟수의 빈도수
2 년
아실카르니틴(혈장)
기간: 2 년
Mcmol/L로 측정
2 년
아미노산(혈장 및 소변)
기간: 2 년
통역이 녹음되었습니다.
2 년
유기산(소변)
기간: 2 년
통역이 녹음되었습니다.
2 년
젖산염
기간: 2 년
측정된 mmol/L
2 년
글루타티온
기간: 2 년
측정된 uM
2 년
GDF15
기간: 2 년
pg/mL
2 년
육안 검사
기간: 2 년
눈꺼풀 열구(mm) 평가; 거리(mm); 안구 운동 mm
2 년
ERG/10월
기간: 2 년
정상 또는 비정상으로 평가
2 년
안검하수/안근마비
기간: 2 년
Mm 단위로 평가
2 년
시스타틴 C
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
마그네슘
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
인산염
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
소변 전해질
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
소변 단백질
기간: 2 년
측정된 mg/dL
2 년
소변 아미노산
기간: 2 년
2 년
안면 이형 평가
기간: 2 년
얼굴 사진으로 평가합니다. 눈꺼풀 처짐 및/또는 눈에 띄는 볼/턱 평가.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The Champ Foundation

협력자

Children's Hospital of Philadelphia
The Cleveland Clinic

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 3월 16일

기본 완료 (예상)

2024년 10월 16일

연구 완료 (예상)

2024년 10월 16일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 8월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 8월 30일

처음 게시됨 (실제)

2021년 9월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 2월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 2월 6일

마지막으로 확인됨

2023년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CFR-02

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

연구 중에 얻은 데이터는 합당한 요청에 따라 제공될 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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약물 개입

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스폰서 / 협력자

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