ピアソン症候群の自然史研究
2023年2月6日 更新者：The Champ Foundation
The Champ Foundation Registry: ピアソン症候群の自然史研究
Pearson Syndrome Natural History Study (PS-NHS) は、標準化された臨床転帰に関するデータを収集し、Champ Foundation Registry (CFR) にデータを保存し、SLSMDS を研究して質問に答える研究者、臨床医、および業界パートナーがこのデータを利用できるようにすることを目的としています。その原因、潜在的な治療法、およびその他のトピックを含む病気に関する。
二次的な目的は、データを分析して、ピアソン症候群の自然史に関する研究課題を理解することです。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
この研究は、ピアソン症候群と単一大規模ミトコンドリア DNA 欠失症候群 (SLSMDS) の経過を追跡し、疾患の発症と転帰に関連する人口統計学的、遺伝的、環境的、およびその他の変数を特定することを目的とした、前向き、観察的、縦断的研究です。 利用可能な場合、レトロスペクティブな臨床データにアクセスして分析に使用することもできます。
PS-NHS は、Cleveland Clinic と Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) の 2 つのセンター オブ エクセレンス サイトで実施されます。
すべての PS-NHS データが入力され、CFR に保存されます。 CFR は完全にオンラインで存在します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44103
- 募集
- Cleveland Clinic
-
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
包含/除外基準を満たすピアソン症候群が確認されたすべての患者は、この研究への登録が提供されます。
説明
包含基準:
- Champ Foundation Registry (CFR) にアクティブなアカウントを持っているか、CFR にアカウントを作成する意思がある。
- 単一の大規模なミトコンドリア DNA 欠失の遺伝子診断が必要であり、遺伝子レポートを CFR にアップロードする必要があります。
- -ピアソン症候群の臨床診断または病歴がある、または5歳より前に症状が発症し、単一の大規模なミトコンドリアDNA欠失の遺伝子診断がある、または主任研究者の意見で、参加者はこの研究に基づいて参加するのに適しています臨床症状について。
参加者は年齢や性別を問わず、出身国も問いません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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コロンビア神経学的スケール
時間枠：2年
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コロンビア神経学的スケールは、一般的な健康診断と一般的な神経学的検査を含む神経学的評価です。
完了するまでに約 30 分かかります。これには、神経、筋肉、動きの評価が含まれます。
コロンビア神経スケールの範囲は、0 (異常な検査) から 76 (正常な検査) までです。
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2年
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PEDI-CAT評価
時間枠：2年
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PEDI-CAT は、参加者に日常生活のタスクについて質問するコンピュータ化されたテストです。
この評価は 0 ～ 20 歳の患者に実施され、完了するまでに約 15 分かかります。
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2年
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国際小児ミトコンドリア病スケール
時間枠：2年
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国際小児ミトコンドリア病スケールは、0 歳から 18 歳までの小児のミトコンドリア病に関連する一般的な疾患の進行を監視するように設計されています。
これには、身体診察と、症状と機能の評価が含まれます。
International Pediatric Mitochondrial Disease Scale には、参加者への質問、参加者の動きと反応の評価、および患者調査を含む、臨床医が管理する評価が含まれます。
スコアは、実行可能だった項目のパーセンテージとして表されます。
アスタリスク (*) も同様に採点することができ、それに応じて合計点が変わります。
例えば。親が頭痛の存在を示すことができない場合、最初のドメインの最大スコアは 103 から 73 に変化します。
ドメイン 2 と 3 の実行中に子供が協力的でない場合、これらの項目は合計スコアから除外されます。
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2年
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運動失調の評価と評価のためのスケール
時間枠：2年
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SARA は、協調運動障害の症状を評価する身体検査です。
医師が検査を行います。完了するまでに約 20 分かかります。
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2年
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バランステスト
時間枠：2年
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スタンディングバランステスト。
加速度計で評価できます。
秒単位の時間として測定されます。
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2年
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調整テスト
時間枠：2年
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9 ホールド ペグ テスト。
秒単位の時間として測定されます。
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2年
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2分または6分の歩行テスト
時間枠：2年
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2 分間歩行テスト (2MWT) 対象年齢 3 ～ 6 歳。
または 6MWT (6 歳以上)。
メートル単位の距離として測定されます。
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2年
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強度試験
時間枠：2年
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ダイナモメーター付きハンドグリップ。
握力のポンドの平均値として測定。
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2年
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聴力検査
時間枠：2年
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両耳の聴力周波数を評価します。
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2年
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心電図リズム
時間枠：2年
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2年
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心電図 PR 間隔
時間枠：2年
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2年
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心電図QRS間隔
時間枠：2年
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2年
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エコー
時間枠：2年
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バルブ異常の評価
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2年
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BNP
時間枠：2年
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Pg/mlで測定
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2年
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脂質パネル
時間枠：2年
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総コレステロール、HDL-C、LDL-C、トリグリセリド。
mg/dL として測定されます。
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2年
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コルチゾール
時間枠：2年
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測定された mcg/dL
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2年
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PTH
時間枠：2年
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Pg/mL として測定
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2年
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カルシウム
時間枠：2年
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Pg/mL として測定
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2年
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ビタミンD
時間枠：2年
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測定ng/mL
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2年
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成長ホルモン
時間枠：2年
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測定ng/mL
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2年
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IGF1
時間枠：2年
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測定ng/mL
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2年
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TSH
時間枠：2年
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測定μUg/mL
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2年
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FT4とT3
時間枠：2年
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測定値ng/dL
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2年
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HbA1c
時間枠：2年
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パーセンテージで測定
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2年
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C-ペプチド
時間枠：2年
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測定ng/mL
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2年
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空腹時血漿グルコース (FPG)
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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フルクトサミン
時間枠：2年
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測定された mcmol/L
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2年
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アミラーゼ
時間枠：2年
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測定された U/L
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2年
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総合代謝パネル
時間枠：2年
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電解質、トランスアミナーゼ、TP/アルブミン、ビリルビン、アルカリフォス、クレアチニン、BUN、GFR。
測定されたミリモル/L。
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2年
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リパーゼ
時間枠：2年
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測定された U/L
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2年
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PT/PTT
時間枠：2年
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秒単位で測定
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2年
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便エラスターゼ
時間枠：2年
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ugエラスターゼ/g便
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2年
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身長
時間枠：2年
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Cmで評価
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2年
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重さ
時間枠：2年
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Kgで評価
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2年
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眼窩前頭皮質 (OFC)
時間枠：2年
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Cmで評価
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2年
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鑑別付き全血球計算
時間枠：2年
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2年
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フェリチン
時間枠：2年
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Ng/mLで測定
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2年
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鉄
時間枠：2年
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測定されたug/dL
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2年
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網状赤血球
時間枠：2年
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カウント (x10^9/uL)
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2年
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網状赤血球
時間枠：2年
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パーセンテージ
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2年
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輸血回数
時間枠：2年
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赤血球輸血および血小板輸血の頻度カウント
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2年
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アシルカルニチン（血漿）
時間枠：2年
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Mcmol/Lとして測定
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2年
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アミノ酸（血漿および尿）
時間枠：2年
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通訳記録あり。
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2年
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有機酸（尿）
時間枠：2年
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通訳記録あり。
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2年
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乳酸
時間枠：2年
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測定されたミリモル/L
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2年
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グルタチオン
時間枠：2年
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測定されたuM
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2年
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GDF15
時間枠：2年
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pg/mL
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2年
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視覚検査
時間枠：2年
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眼瞼裂を mm 単位で評価します。距離 (mm); mm単位の眼球運動
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2年
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ERG/OCT
時間枠：2年
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正常または異常として評価される
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2年
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眼瞼下垂/眼筋麻痺
時間枠：2年
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Mmで評価
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2年
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シスタチンC
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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マグネシウム
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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リン酸塩
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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尿電解質
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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尿タンパク
時間枠：2年
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測定mg/dL
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2年
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尿中アミノ酸
時間枠：2年
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2年
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顔の変形評価
時間枠：2年
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顔写真で査定。
眼瞼下垂および/または突出した頬/顎の評価。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月16日
一次修了 (予期された)
2024年10月16日
研究の完了 (予期された)
2024年10月16日
試験登録日
最初に提出
2021年8月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月30日
最初の投稿 (実際)
2021年9月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年2月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年2月6日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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